Агенезия почек — врожденное отсутствие одной или обеих почек. Если почек нет с двух сторон (классический синдром Поттера), состояние несовместимо с жизнью. При одностороннем поражении у пациентов нормальная продолжительность жизни, но присутствует риск определенных заболеваний.
В настоящее время диагностику этих состояний значительно упрощает пренатальное ультразвуковое исследование.
Содержание статьи
Что такое агенезия почек
Агенезией называют редкий врожденный порок, характеризующийся полным отсутствием одной/обеих почек (соответственно это односторонняя/двусторонняя агенезия почек), сопровождающийся отсутствием мочеточника.
Одностороннее отсутствие почки встречается примерно у 1 из 500 живорожденных младенцев (0,1 % взрослых). Отмечается несколько большая встречаемость патологии у близнецов. Отсутствие двух почек встречается реже и встречается примерно у 1 из 3000-4000 живорожденных (чуть больше у мальчиков).
Мочеточник может присутствовать. Эта аномалия обычно приписывается неправильному индуктивному взаимодействию между зачатком мочеточника и метанефрогенной мезенхимой.
Большинство детей, рожденных с одной почкой, живут нормальной жизнью, но это состояние связано с аномалиями развития половых органов у 12% мальчиков и 40% девочек. Кроме того, при наличии одной почки в течение жизни присутствует риск развития заболеваний (повышенного АД, ИМП). Когда у ребенка только одна почка, орган увеличивается, чтобы компенсировать и выполнять функции обеих.
Двусторонняя почечная агенезия имеет летальный исход. Отсутствие почек вызывает ангидрамнион, приводящий к гипоплазии легких, характерным чертам лица и аномалиям положения конечностей.
Опасность в том, что часто бывает сложно диагностировать отсутствие органов, поскольку недостаток амниотической жидкости ухудшает визуализацию при УЗИ. Однако, согласно статистике, агенезия диагностируется пренатально примерно в 90% случаев. Поэтому беременным важно проходить дородовой скрининг с обязательным УЗ-исследованием.
Симптомы агенезии почек
При односторонней и изолированной агенезии сначала часто нет симптомов. Если отклонение не выявлено при дородовом скрининге, то оно обнаруживается случайно при визуализации брюшной полости по другим причинам.
В дальнейшем у пациентов часто развивается:
- вторичная артериальная гипертензия;
- повышен риск инфекций почек и МВП;
Дети с двусторонней агенезией часто имеют другие врожденные дефекты, и связанные с отсутствием почек, и развивающиеся в результате нее. Без почек у плода не может вырабатываться необходимая для образования амниотической жидкости моча, это приводит к ангидрамниону. В результате присутствует тяжелая олигемия, в результате развивается тяжелая основная аномалия — легочная гипоплазия.
Младенцы с отсутствием обеих почек, часто имеют синдром Поттера. Признаки включают наличие:
- уплощенного носа;
- широкого межзрачкового пространства;
- скошенного подбородка;
- сужающихся пальцев;
- низко посаженных ушей;
- вывиха бедра;
- гипоплазии легких.
Факторы, запускающие подобные нарушения — снижение диуреза вследствие агенезии почек или закупорки мочевыводящих путей. Такие дети умирают в течение нескольких дней после рождения из-за несовместимых с жизнью патологий.
Причины развития агенезии почек
Этиология многих случаев почечной агенезии в настоящее время неизвестна, но заболевание считается многофакторным. в качестве причины предполагается раннее сосудистое поражение развивающегося зачатка мочеточника.
Эмбриологически агенезия почек возникает в результате нарушения правильного развития метанефроса (будущей окончательной взрослой почки), что приводит к полному отсутствию почечной структуры. Считается, что это происходит примерно на ранних сроках беременности (~ 6-7 недель). Целых 50% случаев патологии связаны с мутациями RET и GDNF. эти мутации играют ключевую роль в самой ранней индукции зачатка мочеточника.
Аномалии в мезонефросе могут приводить не только к агенезии почки (из-за отсутствия индукции метанефроса зачатком мочеточника), но и к порокам развития внутренних половых органов (из-за отсутствия развития или инволюции вольфова и мюллерова протока).
Сама последовательность деформаций, может возникнуть и при недостатке амниотической жидкости (не только при генетических аномалиях). Маловодие может развиться, например, при любом раннем инсульте, гестационной гипертензии, диабете.
Агенезия почек может быть связана с рядом хромосомных аномалий, включая:
- трисомия по хромосоме 21 (с. Дауна);
- другие трисомии плода
- трисомия по хромосоме 22;
- трисомия 7 и 10 хромосом;
- Синдром Тернера;
- микроделеция 22q11.
Односторонняя агенезия почки может иметь другие сопутствующие врожденные дефекты (чаще всего с вовлечением мочеполовой системы). К ним относятся:
- аномалии мюллеровых протоков;
- врожденный порок сердца;
- скелетные аномалии, например, косолапость;
- синдром бранхиоото-ренальной дисплазии (БОР);
- Синдром Поттера/последовательность;
- ассоциация VACTERL;
- кисты семенных пузырьков;
- агенезия семенных пузырьков;
- кисты протока Гартнера (Гартнера, Гартнерова хода);
- агенезия надпочечников;
- сиреномелия;
- анемия Даймонда-Блэкфана;
- синдром Циннера.
Также могут повлиять:
- инфекции у матери при беременности, например, краснуха;
- беременность до совершеннолетия;
- работа беременной во вредных условиях, например, с щелочами;
- прием лекарств, запрещенных при беременности;
- инсулинозависимый сахарный диабет;
- вредные привычки — алкоголизм, наркомания.
Диагностика агенезии почек
С помощью антенатального УЗИ агенезию почек можно выявить внутриутробно. Правда, диагноз часто не ставится, если его специально не искать, поскольку встречается наличие нормального количества амниотической жидкости и мочи в мочевом пузыре.
Ультразвуковые особенности агенезии почек при односторонней патологии:
- отсутствие почки;
- отсутствует ипсилатеральная почечная артерия;
- компенсаторное увеличение (гипертрофия) контралатеральной (находящейся противоположно) почки;
- «признак лежащего вниз надпочечника», означает удлиненный вид надпочечника. Если это определяется, необходимо соблюдать осторожность, чтобы не принять низколежащий надпочечник (большой у плода) за почку.
При выявлении таких отклонений, следует провести тщательное обследование всей брюшной полости, чтобы убедиться в отсутствии эктопической почки (встречается чаще, чем агенезия почки. Также внимательно изучить «единственную» почку, чтобы убедиться, что она не представляет собой перекрестно-сросшуюся почечную эктопию. Назначается и цветная допплерография, позволяющая выявить отсутствие почечных артерий.
Если почечная агенезия двусторонняя, то признаки гораздо более серьезны:
- маловодие или ангидрамнион (после 17 недель);
- отсутствие визуализации мочевого пузыря.
Послеродовое УЗИ, КТ и МРТ
Все методы визуализации демонстрируют отсутствие почки с ассоциированной гипертрофией единственной почки. Опять же, необходимо соблюдать осторожность, чтобы не интерпретировать перекрестную сросшуюся почечную эктопию за агенезию почки.
Дифференциальный диагноз
Важно различать агенезию почки и маленькую атрофированную почку. Также нужно убедиться, что почка действительно отсутствует (т. е. проверить наличие тазовой эктопии почки или перекрестно-сросшейся почечной эктопии).
При условии, что оставшаяся почка в норме, а другая почка действительно отсутствует, следует выяснить не было ли у пациента в анамнезе нефрэктомии.
Лечение агенезии почек
Лечение агенезии почек зависит от тяжести и типа (одностороннее или двустороннее). Для обоих типов стандартный протокол лечения включает наблюдение за ребенком с помощью многочисленных УЗИ и планирование родов.
Лечение двусторонней агенезии почек
Младенцы с отсутствием обеих почек не могут выжить без лечения. При этом сейчас единственный доступный вариант лечения — экспериментальное.
После диагностики с помощью пренатального УЗИ этот дефект можно устранить внутриутробно с помощью серии амниоинфузий. Вводится физиологический раствор в амниотический мешок, чтобы помочь развитию легких плода. Как только легкие начинают развиваться, организм ребенка снимает некоторый стресс, и он может быть в состоянии выжить, оказавшись вне матки. Первый известный ребенок, выживший с двусторонней агенезией почек в результате этого нового лечения, родился в США в 2013 году. Через два года ему сделали пересадку почки.
Терапия односторонней агенезии почки
Большинство детей, у которых отсутствует только одна почка, не имеют других симптомов, поскольку этот орган становится достаточно большим, чтобы выполнять функции обоих. Однако дети с односторонней агенезией почки могут иметь гипертензию (высокое кровяное давление). Им рекомендуется наблюдаться у педиатра.
Лечение при осложнениях:
- Пиелонефрит. Назначаются: постельный режим, специальная диета, антибиотикотерапия. Больным выписываются пенициллин, цефалоспорины 3, фторхинолоны, аминогликозиды. Терапия включает инфузионную терапию, детоксикацию с помощью плазмафереза, гемосорбции.
- Нефролитиаз. Камни удаляются малотравматичными эндоскопическими методами. Иногда применяются дистанционная литотрипсия и лапароскопия.
- Почечная недостаточность. В критическом состоянии больному требуется гемодиализ. В терминальной стадии проводят трансплантацию органа.
Прогноз излечения
Большинство людей с односторонней агенезией почки ведут нормальный образ жизни. Специального лечения не требуется. Однако у них существует повышенный риск:
- почечных инфекций;
- нефролитиаза;
- гипертонии и/или почечной недостаточности.
У больных с одной почкой присутствует более высокий риск прогрессирования терминальной стадии ПН (почечной недостаточности). Предполагается, что это вызвано общим уменьшением числа нефронов с последующей гиперфильтрацией и развитием очагового гломерулосклероза.
Полное отсутствие почек приводит к летальному исходу, при этом гипоплазия легких остается наиболее частой причиной смерти.
Профилактика агенезии почки
Будущим мамам рекомендуется планировать беременность: пройти комплексное обследование для определения состояния здоровья и выявления возможных скрытых заболеваний, принимать витамины. Беременным нужно вставать на учет в ранние сроки и обязательно по назначению врачей проходить УЗ-исследование (кратность устанавливает специалист) и выполнять все назначения гинеколога.
Также важно исключить тератогенные факторы до беременности и на ее ранних сроках. При плохой наследственности — наличии случаев агенезии почек — при планировании беременности нужно обратиться за генетическим консультированием.
