Диагностика гипоспадии

Гипоспадия – относительно частый порок развития, встречающийся как минимум у одного из 400 мальчиков. Основной элемент дефекта – недоразвитие уретры, при котором ее наружное отверстие неправильно расположено. Отверстие уретры часто находится в дистальной части тела полового члена, что является самой легкой формой заболевания – уретра открывается чуть ниже головки полового члена. 

Остальные дефекты, например, гипоспадия мошонки или промежности, более сложны, поэтому требуют как сложного хирургического лечения, так и углубленной диагностики. При крайних формах гипоспадии внешний вид мочеполовых органов похож на вирилизованные женские органы.

Симптомы гипоспадии

В большинстве случаев мужская гипоспадия связана с 3 аномалиями полового члена: 

1. Наружное отверстие уретры, расположенное на вентральной поверхности полового члена в любом месте между головкой полового члена и промежностью;
2. Искривление полового члена;
3. Аномальное распределение крайней плоти вокруг головки с недостаточным капюшоном крайней плоти.

Наличие второго и третьего симптома необязательно для диагностики гипоспадии – искривление и отсутствие кругового вентрального соединения крайней плоти присутствуют не всегда. Особыми вариациями гипоспадии являются так называемые:

• Hypospadias sine hypospadias (гипоспадия без гипоспадии), при которой наружное отверстие уретры находится на вершине головки, но имеется значительное искривление полового члена с искаженной крайней плотью.
• Megameatus intact prepuce (MIP) – мегамеатус. Характеризуется большим меатусом, примыкающим к незакрытой головке с очень широкой открытой ладьевидной ямкой и нормально развитой крайней плотью, расположенной по кругу.

В дополнение к ранее упомянутому смещению уретры, гипоспадия также может вызвать ряд изменений и аномалий в половом члене и яичках. Патология иногда сопровождается такими изменениями, как:

• расщепленная крайняя плоть;
• патологии яичка;
• отсутствие уздечки;
• искривление полового члена;
• недоразвитие крайней плоти.

Патология также может привести к нарушениям мочеиспускания: разбрызгиванию струи мочи, затрудненному мочеиспусканию стоя или неправильному оттоку мочи.

Сопутствующие дефекты

К сопутствующим дефектам относятся:

• крипторхизм (примерно 8%);
• паховая грыжа / гидроцеле яичка (9–16%);
• нарушения полового развития (примерно 30%, особенно в тяжелых формах).

Диагностика гипоспадии

Диагностика гипоспадии иногда возможна уже на этапе пренатальной ультразвуковой диагностики. По имеющимся данным, в некоторых случаях можно визуализировать дефект уже со второго триместра беременности. Однако чаще патология диагностируется у новорожденных при первом осмотре ребенка после рождения.

У мальчиков с гипоспадией обнаруживается дефицит кожи вентральной части с дорсальным капюшоном крайней плоти и аномально расположенным проходным отверстием с различной степенью кривизны полового члена. Исключение – вид гипоспадии megameatus с неизмененной крайней плотью. Такая патология обнаруживается позже.

Описание патологии должно включать следующие характеристики: 

• положение, форму и ширину отверстия уретры;
• наличие разросшейся уретры и деления губчатого тела;
• внешний вид закрытой крайней плоти и мошонки;
• размер полового члена;
• искривление полового члена в эрегированном состоянии (если возможно);
• также следует определить расположение яичек. 

Диагностика гипоспадии не ограничивается визуализацией мочеполовой системы, а также определением показаний и времени операции. Гипоспадия в проксимальной форме также является веским поводом для проведения эндокринной диагностики и исключения нарушений половой дифференциации.

Больным с серьезной гипоспадией, односторонним или двусторонним крипторхизмом, маленьким половым членом и т. д. требуется полное генетическое и гормональное обследование, чтобы исключить цвиттерион (гермафродит)  и др. состояния.

При сопутствующем одностороннем или двустороннем неопущении яичка всегда следует помнить о нарушении полового развития. Частота таких отклонений у пациентов с простыми дистальными гипоспадиями сходна с частотой в общей популяции, но увеличивается при проксимальных или сложных гипоспадиях. В этих случаях оправдано и рекомендуется направление к эндокринологу для полного генетического и гормонального обследования. 

Первоначальная диагностика должна включать:

• анализы на определение электролитов сыворотки:
• тест на 17-гидроксипрогестерон;
• УЗИ половых органов;
• генетический анализ на определение кариотипа.

Ультразвуковое исследование и эндоскопия

При проксимальной и сложной гипоспадии рекомендуется дальнейшее диагностическое обследование, такое как ультразвуковое исследование мочевыводящих путей и внутренних половых органов для выявления других урологических пороков развития, в том числе почек. 

Остаток Мюллерова протока наблюдается в 11-14% всех случаев гипоспадии и до 50% гипоспадий промежности. Большинство из них можно визуализировать с помощью ультразвука. Не обнаруженные остатки Мюллерова протока могут вызвать обструкцию уретры или инфекции мочевыводящих путей после восстановления. 

Эндоскопическое исследование уретры в момент операции позволяет исключить наличие уретральных аномалий, не выявленных при ультразвуковом исследовании.

Прогноз излечения

В целом косметический исход после операции по поводу гипоспадии считается удовлетворительным более чем у 70% всех пациентов. Наихудшие результаты (по опросникам) получены у тех пациентов, которые лечились от проксимальной и сложной гипоспадии. В этой группе более 50% были недовольны внешним видом полового члена. Чем легче патология, тем лучше исход и удовлетворенность пациента.

В целом половая функция у мужчин с корригированной гипоспадией удовлетворительна более чем в 80% случаев. Однако эти пациенты чаще заторможены в поиске интимного контакта или чаще боятся осуждения внешнего вида пениса. 

Опасения беспочвенны. Например, исследование, проведенное Ruppen-Greeff et al. выявило, что женщины абсолютно не замечают разницы между корригированными дистальными типами гипоспадии и простым обрезанием или органом, не претерпевшим вмешательств. Кроме того, женщины не обращают внимание на положение и форму меатуса. 

По другим исследованиям более трети бывших пациентов даже не знали о проведенном вмешательстве, так как операция выполнялась в детстве, и родители не посчитали нужным сообщить о ней, когда ребенок вырос.

Гипоспадия – это распространенное заболевание с неизвестной этиологией, со значительным разнообразием в его проявлении и тяжести. Целью лечения гипоспадии является нормализация функций и внешнего вида полового члена. Как правило, гипоспадия корригируется в возрасте от 6 до 18 месяцев, но (в отношении результатов и осложнений) может быть выполнена в любом возрасте. Как функциональные, так и косметические отдаленные результаты в целом приемлемы для большинства мужчин.

Продолжение статьи

• Часть 1. Гипоспадия – классификация, причины.
• Часть 2. Диагностика гипоспадии.
• Часть 3. Лечение гипоспадии.