Каждое живое существо на планете обладает уникальным генетическим кодом. Генетический анализ – это лабораторное исследование хромосомного набора человека. ДНК-диагностика позволяет выявить генетические аномалии, выявить патологические хромосомы, дает полное представление об особенностях человека.

Генетические анализы
Генетические анализы

Генетическая информация позволяет успешно бороться с разными заболеваниями за счет выбора оптимальных тактик лечения. С ее помощью можно предотвращать развитие патологий путем коррекции образа жизни. Также исследование хромосомного набора позволяет раскрыть потенциальные возможности организма, выявить склонность к творчеству, спорту. Сегодня это лучший способ позаботиться о своем здоровье и предотвратить развитие тяжелых патологий. Метод позволяет также снизить риски рождения ребенка, страдающего наследственными заболеваниями.

Кому назначают генетический анализ?

Информация, которую дает исследование хромосомного аппарата, широко применяется в медицине.

Генетические анализы проводят в следующих случаях:

  • диагностика причин бесплодия;
  • предотвращение выкидышей, замирания плода;
  • оценка отставания в развитии плода;
  • в качестве подготовки к экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО);
  • на этапе беременности проводят генанализы для исключения наиболее распространенных хромосомных патологий (синдромы Патау, Эдвардса, Дауна);
  • генетический скрининг новорожденных (зачастую проводятся исследования на гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию, галактоземию).

Врачи назначают пациенту генанализы при наличии анатомических и физиологических аномалий развития. Поводом для ДНК-исследований может стать:

  • низкий или высокий рост;
  • умственная отсталость;
  • неразвитость половых органов;
  • аномалии внешности т. д.

Генетические тесты назначают при:

  • сахарном диабете;
  • атеросклерозе;
  • ожирении;
  • инфаркте;
  • тромбоэмболии и др. 

Пройти такие исследования полезно даже здоровому человеку для выявления наследственной предрасположенности.

Следующая область применения ДНК-диагностики – фармакогенетика. Наследственная информация позволяет прогнозировать индивидуальную реакцию организма на конкретное лекарство. Часто во врачебной практике встречаются случаи, когда стандартной дозы препарата недостаточно для успешного лечения болезни. Или, наоборот, обычная дозировка вызывает побочные эффекты. Индивидуальная восприимчивость зависит от особенностей метаболизма и участия ферментов в обменных реакциях. Фармакогенетика позволяет рассчитывать индивидуальные дозы препарата для лечения заболеваний. Это повышает эффективность терапии.

Популярное сегодня направление в лабораторной диагностике – создание генетического паспорта человека. Генетический паспорт – это информация о склонности к разным заболеваниям, курению, алкоголизму. Иногда в нем отмечаются предрасположенности к спортивным достижениям, пению, рисованию, интеллектуальной деятельности. Сегодня можно составить «цифровую копию» человека по более, чем 30 маркерам.

ДНК-тесты проводят также для установления биологического родства. Нуклеотидные последовательности позволяют установить факт родства с точностью до 99,99%. 

Биологический материал и правила взятия анализа

В качестве биологического материала для проведения генисследований подходят клетки (с ядром) любых тканей организма человека. В лабораторной генетике используют венозную кровь, волосы, эпителий из ротовой полости, слюну, ногти, сперму. Специфическая подготовка необходима при заборе венозной крови:

  • соблюдение диеты за 2-3 дня, забор выполняют натощак;
  • отказ от спиртных напитков, курения, психотропных препаратов, лекарств за 3 суток;
  • снижение физических нагрузок, сохранение эмоционального равновесия;
  • соблюдение питьевого режима – 2 литра чистой воды в сутки.

Взятие биоматериала проводят натощак. Другие типы биологического материала не требуют подготовки к забору. Врачи не рекомендуют сдавать генетический материал после переливания крови – нужно подождать минимум 2 месяца.

Диагностика и лечение заболеваний

Генетическая информация важна в диагностике и лечении заболеваний. ДНК-тест проводят по определенной хромосоме при подозрении на то или иное заболевание. Генетический анализ позволяет обнаружить инфекции. Таким способом идентифицируют вирусы, простейших, грибок, др.

Генетические анализы проводят, когда врач не может поставить диагноз другими способами. Так, с помощью исследования полиморфизмов генов, успешно диагностируют:

  • злокачественные опухоли;
  • рассеянный склероз;
  • шизофрению;
  • болезнь Альцгеймера;
  • синдром Бругада;
  • остеопороз;
  • ревматоидный артрит;
  • болезнь Бехчета;
  • тромбоэмболию.

Результаты тестов позволяют установить причину болезни, за счет выявления поврежденных генов. Это нужно для подбора лечения.

Планирование семьи и пренатальная диагностика

В рамках планирования беременности необходимо провести комплексное ДНК-исследование. Результаты позволяют оценить риск развития разных хромосомных патологий у ребенка. Также можно установить совместимость матери и отца (несовместимость может быть причиной бесплодия пары). Генетические анализы – обязательная мера при подготовке к ЭКО. Полученная информация используется для коррекции схемы процедуры, позволяет избежать неудачных попыток оплодотворения.

Во время беременности женщина несколько раз проходит генетический скрининг плода. Результаты исследований позволяют на ранних сроках беременности выявить пороки развития малыша, предрасположенность к ним. В рамках скрининга оценивают уровень:

  • альфа-фетопротеина (AFP или АФП);
  • хорионического гонадотропина (ХГЧ);
  • неконъюгированного эстриола (мЕ3).

Важна оценка показателей в динамике: уровень этих веществ меняется по мере увеличения срока беременности. Тревожные результаты – повод для генетического анализа. Сегодня для выявления многих пороков развития используют материнскую кровь. Это позволяет еще до рождения малыша определить:

  • синдром Дауна;
  • синдром Эдвардса,
  • патологии развития спинного мозга;
  • нарушения закладки опорно-двигательного аппарата.

В первые 10 дней жизни новорожденного проводится неонатальный генетический скрининг. В поле зрения врачей самые тяжелые генетические патологии:

  • гипотиреоз (патология щитовидки);
  • адреногенитальный синдром (патология надпочечников);
  • галактоземия (дефицит ферментов, необходимых для расщепления галактозы);
  • фенилкетонурия (ферментный дефицит);
  • муковисцидоз (патологическая консистенция секрета ЖКТ).

Своевременное выявление этих заболеваний позволяет вовремя оказать медицинскую поддержку ребенку, избежать тяжелых последствий. 

Генетические анализы и предиктивная медицина

Изучение последовательности нуклеотидов человека позволяет определять склонность к патологиям в будущем. Не все хромосомные «сбои» оборачиваются серьезными заболеваниями. Большинство патологий имеют мультифакторный характер и для их развития необходимо еще и влияние внешних факторов. К таким факторам относят:

  • неправильное питание;
  • малоподвижный образ жизни;
  • чрезмерное употребление алкоголя;
  • прием лекарств;
  • работу во вредных условиях.

К этим заболеваниям относят сахарный диабет, аллергические реакции, атеросклероз, тромбоэмболия, ожирение, гипертония, болезнь Крона, ожирение. ДНК-обследование проводится для установления предрасположенности к хромосомным заболеваниям. С помощью этой информации врач может скорректировать образ жизни пациента, исключить негативные факторы внешней среды. Для проведения таких тестов используют кровь из вены.

Генетические обследование для профилактики заболеваний – основа предиктивной медицины. Многофакторные заболевания развиваются по-разному у каждого человека. Прогнозирование этого механизма позволяет давать рекомендации по предотвращению осложнений патологии.

Таланты и склонности

Генетические тесты на определение талантов, склонностей проводятся в детском возрасте. Родители используют эту информацию для выбора «будущего» своего ребенка. Также генную информацию используют крупные сетевые компании для подбора сотрудников, проведения кадровых реформ. Хромосомный набор говорит о предрасположенности к определенному свойству.

Насколько он реализуется, зависит:

  • от социальной обстановки;
  • воспитания;
  • условий жизни;
  • характера человека.

Современные генные исследования позволяют выявить предрасположенность к:

  • художественному искусству;
  • рисованию;
  • абсолютному слуху;
  • атлетическим способностям;
  • высокому IQ.

Больше всего генные тесты продвинулись в спортивном направлении. Обнаружен ген физической выносливости – АСЕ. Вторая вариация этого гена присуща большинству выдающихся спортсменов.

Ген KIBRA ассоциируется с качеством памяти, скоростью восприятия информации у здорового человека.

Методика ДНК-диагностики

Молекулярно-генетические исследования проводятся с использованием специального оборудования и реактивов. В лабораторной практике применяют такие методы ДНК-диагностики:

  • Молекулярная цитогенетика – исследуются лейкоциты, выделенные из крови пациента. В течение нескольких дней лейкоциты находятся в питательной среде, а затем анализируют их развитие. Цитогенетика – специфическое исследование, позволяющее выявить небольшое количество патологий. Достоверность такого анализа составляет практически 100%. Методику используют для диагностики пороков развития плода, определения причин бесплодия, самопроизвольных выкидышей, некоторых наследственных заболеваний;
  • ПЦР-диагностика – фундаментальная техника молекулярного анализа. Суть методики заключается в выделении ДНК бактерий. Далее участки многократно дублируют и изучают под микроскопом. В качестве биоматериала можно использовать кровь, сперму, влагалищные выделения, слюну, спинномозговую жидкость. ПЦР-анализ имеет высокую информативность, достоверность, быстро проводится. Метод также используют оценки предрасположенности многих наследственных болезней. 
  • Флуоресцентная гибридизация – исследование направлено на выявление ДНК-цепочек с пораженными хромосомами. Для этого используют меченные флуоресцентной краской ДНК-последовательности. Методика используется при подозрении на конкретное заболевание. Она позволяет подтвердить или опровергнуть диагноз. Достоверность результатов высока – 99,9%. FISH-метод активно используют для диагностики онкологии, выявления и прогнозирования патология нервной трубки плода, в гематологии.

Далеко не каждая российская клиника оснащена инновационным дорогостоящим оборудованием, необходимым для проведения генетической диагностики. Медицинский центр «Университетская клиника» проведет исследования быстро, качественно, недорого!

Записаться
Задать вопрос