Кариотипическое исследование, т.е. изучение количества и структуры хромосом с помощью цитогенетических или молекулярных методов, обычно проводится при диагностике выкидышей, бесплодия…
Несколько сотен генов влияют на нормальное половое развитие человека, но лишь некоторые из них имеют рутинное клиническое значение. В эту группу входят, среди прочего, ген CFTR и INSL3-LGR8.
Хромосомные аберрации, или аномалии в структуре или количестве хромосом, являются одними из наиболее распространенных, наиболее понятных и относительно простых для исследования генетических причин бесплодия.
Бесплодие можно определить как неспособность зачать ребенка в течение одного года регулярных половых контактов без применения каких-либо противозачаточных средств.
Тромбофилия, также известная как гиперкоагуляция или тромбоз, представляет собой врожденную (т.е. генетически детерминированную) или приобретенную склонность к тромботическому заболеванию вен,…
Большинство из нас считает Европу страной белых предков. Однако исследование, проведенное в 2015 году, показало, что высокий рост, белая кожа,…
Синдром Линча, также известный как синдром наследственного неполипозного колоректального рака (HNPCC), был впервые описан более 100 лет назад. Это наиболее…
Эпигеном иногда называют «программным обеспечением» или «операционной системой» генома. Он включает небольшие химические модификации ДНК и белков, которые составляют хромосомы,…
Ученые из Упсальского университета разработали метод выявления функциональных мутаций и их влияния на гены, имеющие отношение к развитию глиобластомы -…
Высокий уровень мочевой кислоты в организме может привести к проблемам со здоровьем, например, стать причиной подагры и повреждения почек. Но…
Дефекты в гене белка филаггрина, входящего в состав кожи и слизистых оболочек, способствуют развитию экземы и появлению респираторных жалоб у…
Белки очень важны для жизнедеятельности организма. Однако по различным причинам они повреждаются, становясь дефектными. Скопление поврежденных белковых соединений представляет собой…
В человеческом организме находятся более 8000 белков, поэтому, поняв принципы их взаимодействия, можно выяснить причины множества болезней. Этим занялась международная…
Ученые выяснили, что при этом заболевании страдает белое вещество головного мозга, состоящее из особых нервных волокон – аксонов. В результате…
Тема зависимости от азартных игр в настоящее время является предметом многих международных исследований. Были разработаны разные методы ее устранения, но…
Результаты обследования женщин, больных раком груди, на генетические мутации были опубликованы в «JAMA Network». Исследование показало, что риск возникновения наследственного…
Исследователи обнаружили группу небольших молекул, которые могут использоваться в разработке новых методов лечения мышечной дистрофии Дюшенна. На сегодняшний день это…
Болезнь Гентингтона - это наследственное нейродегенеративное заболевание, вызванное врожденными генетическими дефектами. Болезнь поражает очень важную область мозга - полосатое тело.…
Каждая клетка нашего организма имеет систему управления, которая посылает биологические сигналы в мозг. Эта система необходима, чтобы контролировать потребности клетки…
В США спустя 2-3 дня после рождения у каждого новорожденного берется несколько капель крови на генетический анализ. Образцы проверяются на…
