Филиалы в Санкт-Петербурге: Суворовский пр., 34 | ул. Коллонтай, 17/2 | Комендантский пр-т, 51/1 | Тел. +7 (812) 337-2-007 | +7 (921)-91-007-42 | Пн.-Сб. 9-00 - 20-00 | ВС. 09.00-17.00
Анализ на 17-гидроксипрогестерон – показания, расшифровка

Ольга Гвоздева, эндокринолог. Редактор А. Герасимова

Врач гинеколог-эндокринолог. Стаж 23+ лет. Принимает в Университетской клинике в Санкт-Петербурге. Стоимость приема 1700 руб.
  • Время чтения:1 mins read

Тест на 17-гидроксипрогестерон (другие названия 17-ОНР, 17-ОН-прогестерон, прогестерон-17-ОН) проводится для обнаружения, диагностики и мониторинга лечения врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН) и при подозрении на гормональные патологии.

Во время обследования измеряется концентрация 17-гидроксипрогестерона в крови. 17-ОНР – предшественник кортизона, вещества, которое организм использует для производства кортизона.

17-ОНР. Чем опасен его недостаток и избыток?

Кортизон – гормон, производимый в надпочечниках. Он помогает разрушать белок, глюкозу и липиды, поддерживать артериальное давление и регулирует иммунную систему. Формирование кортизола поддерживается адренокортикотропным гормоном (АКТГ), который образуется в гипофизе. 

Кортизон
Кортизон

Уровень кортизона в крови меняется в течение дня. Пик обычно достигается в 8 часов утра, наименьшее значение – вечером. Уровень гормона повышается при болезни и стрессе.

Для производства кортизона необходимо несколько ферментов. Если они отсутствуют или работают со сбоями, образуется недостаточное количество гормона, и его предшественники, такие как 17-ОНР, накапливаются в крови. Кора надпочечников использует избыток 17-ОНР для производства андрогенов, мужских половых гормонов. 

Избыток андрогенов вызывает вирилизацию, развитие мужских половых признаков у мальчиков и девочек. Этот унаследованный недостаток ферментов и, как следствие, избыток андрогенов приводит к развитию группы симптомов, называемых врожденной гиперплазией надпочечников (ВГН). 

Наиболее частая причина ВГН – недостаток фермента 21-гидроксилазы, что встречается примерно в 90% случаев этого заболевания. ВГН – это наследственное заболевание, которое может быть тяжелым или легким.

При наиболее тяжелой форме ВГН тяжелый дефицит 21-гидроксилазы и, как следствие, избыток андрогенов могут привести к рождению девочек с неоднозначными гениталиями, и сначала трудно решить, девочки они или мальчики. Мальчики с этим заболеванием кажутся нормальными при рождении, но в раннем детстве у них начинают развиваться вторичные половые признаки. 

Женщины могут испытывать гирсутизм, нерегулярные менструации и другие признаки вирилизации в детстве и подростковом возрасте. До 75% людей с дефицитом 21-гидроксилазы могут вырабатывать меньше альдостерона, гормона в коре надпочечников, удерживающего соль в организме. Это может привести к опасному для жизни кризу из-за потери соли у новорожденных, которые теряют большое количество жидкости и соли с мочой. 

Нерегулярные менструации
Нерегулярные менструации

У больных наблюдается низкий уровень натрия в крови (гипонатемия), высокий уровень калия (гиперкалиемия), снижение уровня альдостерона и повышение активности ренина в плазме. Эта тяжелая, к счастью, менее распространенная форма чаще всего обнаруживается вскоре после рождения во время неонатального скрининга или в раннем детстве.

Более легкая, более распространенная форма заболевания, как правило, имеет лишь частичный дефицит фермента. Этот тип, иногда называемый ВГН с поздним началом или атипичным ВГН, может определять симптомы, которые начинают проявляться в любое время в детстве, подростковом или даже зрелом возрасте. 

Симптомы могут быть расплывчатыми, могут развиваться медленно и варьироваться от человека к человеку. Хотя эта форма ВГН не опасна для жизни, она может вызывать проблемы роста, развития и полового созревания у детей и может привести к бесплодию во взрослом возрасте.

Когда сдавать анализы на концентрацию 17-гидроксипрогестерона

Определение 17-гидроксипрогестерона (17 ОНР) требуется в рамках рутинного неонатального скрининга для выявления врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН), группы наследственных заболеваний, вызванных мутациями определенных генов и связанных с отсутствием ферментов, связанных с образованием кортизола. Около 90% случаев ВГН вызваны мутацией в гене CYP21A2, что приводит к недостатку 21-гидроксилазы и накоплению 17-ОНР в крови.

До 75% новорожденных, страдающих от недостатка 21-гидроксилазы, также вырабатывают меньше альдостерона, гормона, удерживающего соли в организме. Потеря слишком большого количества жидкости и соли с мочой может привести к опасному для жизни кризису надпочечников, который называется кризисом потери соли.

Анализ назначается в следующих случаях:

  • в рамках планового неонатального скрининга, если у новорожденного неоднозначные гениталии;
  • если у молодой женщины увеличилось количество волос (гирсутизм) или появились другие признаки повышенной выработки мужских половых гормонов (вирилизация);
  • если у мальчика наблюдается преждевременное развитие вторичных половых признаков;
  • у ребенка есть признаки надпочечниковой недостаточности или у ребенка наблюдается потеря соли;
  • обследование у детей старшего возраста или взрослых, если подозревается легкая форма ВГН с поздним появлением симптомов;
  • контроль лечения врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН);
  • повторно, если скрининговые значения плохие и нуждаются в подтверждении. 
Врожденная гиперплазия надпочечников
Врожденная гиперплазия надпочечников

Симптомы, указывающие на необходимость анализа

Симптомы ВГН у детей могут включать:

  • апатию, потерю энергии;
  • анорексию;
  • обезвоживание;
  • низкое кровяное давление.

У новорожденного с ВГН также могут быть неоднозначные гениталии, признаки вирилизации, прыщи и волосы на лобке.

Определение 17-ОНР также можно проводить у девочек и женщин с такими симптомами, как:

Симптомы ВГН у женщин часто очень похожи на симптомы, сопровождающие синдром поликистозных яичников.

Мальчики и мужчины могут иметь:

Если у человека подтверждено отсутствие 21-гидроксилазы, проводится повторное тестирование 17-ОНР для контроля эффективности лечения.

Как делают анализ. Точность тестов

Для диагностики используется образец крови, взятый из вены, чаще всего на руке, или кровь, взятая из стопы новорожденного. Подготовка к анализу не требуется, но анализ лучше сдавать рано утром.

Образец крови, взятый из стопы новорожденного
Образец крови, взятый из стопы новорожденного

Неонатальный скрининг настолько чувствителен, что может быть получен ряд ложноположительных результатов. Положительный скрининг на 17-ОНР следует повторить, или можно использовать другие тесты – на андростендион и тестостерон. В случае патологического результата анализа 17-ОНР может потребоваться в качестве последующего анализа тест стимуляции АКТГ. 

Для обнаружения мутации в гене CYP21A2, которая является наиболее частой причиной заболевания, могут использоваться молекулярно-биологические методы.

Тестирование кариотипа может потребоваться в качестве дополнительного последующего теста для выявления хромосомных нарушений и определения пола новорожденного. Кроме того, у больных могут быть проверены уровни натрия и калия в крови.

Наблюдение за течением болезни и лечением

При установленном диагнозе нехватки 21-гидроксилазы, лечение заключается в подавлении выработки АКТГ и замене недостающего кортизона путем введения глюкокортикоидов. Эффективность лечения можно контролировать, регулярно исследуя 17-ОНР.

Исключение диагноза ВГН

Чтобы исключить гиперплазию надпочечников у людей с похожими симптомами, например, гирсутизмом или нерегулярными менструациями, тест на 17-ОНР можно назначать в сочетании с определением других гормонов. В эту группу также входят женщины с подозрением на поликистоз яичников (СПКЯ) и бесплодие, пациенты с подозрением на рак надпочечника и яичников.

Что означают результаты теста – расшифровка анализа

  • Нормальное значение 17-OHP означает, что присутствие патологии из-за отсутствия 21-гидроксилазы маловероятно. 
  • Низкие или снижающиеся концентрации у человека с ВГН указывают на хороший ответ на лечение. 
  • Высокие или увеличивающиеся концентрации могут указывать на необходимость изменения лечения.

Если у новорожденного или грудного ребенка значительно повышена концентрация 17-ОНР, вероятно, у него ВГН. При слегка повышенных уровнях это может быть менее тяжелый случай ВГН, дефект 11-бета-гидроксилазы (дефект другого фермента, который может быть связан с ВГН) или ложноположительный тест.

Недоношенные дети часто имеют повышенный уровень 17-ОНР, но это не говорит о том, что они больны. Поэтому неонатальный скрининг следует повторить позже.

Недоношенный ребенок
Недоношенный ребенок

В редких случаях уровни 17-ОНР можно определить пренатально в околоплодных водах. Это делают для выявления и лечения ВГН плода во время беременности.

Вопросы и ответы

  1. Могу ли я иметь врожденную гиперплазию надпочечников, если мутация в гене CYP21A2 не была обнаружена с помощью генетического теста?

Да. При обследовании выявляются наиболее частые мутации, но не обнаруживаются редкие. Если в вашей семье была обнаружена конкретная мутация, следует пройти обследование на ее наличие. Другими словами, тест распознает только ВГН, вызванную отсутствием 21-гидроксилазы. Другие, менее распространенные типы ВГН не связаны с мутациями в гене CYP21A2.

  1. Нужно ли говорить при переезде новым врачам о наличии ВГН?

Да, это очень важно. Большинству людей с ВГН требуется регулярный прием одного или нескольких гормонов и контроль лечения.

  1. Если у меня или моего ребенка есть врожденная гиперплазия надпочечников, нужно ли обследовать всех членов семьи?

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому, чтобы передать заболевание у обоих родителей должен быть патологический ген. Если оба родителя – носители болезни, у каждого из их детей есть 25% -ный шанс зунаследовать патологию.

  1. Можно ли определить 17-гидроксипрогестрон в кабинете врача общей практики?

Нет, тест требует специального оборудования и проводится не во всех лабораториях. Иногда необходимо отправить образец в центральную лабораторию, поэтому результат может быть не доступен в течение нескольких дней.

  1. Как врач может определить пол у ребенка, если его половые органы не являются однозначно мужскими или женскими?

Необходимо сделать тест на кариотип (хромосомный тест), чтобы определить у ребенка половые хромосомы XX (женские) или XY (мужские).

Источники:

  • LOTHAR, T. Клиническая лабораторная диагностика. Франкфурт: TH-Books, 1998;
  • Каспер Д.Л., Браунвальд Э., Фаучи А.С., Хаузер С.Л., Лонго Д.Л., редакторы Джеймсон Д.Л., Принципы внутренней медицины Харрисона, 2005;
  • ZIMA, T. et al. Лабораторная диагностика.3. издание дополненное и переработанное, Прага: Galén-Karolinum, 2013.

Записаться
Задать вопрос
Яндекс.Метрика
error: Контент защищен