Филиалы клиники в г. Санкт-Петербург: Суворовский пр., 34 | ул. Коллонтай, 17/2 | Многоканальный телефон +7 (812) 337-2-007 | Пн-Сб с 9-00 до 20-00
Синдром Гарднера: причины, симптомы, лечение
Синдром Гарднера

Евгения Савичева, проктолог, онколог. Редактор А. Герасимова

Кандидат медицинских наук. Член Ассоциации проктологов России. Научный сотрудник кафедры хирургических болезней. Стаж +7 лет. Принимает в Университетской клинике. Цена приема 2000 руб.

Синдром Гарднера – это одна из разновидностей семейного (наследственного) полипоза, включающая присутствие многочисленных полипов в толстой кишке, остеом и опухолей, эпидермальных кист, а также эпителиальной гиперплазии пигмента сетчатки. 

Это предраковое заболевание, предопределяющее злокачественные опухоли в более чем 70% случаев. Поэтому пациенты с симптомами Гарднера нуждаются в постоянном мониторинге здоровья.

Факты о симптоме Гарднера

Синдром Гарднера имеет аутосомно-доминантное происхождение. Большинство случаев связано с мутацией в гене APC. Заболевание может также возникать спонтанно в результате повреждения гена RAS на хромосоме 12, повреждения гена p53 на хромосоме 17 или потери метилирования ДНК. 

Заболеваемость семейным аденоматозным полипозом составляет около 1/10000 случаев живорожденных и одинаково проявляется у обоих полов. Синдром Гарднера встречается значительно реже, но исключить возможность этого состояния при диагностике нельзя.

В случае семейного аденоматозного полипоза и его разновидности – синдрома Гарднера, важно, чтобы вся семья находилась под наблюдением специалистов, быстро получала медицинскую помощь и генетическое консультирование.

Симптомы Синдрома Гарднера

  • Многочисленные аденоматозные полипы толстой кишки. Полип кишечника – это выпячивание слизистой оболочки над поверхностью, направленное к просвету кишечника. Наиболее распространенный тип полипов, обнаруживаемый у взрослых — аденоматозный, связанный с ростом железистых эпителиальных клеток. Полипы — предшественники раковых изменений. При синдроме Гарднера они также встречаются в желудке и тонкой кишке.
  • Десмоидные опухоли. Такие опухоли расположены забрюшинно или в брыжейке кишечника и обычно безвредны. Они появляются после проктоколэктомии и встречаются у 10% пациентов с наследственным полипозом толстой кишки. Десмоидные опухоли, хотя и доброкачественные, но не безобидные. Они могут быстро расти, сдавливая окружающие органы, и следовательно, приводить к недостаточности органов.
  • Дегенерация сетчатки. Характерное изменение при этом синдроме — пигментный ретинит. У большинства пациентов наблюдаются изменения глаз, например, обесцвечивание овала.

Эти симптомы диагностически важны, потому что они присутствуют с рождения или появляются немного позже, и их можно быстро обнаружить. Остальные признаки синдрома Гарднера, особенно касающиеся пищеварительного тракта, выявляются позже. 

Дополнительные симптомы:

  • Мезодермальные опухоли, такие как остеомы, расположенные в нижней челюсти и костях черепа. Могут предшествовать другим симптомам, поэтому могут быть маркерами изменений, вызванных полипозом кишечника.
  • Эпидермальные кисты. Синдром Гарднера характеризуется наличием множественных эпидермальных кист и фибром на коже лица и головы.

Симптомы, которые пациент может наблюдать — нарушения в кишечнике. Наиболее важным симптомом синдрома Гарднера является изменение ритма движений кишечника, запор. Основные симптомы, проявляющиеся уже с 10 лет: понос, боль в животе, слизистый стул, ректальное кровотечение. Однако обычно течение синдрома Гарднера нехарактерно.

Синдром Гарднера способствует раку

В нелеченных случаях полипы толстой и двенадцатиперстной кишки часто бывают злокачественными. Но болезнь приводит и к другим типам рака. 

У пациентов с синдромом Гарднера часто обнаруживают:

  • медуллобластомы;
  • краниофарингиомы;
  • рак щитовидной железы;
  • остеосаркомы и хондросаркомы;
  • липосаркомы;
  • злокачественные опухоли печени.

Диагностика

Чтобы поставить такой сложный диагноз, требуется комплексная оценка всех симптомов. Врач должен изучить состояние слизистой оболочки желудка, щитовидной железы, сетчатки глаз, костей черепа, кожи и зубов.

В первую очередь у пациентов обследуется кишечник. Полипы могут покрыть всю поверхность толстой кишки, единичные экземпляры обнаруживаются в желудке и тонкой кишке. Этот признак можно выявить при обследовании уже в период взросления. Явные симптомы обычно пациенты замечают к 40 годам. К сожалению, больные с подтвержденным синдромом Гарднера, имеющие полипы толстой кишки, подвержены раку толстой кишки практически на 90%. 

Основной вид исследований для таких пациентов — колоноскопия. Это обследование позволяет удалить полипы и взять биопсию – ткани для гистопатологического исследования. На основании результатов колоноскопии врач ставит диагноз о злокачественности. Своевременно проведенная процедура спасает жизни.

Остеомы могут выявляться под углом нижней челюсти, на черепной коробке, возле околоносовых пазух и в длинных костях. Выявить остеомы можно методом компьютерной томографии, показывающей положение и размер образований. 

Помимо полипов, о наличии синдрома Гарднера, говорит наличие эпидермоидных кист, десмоидных опухолей, пигментных изменений сетчатки. 

Так как пациенты находятся в группе риска по разным видам рака, им необходим регулярный скрининг на наличие папиллярного рака щитовидки, аденокарцином, аденом надпочечников, остеосарком, хондросарком, гепатоцеллюлярного рака и других злокачественных опухолей в щитовидной железе и печени.

Лечение синдрома Гарднера

Медикаментозное лечение. Является не основным. Врач назначает:

  • Нестероидные противовоспалительные препараты, предупреждающие переход колоректальных полипов в карциному. Эти лекарства у некоторых пациентов уменьшают размеры и число полипов. Но это не исключает развитие новых опухолей и злокачественного перерождения существующих полипов.
  • Ингибиторы ЦОГ-2, уменьшающие размер полипов. Как они влияют на развитие рака, пока не известно.
Нестероидные противовоспалительные препараты
Нестероидные противовоспалительные препараты

Оперативное лечение

  • Пациентам с синдромом Гарднера рекомендуется профилактическая колэктомия, то есть частичное или полное хирургическое удаление толстой кишки. Затем проводится тщательное наблюдение за состоянием пациента. 
  • При полипах желудка, пока болезнь не запущена, хороший результат дает малая полипэктомия.
  • Может выполняться восстановительная проктоколэктомия. В этом случае удаляется слизистая толстой кишки, функции кишечника при этом сохраняются, но временно необходима илеостомия.

При консервативной терапии и после операции для мониторинга изменений в кишечнике следует регулярно проводить эндоскопическое исследование тонкой и толстой кишки. Печень и щитовидка обследуются с помощью УЗИ.

Записаться
Задать вопрос

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Поделиться ссылкой:

Задайте вопрос или прокомментируйте статью

Закрыть меню

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: