Гипоспадия – аномальное расположение уретры

Гипоспадия – это анатомический врожденный порок мужских наружных половых органов. Патология характеризуется аномальным развитием складки уретры и вентральной поверхности крайней плоти полового члена, что вызывает неправильное расположение отверстия уретры. 

При гипоспадии наружный проход уретры имеет неправильное положение различной степени и может быть обнаружен вместе с искривлением полового члена. В зависимости от локализации дефекта у пациентов может быть дополнительный порок развития мочеполовой системы.

Для исправления этой особенности применяется хирургическое вмешательство.  Последние достижения медицины позволяют детям младше 12 месяцев пройти одноэтапное восстановление с относительно хорошими результатами.

Общие сведения о гипоспадии

Гипоспадия (лат. Hypospadias), от греческих слов hypo (стручок) и spadon (разрыв, трещина), – один из наиболее частых врожденных пороков развития мужских наружных половых органов. У новорожденных мальчиков гипоспадия – вторая по частоте врожденная аномалия после неопущения яичка. 

Ежегодно на эту тему в научной литературе публикуются более 250 статей, что показывает, насколько велик интерес к этой патологии. Существование более 400 хирургических методик и их модификаций доказывает, что идеального универсального способа коррекции не существует. В 1995 году уч. Дакетт ввел термин «гипоспадиология».

Это состояние обычно характеризуется смещением отверстия мочеиспускательного канала, искривлением полового члена и вентрально недостаточно закрытой крайней плотью. Примерно в 70% случаев выход уретры расположен дистальнее ствола полового члена, это считается легкой формой, не связанной с другими урогенитальными деформациями. 

Остальные 30% являются проксимальными и часто более сложными. В этих случаях при эндокринологическом обследовании рекомендуется исключить нарушения половой дифференцировки, особенно при сопутствующем одностороннем или двустороннем неопущении яичка.

Несмотря на то, что этиология гипоспадии в значительной степени неизвестна, существует много гипотез о генетической предрасположенности и гормональном влиянии на процесс развития патологии.

Цель лечения гипоспадии – достижение косметической и функциональной нормы. В настоящее время хирургическое вмешательство рекомендуется в возрасте от 6 до 18 месяцев, но гипоспадия может быть скорректирована в любом возрасте с сопоставимым риском осложнений, функциональным и косметическим исходом.

Долгосрочный общий результат в отношении косметического внешнего вида и сексуальной функции удовлетворительный, однако после коррекции мужчины могут чаще испытывать затруднения в интимных контактах. Более того, у мужчин, подвергшихся операции, симптомы со стороны нижних мочевыводящих путей встречаются в два раза чаще и могут возникать через много лет после лечения.

Что известно:

• Руководства рекомендуют направление на лечение в возрасте от 6 до 18 месяцев.
• Косметический результат удовлетворительный более чем у 70% всех пациентов.

Что нового:

• Долгосрочные осложнения включают симптомы мочевыводящих путей, сексуальные и косметические проблемы.
• Новые разработки позволяют применять более индивидуальный подход, что приведет к меньшему количеству осложнений и большему удовлетворению пациентов.

Классификация гипоспадии

Гипоспадия может иметь несколько форм. Это дефект, при котором наружное отверстие уретры неправильно расположено, что сопровождается различной степенью сгибания полового члена, а иногда и сужением отверстия уретры. 

Разделение гипоспадии обычно основывается на расположении наружного отверстия уретры: 

• передняя или дистальная (отверстие на головке или на дистальной части диафиза полового члена), 70–80% случаев;
• центральная, средняя (половой член), 15–20% случаев;
• задняя или проксимальная (пенильно-мошоночная, мошоночная, промежностная).

Особая разновидность заболевания – гипоспадия без гипоспадии (лат. Hypospadias sine hypospadias ), при которой наружное отверстие уретры расположено в верхней части головки, но искривлена из-за искривления полового члена (вызванного, например, рубцеванием).

Существует ряд других классификаций гипоспадий, разделяющих их, например, в зависимости от анатомической близости другой структуры или степени (первая степень, вторая степень и т. д.)

Уч. Дакетт предложил наиболее часто используемую классификацию: почти 70% гипоспадий локализуются на головке или дистально на половом члене и считаются легкой формой, а остальная часть – более тяжелые и сложные.

Критерии, используемые для определения и оценки гипоспадии, недостаточно хорошо описаны. Само по себе положение уретры обычно считается очень грубым способом классификации тяжести гипоспадии и не учитывает степень дисплазии тканей.

Также имеют значительное влияние на результат хирургической коррекции такие факторы как размер полового члена, размер головки и уретральной пластинки, уровень разделения губчатого тела, наличие искривления, а также аномалии и положение мошонки. Следовательно, окончательная классификация может быть проведена только во время операции.

Что происходит во время эмбрионального периода

Первая, гормонально независимая стадия развития половых органов состоит в формировании уретральной пластинки по средней линии полового бугорка. Это происходит в течение 5-8 недель беременности. 

На втором этапе, между 11 и 16 неделями беременности, половой бугорок удлиняется под влиянием фетальных тестикулярных андрогенов (андрогенов яичек плода). Пластинка уретры удлиняется в бороздку по направлению к кончику фаллоса. Слияние лабиоскротальных складок по средней линии образует мошонку, а слияние уретральных складок, прилегающих к уретральной пластине, приводит к образованию уретры полового члена. В конце концов, головка полового члена и крайняя плоть смыкаются по средней линии.

Распространенность гипоспадии

Распространенность гипоспадии в Европе составляет примерно 18,6 на 10 000 рождений. Несмотря на ранее отмеченные тенденции к увеличению, количество случаев гипоспадии, зарегистрированных в период с 2001 по 2010 год в 23 регистрах EUROCAT, было стабильным.

Распространенность гипоспадии наиболее высока в Северной Америке – 34,2 на 10 000 рождений (диапазон 6-129,8), а самая низкая в Азии (0,6-69 на 10 000 рождений). Несмотря на более чем 90 000 000 скрининг родов, истинную общемировую распространенность и тенденции развития патологии по-прежнему трудно оценить из-за многих методологических факторов.

Учитывая распространенность, гипоспадия может стать серьезным бременем для здравоохранения. Больным часто требуется несколько операций, особенно в тяжелых случаях, из-за высокого риска осложнений. Кроме того, значительный процент пациентов страдает от косметических или функциональных трудностей.

Причины развития гипоспадии

Существует множество гипотез относительно этиологии гипоспадии, включая генетическую предрасположенность, неадекватную внутриутробную гормональную стимуляцию, материнско-плацентарные факторы и влияние окружающей среды. Таким образом, этиология гипоспадии многофакторна.

Гипоспадия обычно наблюдается у мужчин с пониженным содержанием андрогенов или с рецепторами, у которых понижена чувствительность к андрогенам. Недавние исследования также показывают, что внутриутробное воздействие эстрогенов, содержащихся в пестицидах, используемых при выращивании фруктов и ​​овощей, может иметь антиандрогенное действие.

Генетическая предрасположенность к гипоспадии

Ответ на вопрос, является ли гипоспадия наследственной, неоднозначен. Основа дефекта многофакторна – включает как генетические факторы, так и факторы окружающей среды, поэтому нельзя считать, что наследование патологии происходит по простой схеме, и невозможно адекватно оценить риски.

В научной литературе можно найти разные данные. Например, в некоторых источниках говорится, что при гипоспадии все-таки наблюдается семейная предрасположенность, в 7% случаев она затрагивает родственников первой, второй или третьей степени. Эта закономерность более распространена для передних и средних форм гипоспадии. Вероятность того, что у брата мальчика с патологией будет гипоспадия, составляет 9-17%.

Также специалисты указывают, что гипоспадия в равной степени передается по материнской и отцовской линии. В 30% случаев гипоспадии обнаруживается явная генетическая причина. Но насколько эти данные верны сказать сложно.

Гипоспадия была описана более чем в 200 синдромах. Наиболее известные – опухоль Вильмса, аниридия, пороки развития мочеполовой системы и умственная отсталость в сочетании (или синдром WAGR) и синдром Дениса-Драша (пороки развития мочеполовой системы и восприимчивость к опухоли Вильмса.

Влияние вариантов зачатия и протекания беременности на развитие гипоспадии

Эпидемиологические исследования выявили повышенную частоту случаев гипоспадии у детей с малым гестационным возрастом и у моноамниотических близнецов. Кроме того, тяжелая гипоспадия связана с материнской гипертензией, олигогидрамнионом (маловодием) и преждевременными родами. Это позволяет предположить, что важным фактором может быть лежащая в основе плацентарная недостаточность, возможно, из-за недостаточного обеспечения плода ХГЧ.

Некоторые исследования выявили пятикратное увеличение риска развития гипоспадии у новорожденных мальчиков, зачатых методом ЭКО/ИКСИ. Хотя эти методы зачатия напрямую связаны с низкой массой тела при рождении и недоношенностью, и оба они, как известно, увеличивают возникновение гипоспадии, по-прежнему существует спор о том, является ли гипоспадия косвенным эффектом этих методик или нет.

Гормональное и экологическое воздействие

Большинство случаев гипоспадии протекают изолированно, но возможны и сопутствующие аномалии, например, развитие одностороннего крипторхизма и микропениса. Возникновение этих сопутствующих заболеваний свидетельствует о дефиците гормонального влияния в процессе эмбриогенеза. 

В развитии половых органов решающую роль играют андрогены и эстрогены, и в случае их дисбаланса в спектре врожденных аномалий полового члена можно увидеть различные отклонения.

Одно из клинических открытий, подтверждающих эту теорию, – уменьшение аногенитального расстояния у мальчиков с гипоспадией в результате нарушения пренатального воздействия андрогенов. Другие исследования подчеркивают потенциальное влияние на развитие гипоспадии химических веществ окружающей среды, нарушающих эндокринную систему. 

Преимущественно этот вывод основан на исследованиях, в которых воздействие синтетических эстрогенов на беременных мышей вызывало гипоспадию у мышат. Однако из-за значительных различий между видами остается спорным вопрос о том, оказывает ли аналогичное гормональное воздействие существенное влияние на человека.

Другая важная гипотеза постулирует, что некоторые мужские репродуктивные расстройства – крипторхизм, гипоспадия, мужская субфертильность и рак яичек – взаимосвязаны и происходят из-за нарушения развития яичек. Это состояние известно как синдром дисгенезии яичек. Такое нарушение могло быть вызвано влиянием всех перечисленных выше этиологических факторов.

Продолжение статьи

• Часть 1. Гипоспадия – классификация, причины.
• Часть 2. Диагностика гипоспадии.
• Часть 3. Лечение гипоспадии.