Генетическое тестирование становится все более доступной и распространенной формой профилактики в здравоохранении.
На основании генного теста можно не только диагностировать генетические заболевания или определить отцовство. Анализы также оценивают вероятность развития рака у человека, а также выявляют непереносимость пищи.
Содержание статьи
Генетические тесты — что это?
Генетический материал человека содержит информацию, определяющую его функционирование и внешний вид. ДНК-запись определяет цвет глаз или волос, от нее также зависит предрасположенность к развитию различных заболеваний, включая рак. Ознакомиться с подробной информацией об организме человека можно благодаря генетическим тестам.
Тестирование ДНК показывает, какие болезни нам угрожают, а также сообщает о генетических мутациях, которые мы можем передать потомству. Генетические тесты выполняются для конкретных генов. Примером являются мутации в гене BRCA1, которые со временем очень часто приводят к развитию рака молочной железы или рака яичников. Процедура включает анализ образца крови или мазка с щеки.
Следует помнить, что генетический тест не гарантирует, что мы никогда не заболеем раком или, напротив, заболеем. Даже если тест не обнаруживает повышенную предрасположенность к заболеванию, опухоль может развиваться под воздействием внешних факторов.
Для чего делают генетические тесты
Генетическое тестирование является диагностическим методом, особенно популярным в отношении рака. Проведение профилактических анализов позволяет определить, относится ли пациент к группе с более высоким риском развития онкологии. Мутации отдельных генов обычно указывают на вероятность развития определенного рака.
Генетические тесты проводятся, среди прочего для выявления предрасположенности к следующим видам опухолей:
- рак молочной железы и яичников (гены BRCA1, BRCA2, CHEC2);
- рак простаты (гены BRCA1, HOXB13);
- колоректальный рак (гены APC, BRCA2, CHEC2);
- рак щитовидной железы (CHEC2) и медуллярный рак щитовидной железы (RET1);
- опухоли пищеварительной системы, легких, лейкемия, саркома, глиома (ген р53).
Генетические тесты показывают очень высокую эффективность также при определении отцовства, но их применение гораздо шире. Используя ДНК-тесты, диагностируют бесплодие, выявляют пищевую аллергию и непереносимость продуктов, а также генетические дефекты в пренатальном периоде.
Генетические анализы также используются для планирования лечения рака, как только он обнаружен, поскольку они позволяют выбрать наиболее эффективные лекарства для конкретного пациента.
Показания для проведения генетических анализов
Основные показания для анализа генетического материала на наличие мутаций:
- Генетические заболевания в семье. Можно предугадать их возникновение, рассчитав риск появления подобных мутаций и, как следствие, развития данного заболевания в будущем. Генетическая нагрузка обследуемого также является риском передачи дефектных генов потомству.
- Рак в семье. Если у кого-то в семье были опухоли, вероятность заболеть раком у родственников возрастает. Основываясь на генетическом тестировании, такие предположения могут быть проверены и, при необходимости, предприняты профилактические меры или раннее лечение. Быстрое обнаружение рака значительно увеличивает шансы на победу над болезнью.
- Выкидыши у женщин. Проблемы с беременностью могут возникать из-за хромосомных аберраций, поэтому следует изучить как родителей, так и материал эмбриона.
- Бесплодие. В случае неудачных попыток забеременеть, ДНК-тесты помогают определить причину этого явления.
- Пренатальные тесты, указывающие на риск заболевания у ребенка. Если есть подозрение, что плод подвержен риску генетического заболевания (синдром Дауна, синдром Эдвардса, Патауа), можно назначить пренатальный генетический тест. Стоит подумать о ДНК-тестах, когда на риск развития генетических мутаций у ребенка может повлиять возраст родителей (от 40 лет).
- Аллергия, непереносимость. На основе тестов также диагностируется непереносимость пищевых продуктов и аллергия, планируется диета.
Даже если четких показаний для генетического тестирования нет, вы можете сделать анализы в качестве профилактики.
Как подготовиться к генетическим анализам
Взятие и изучение материала проводятся в лаборатории. Для анализов берут кровь или мазок с внутренней стороны щеки. Генетическое тестирование не требует диеты или голодания, однако в случае мазка за один-два часа до анализа воздержитесь от еды, питья, жевательной резинки и курения.
Важная особенность проведения генетического тестирования заключается в выражении информированного согласия на проведение теста. Это связано с тем, что информация ДНК защищена законом, как и личные данные.
Сколько времени делают анализы
Генетические тесты делают долго: от нескольких дней до нескольких недель.
Что дают генетические тесты
Если ДНК-тесты покажут, что генетический материал имеет специфические мутации, это позволит предотвратить заболевание на ранней стадии. Прежде всего, зная, какое заболевание угрожает пациенту, можно регулярно проводить профилактические осмотры. Благодаря этому развивающееся заболевание выявляется на самой ранней стадии, что увеличивает вероятность излечения.
Результаты генетических тестов также учитывают соответствующую модификацию образа жизни, которая уменьшит факторы риска. Примеры включают отказ от курения или изменение диеты.
Какие виды рака можно предсказать с помощью генетических тестов
Генетическая предрасположенность к раку означает больший риск развития опасных для жизни заболеваний. Генетическое тестирование — это способ обнаружить мутации, ответственные за развитие различных типов рака. Исследование направлено на конкретные виды рака и является одной из форм профилактики.
Какие виды рака мы можем предсказать с помощью генетического тестирования?
Опухоли и специфика генетических тестов
Информация, хранящаяся в наших генах, определяет характеристики каждого человека, например, такие как группа крови и цвет глаз. С генами также передаются генетические заболевания, которые мы наследуем от наших родителей или более ранних поколений, и предрасположенность к определенным болезням, например, к раку.
Сам рак не передается от родителей к детям. Однако, если в ДНК потомства обнаружены мутированные гены, вероятность развития рака значительно возрастает.
Генетические тесты, проводимые на рак, включают анализ определенных генов, которые могут быть ответственны за развитие определенного типа рака. Часто рак, от которого пострадал член семьи, является показателем риска, который важен для здоровья других родственников. Вот почему генетическое тестирование рекомендуется людям, у которых в семье были опухоли, особенно злокачественные или многоорганные.
Образцы, используемые для проведения генетических тестов, обычно представляют собой кровь из вены на руке или слюну.
Генетические тесты на рак молочной железы и яичников
Один из наиболее распространенных видов рака у женщин — рак молочной железы и яичников. Чаще всего он развивается после 50 лет, хотя заниматься профилактикой рака молочной железы нужно гораздо раньше. Проходить регулярные обследования молочных желез и яичников, делая УЗИ молочных желез и трансвагинальное УЗИ, нужно, начиная с 25-30 лет. После 45 лет ежегодно проводится маммография.
Но самую точную и раннюю информацию по рискам рака мы можем получить абсолютно в любом возрасте на основе генетического тестирования. Сделать такой анализ нужно как можно раньше.
Если в семье есть случаи рака груди и яичников или других видов рака, генетические тесты покажут, унаследовала ли женщина опасные мутации. Если это так, медицинские осмотры следует начинать еще до 25 лет.
Большая предрасположенность к развитию рака молочной железы и яичников проявляется в основном в случае мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, иногда также рассматриваются CHEK2, NBS или NOD2.
Генетические тесты на рак простаты
Рак предстательной железы распространен среди мужчин старше 50 лет. Если опухоль обнаружена поздно, в большинстве случаев это связано с плохим прогнозом. Вот почему мужчины, в том числе молодые люди, которым грозит опасность из-за плохой наследственности, должны обязательно пройти генетическое тестирование.
