При заболеваниях с аллельной гетерогенностью найти мутацию, вызывающую заболевание, непросто. При этих расстройствах необходимо сканировать гены на наличие мутаций, прежде…
Цитогенетические аномалии — это генетические дефекты, затрагивающие большие участки хромосом, а не маленькие фрагменты ДНК (например, транслокации, большие делеции или…
Современные исследования экспоненциально расширили знания о генетическом коде людей и других организмов, что привело к разработке различных технологий, облегчающих понимание…
Многие методы исследования в области молекулярной биологии требуют миллионов идентичных копий чистой ДНК. Полимеразная цепная реакция — это молекулярный метод,…
Кариотипическое исследование, т.е. изучение количества и структуры хромосом с помощью цитогенетических или молекулярных методов, обычно проводится при диагностике выкидышей, бесплодия…
Несколько сотен генов влияют на нормальное половое развитие человека, но лишь некоторые из них имеют рутинное клиническое значение. В эту группу входят, среди прочего, ген CFTR и INSL3-LGR8.
Хромосомные аберрации, или аномалии в структуре или количестве хромосом, являются одними из наиболее распространенных, наиболее понятных и относительно простых для исследования генетических причин бесплодия.
Бесплодие можно определить как неспособность зачать ребенка в течение одного года регулярных половых контактов без применения каких-либо противозачаточных средств.
Тромбофилия, также известная как гиперкоагуляция или тромбоз, представляет собой врожденную (т.е. генетически детерминированную) или приобретенную склонность к тромботическому заболеванию вен,…
Большинство из нас считает Европу страной белых предков. Однако исследование, проведенное в 2015 году, показало, что высокий рост, белая кожа,…
Синдром Линча, также известный как синдром наследственного неполипозного колоректального рака (HNPCC), был впервые описан более 100 лет назад. Это наиболее…
Эпигеном иногда называют «программным обеспечением» или «операционной системой» генома. Он включает небольшие химические модификации ДНК и белков, которые составляют хромосомы,…
Ученые из Упсальского университета разработали метод выявления функциональных мутаций и их влияния на гены, имеющие отношение к развитию глиобластомы -…
Высокий уровень мочевой кислоты в организме может привести к проблемам со здоровьем, например, стать причиной подагры и повреждения почек. Но…
Дефекты в гене белка филаггрина, входящего в состав кожи и слизистых оболочек, способствуют развитию экземы и появлению респираторных жалоб у…
Белки очень важны для жизнедеятельности организма. Однако по различным причинам они повреждаются, становясь дефектными. Скопление поврежденных белковых соединений представляет собой…
В человеческом организме находятся более 8000 белков, поэтому, поняв принципы их взаимодействия, можно выяснить причины множества болезней. Этим занялась международная…
Ученые выяснили, что при этом заболевании страдает белое вещество головного мозга, состоящее из особых нервных волокон – аксонов. В результате…
Тема зависимости от азартных игр в настоящее время является предметом многих международных исследований. Были разработаны разные методы ее устранения, но…
Результаты обследования женщин, больных раком груди, на генетические мутации были опубликованы в «JAMA Network». Исследование показало, что риск возникновения наследственного…
