Целиакия – непереносимость глютена

Целиакия – это генетически детерминированное хроническое аутоиммунное заболевание, вызванное непереносимостью глютена.

При отсутствии своевременной диагностики приводит к различным патологиям пищеварительной, нервной, репродуктивной, сердечно-сосудистой систем.

В настоящее время единственным методом лечения глютеновой болезни является постоянное соблюдение строгой безглютеновой диеты.

Что представляет собой целиакия

Целиакия – это серьезное аутоиммунное заболевание, при котором преимущественно поражается тонкая кишка. Вызывается потреблением глютена, поэтому его еще называют глютеновой болезнью. Другие названия патологии: глютенэнтеропатия, болезнь Ги-Гертера-Гейбнера, кишечный инфантилизм.

Относится к мультифакториальным, то есть встречается у генетически предрасположенных людей и развивается под воздействием на них определенных факторов окружающей среды.  

По оценкам специалистов, поражает 1 из 100 человек во всем мире. Заболевание не диагностировано у миллионов людей, поскольку его симптомы разнообразны и “маскируются” под другие патологии.  Считается что в США, стране с высокоразвитой медициной, около 80% страдающих целиакией остается не диагностированным. Это подвергает их повышенному риску развития серьезных осложнений..

Когда страдающие целиакией потребляют глютен (белок, содержащийся в пшенице, ржи и ячмене), в их организме возникает иммунный ответ. Своеобразная атака тонкой кишки. Она приводит к повреждению ворсин, которые располагаются на поверхности и способствуют всасыванию различных веществ. Если ворсинки повреждаются, витамины, микроэлементы, питательные вещества не могут правильно всасываться и попадать в организм. Для развития поражения кишечника достаточно даже незначительных количеств глютена, например, хлебных крошек с разделочной доски или тостера. Поэтому поступление в организм этого белка должно быть полностью исключено.

Глютеновая болезнь относится к генетическим заболеваниям, передается по аутосомно-доминантному типу.

У людей с родственниками первой линии с глютеновой болезнью (родителей, детей, братьев и сестер) имеется достаточно высокий риск ее развития (в 1 из 10 случаев).

Развитие целиакии возможно в любом возрасте. Это происходит потребления продуктов или лекарств, которые содержат глютен. 

Без лечения целиакия приводит к дополнительным серьезным проблемам со здоровьем:

• у страдающих глютеновой болезнью риск развития ишемической болезни сердца повышен в 2 раза, а риск рака тонкой кишки – в 4 раза;
• бремя лечения целиакии сравнимо с лечением терминальной почечной недостаточности, а бремя члена семьи/партнера сравнимо с уходом за больным раком;
• приводит к развитию других серьезных аутоиммунных заболеваний (диабету 1 типа, рассеянному склерозу), повреждению нервной (периферической и центральной) системы, 
• если возникает в детском возрасте, приводит к задержке роста, развития и полового созревания;
• негативно сказывается на состоянии репродуктивной системы.

Ранняя диагностика глютеновой болезни снижает вероятность развития другого заболевания.

Установлено, что чем старше возраст диагноза для людей с целиакией, тем больше вероятность развития другой аутоиммунной патологии.

Не диагностированная или нелеченная целиакия может привести к:

• железодефицитная анемия;
• раннее начало остеопороза или остеопении;
• бесплодие и выкидыш;
• непереносимость лактозы;
• недостаток витаминов и минералов;
• расстройства центральной и периферической нервной системы;
• недостаточность поджелудочной железы;
• лимфомы кишечника и другие виды злокачественных новообразований желудочно-кишечного тракта;
• сбой работы желчного пузыря;
• серьезные неврологические патологии, включая атаксию, эпилептические припадки, деменцию, мигрень, невропатию, миопатию и мультифокальную лейкоэнцефалопатию.

Мигрень

Недостаточность поджелудочной железы

Аутоиммунные и другие состояния, ассоциированные с целиакией различны и очень серьезны.

Симптомы глютеновой болезни

Целиакию достаточно трудно диагностировать, поскольку она по-разному проявляется и отражается на здоровье человека. В настоящее время ее симптомов известно очень много – более 200. У одних людей целиакия развивается в детстве, у других – в молодом, среднем и старшем возрасте. Точная причина этого до сих пор неизвестна.

В некоторых случаях глютеновая энтеропатия протекает бессимптомно, но при исследовании крови обнаруживается положительный результат. В других случаях при исследовании крови на эту патологию результат отрицательный, но положительный при биопсии кишечника. Тем не менее, любой человек с целиакией подвергается риску возникновения осложнений при отсутствии лечения независимо от наличия или отсутствия у него симптомов.

Симптомы со стороны ЖКТ чаще всего встречаются у младенцев и детей. К наиболее распространенным проявлениям кишечного инфантилизма у детей относятся:

• метеоризм; 
• боли, спазмы живота;
• постоянная диарея;
• тошнота, рвота;
• запор;
• атипичный стул (бледный, жирный, с неприятным запахом);
• железодефицитная анемия;
• похудение;
• вялость, усталость;
• раздражительность, неустойчивость настроения;
• дефекты зубной эмали;
• задержка роста;  
• задержка полового созревания;
• СДВГ.

Спазмы живота

Неустойчивость настроения

У взрослых с целиакией пищеварительные симптомы менее выражены например, диарея наблюдается только у одной трети. 

У них при глютеновой болезни чаще развивается:

• необъяснимая анемия, чаще железодефицитная;
• постоянная усталость;
• боли в костях и/или суставах;
• артрит;
• остеопороз, остеопения;
• патологии печени и/или желчевыводящих путей (например, трансаминит, жировой гепатоз, склерозирующий холангит и др.);
• депрессия, беспокойство;
• поражение периферической нервной системы (невропатия – покалывание, онемение, боль в конечностях);
• приступы судорог;
• мигрень;
• периодическое отсутствие менструации;
• бесплодие;
• невынашивание беременности;
• афтозный стоматит;
• дерматит Дюринга (хроническая рецидивирующая кожная сыпь с зудом).

Усталость

Боль в суставах

Типы глютеновой болезни

Всемирная гастроэнтерологическая организация выделяет два основных типа целиакии: классическую и неклассическую.

• При классической глютеновой болезни наблюдаются проявления и последствия мальабсорбции (диареи, стеатореи, потери веса или отсутствия роста у детей).
• При неклассической глютеновой болезни наблюдаются легкие симптомы со стороны ЖКТ при отсутствии явных проявлений мальабсорбции и/или симптомы вообще не связанные с ЖКТ. 

Выделяют также молчаливую, тихую целиакию, которая протекает бессимптомно. Жалоб на симптомы нет, но при этом у человека присутствует атрофическое повреждение ворсинок тонкой кишки. Обнаруживается случайно или при скрининге группы риска. Обнаружено, что после постановки диагноза и после соблюдения строгой диеты с исключением глютена, эти пациенты чувствовали себя намного лучше. У них пропал кислый вкус во рту, отрыжка, периодическое вздутие живота, тяжесть. Таким симптомам чаще всего не придают значение и просто не принимают их за признак заболевания.

Родственники первой степени человека с глютеновой болезнью, всегда должны проходить скрининг, независимо от наличия или отсутствия симптомов, поскольку у них риск развития целиакии очень высок (в 1 из 10 случаев). 

Родственники второй степени также имеют повышенный риск развития заболевания и им также рекомендуется регулярное обследование.

Диагностика целиакии

Чтобы проверить наличие или отсутствие глютеновой болезни, достаточно просто сделать анализ крови.

У людей с глютеновой болезнью (если они его потребляют) в крови обнаруживается более высокое содержание антител по сравнению со здоровыми. Они вырабатываются иммунной системой, которая рассматривает глютен как чужеродный агент. 

Для того, чтобы получить достоверный результат, необходимо обязательно потреблять глютен до исследования.

Не рекомендуется проводить тестирование в период полового созревания. Категорически противопоказано во время беременности. Потребление глютена в эти периоды, необходимое для проведения анализов, приводит к серьезным проблемам со здоровьем (задержка развития, роста, созревания).

Кому необходимо обследование:

1. Детям в возрасте более 3 лет, а также взрослым, у которых есть симптомы.
2. Родственникам первой степени пациентов с глютеновой болезнью.
3. Любому человеку при наличии у него с ассоциированного с целиакией аутоиммунного заболевания, особенно диабета 1 типа, тиреоидита, заболевания печени, синдромов Дауна, Тернера, Уильямса.

Обследование детей на целиакию проводится в возрасте около 2-3 лет (если нет выраженных симптомов раньше). Следует отметить, что полученные результаты не всегда достоверны.

Детям необходимо вводить в рацион продукты, содержащие зерновые культуры (пшеница, ячмень) на протяжении определенного времени, чтобы в их организме выработался аутоиммунный ответ на глютен. Тогда антитела обнаруживаются при исследовании.

Хотя генетическое исследование не позволяет поставить диагноз целиакии, оно позволяет его исключить. проводится в любом возрасте.

Тестирование на tTG-IgA (наличие антител к тканевой трансглутаминазе)

Для большинства детей и взрослых наилучший способ тестирования на целиакию – это использование Тестирование на антитела IgA к тканевой трансглутаминазе – самый точный и достоверный способ обнаружения целиакии. 

Детям младшего возраста (2 года и младше) необходимо добавить исследование на наличие дезаминированных глиадиновых антител IgA и IgG. 

Потребление глютена до исследования обязательно, иначе полученные результаты будут неточными.

Специфичность и чувствительность теста tTG-IgA высока – не менее 98% и 95% соответственно.

Риск ложноположительного результата незначительный. Он возможен у людей с аутоиммунными заболеваниями, такими как диабет 1 типа, тиреоидит Хашимото, артрит (псориатический или ревматоидный), сердечная недостаточность.

Существуют и другие тесты на антитела, которые можно перепроверить на предмет возможных ложных или ложных отрицательных результатов, но из-за вероятности ложных результатов испытаний на антитела биопсия тонкой кишки является единственным способом диагностики целиакии.

Другие тесты

Определение антител IgA к эндомизию (EMA). Специфичность теста EMA составляет почти 100%, что делает его наиболее специфичным тестом для целиакии, но чувствительность меньше, чем тест tTG-IgA. 

Определение общего сывороточного IgA. Используется, чтобы определить дефицит IgA, который связан с целиакией. При дефиците IgA возможны ложноотрицательные результаты тестов tTG-IgA или EMA. Если он обнаружен, для определения наличия глютеновой болезни назначается тест DGP или tTG-IgG.

Дефицит IgA встречается также при других патологиях (например, при лямблиозе, избыточном бактериальном росте тонкой кишки). Необходимо провести дифференциальную диагностику в отношении этих заболеваний.

Определение дезамидированного глиадинового пептида (DGP IgA и IgG). Используется для дальнейшего скрининга глютеновой болезни у людей с дефицитом IgA (их количество составляет 2-3%) или когда получен отрицательный результат тестов на антитела tTg или EMA, но достоверность анализа под сомнением (например, человек все-таки исключил глютен, а не вводил в рацион, что необходимо).  

Дальнейшее обследование

Видеокапсульная эндоскопия. Имеет чувствительность 89% и специфичность 95% для целиакии. Этот метод исследования более чувствителен для обнаружения макроскопических атрофий по сравнению с обычной ЭГДС или верхней эндоскопией (92% против 55%). Видеокапсульная эндоскопия также полезна для выявления ос�