Признаки и симптомы аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек, включая экстраренальную форму

Александр Коловангин, уролог-андролог, онколог. Редактор А. Герасимова

Член EAU (Европейская Ассоциация Урологов). Стаж работы +17 лет. Принимает в Университетской клинике. Цена приема — 2000 руб.
  • Reading time:7 минут чтения

Специфические симптомы и их тяжесть сильно варьируются от одного человека к другому, даже среди членов одной семьи.

Наиболее распространенные – образование кист почек, боли в спине и боках, головные боли. У большинства симптомы заболевания развиваются между третьим и пятым десятилетиями жизни. Однако они могут проявляться в детстве или даже в младенчестве. У некоторых больных никогда не развиваются явные симптомы (бессимптомные случаи), и диагноз АДПКБП ставится случайно в 80-90 лет. 

АДПКП – это очень вариабельное, мультисистемное расстройство. Важно отметить, что у пострадавших людей не будет всех симптомов, описанных ниже.

Поражение почек – главный симптом АДПКП

Характерный признак АДПКП – развитие заполненных жидкостью мешочков (кист) в почках. У всех людей с АДПКП развиваются кисты в почках, но количество, размер, прогрессирование и тяжесть развития кисты сильно варьируют от одного человека к другому. В большинстве случаев кисты почек продолжают расти и размножаться, потенциально вызывая различные симптомы, включая: 

  • аномальное увеличение почек;
  • высокое кровяное давление (гипертония);
  • боль в боку; 
  • гематурию;
  • слабую функцию почек;
  • значительную почечную недостаточность.

Повышение артериального давления при АДПКП

Гипертония поражает приблизительно 50 % людей в возрасте 20-34 лет, большинство из которых имеют нормальную функцию почек. Но в некоторых случаях первым симптомом поликистоза почек может быть именно гипертония. Гипертоническая болезнь обычно возникает задолго до развития почечной недостаточности. Почти все люди, у которых развивается почечная недостаточность, страдают гипертонией. 

Высокое кровяное давление увеличивает вероятность сердечных заболеваний и инсульта. Кроме того, оно еще больше повреждает почки.

Боли в пояснице

Боль – наиболее распространенный симптом АДПКП. Болевые ощущения описываются по-разному: как неприятное ощущение тяжести, дискомфорта, или ощущение полноты, или хроническая боль, воздействующая на “бок”, область тела между последним ребром и бедром (то есть там, где расположены почки). Обычно она возникает из-за кист почек. Боль также вызывают:

  • инфекция кисты почек;
  • растяжение ткани вокруг почки из-за роста кисты
  • кровотечение или разрыв кисты почек;
  • инфекция мочевыводящих путей;
  • камни в почках.

В некоторых случаях боль бывает сильной (острой) из-за кровоизлияния, прохождения камней в почках или обострения хронической инфекции мочевых путей.

Почечная недостаточность

В конечном итоге у пострадавших людей может развиться почечная недостаточность, которая относится к нарушенной способности почек выполнять свои основные функции. Почки – это два бобообразных органа, расположенных под грудной клеткой. Почки выполняют несколько функций, включая: 

  • фильтрацию и выведение отходов жизнедеятельности из крови и организма;
  • выработку определенных гормонов;
  • поддержание баланса определенных химических веществ в организме, таких как калий, натрий, хлорид кальция и другие электролиты.

Повреждение почек при аутосомно-доминантном поликистозном заболевании почек медленно прогрессирует и вызывает различные симптомы, включая: 

  • слабость и усталость;
  • изменения аппетита;
  • отечность или припухлость;
  • боли в спине;
  • плохое пищеварение, тошноту и рвоту;
  • никтурию (ночное мочеиспускание) из-за снижения концентрации мочи.

Прогрессирование до терминальной стадии заболевания почек в большинстве случаев происходит медленно. Терминальная стадия почечной недостаточности – это когда почки больше не могут нормально функционировать. Они не смогут фильтровать отходы жизнедеятельности, регулировать гормоны или электролиты, или концентрировать мочу достаточно для поддержания жизни. 

Примерно у 50 % людей с типом ADPKD1 развивается терминальная стадия почечной недостаточности к 53 годам. У людей с типом ADPKD2 развивается почечная недостаточность примерно через 20 лет, где-то к 70 годам. С терминальной стадией заболевания почек связано большое разнообразие симптомов включая усталость, слабость, потерю веса, затрудненное дыхание, тошноту, рвоту и когнитивные проблемы, такие как трудности с концентрацией внимания или ясным мышлением.

Дополнительные симптомы, которые возникают у людей с АДПКП, включают: 

  • кровь в моче (гематурия);
  • боль в животе или пояснице;
  • нефролитиаз;
  • хроническое воспаление мочевыводящих путей. 

Гематурия поражает примерно 40 % пациентов. Значительная (грубая) гематурия до 30 лет связана с повышенным риском прогрессирования заболевания почек. 

Камни в почках поражают приблизительно 20 % людей с аутосомно-доминантным поликистозом почек. Боль в спине или животе связана с инфекцией кист.

Экстраренальная форма аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек – симптомы

У людей с АДПКБП часто развиваются симптомы, вызванные проблемами вне почек (экстраренальная форма проявления болезни). 

У больных с экстраренальной формой аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек симптомы связаны с пищеварительной и сердечно-сосудистой системами.

  • Проблемы с пищеварительной системой включают поражение печени, поджелудочной железы, толстой кишки. У больных развиваются грыжи различной этиологии.
  • Патологии сердечно-сосудистой системы включают: пролапс митрального клапана, гипертрофию желудочков сердца, аортальную недостаточность, диссекцию аорты, внутричерепную аневризму.

Проблемы с пищеварительной системой при экстраренальной форме поликистоза почек

Поражение печени. Часто у страдающих АДПКП развиваются кисты в других органах, особенно в печени (поликистоз печени). Частота поликистоза печени увеличивается с возрастом, поражая более 90% пациентов с АДПКП1 или АДПКП2. 

Кисты печени обычно развиваются гораздо позже и прогрессируют гораздо медленнее, чем кисты почек. У женщин, как правило, больше кист печени и больше печень, чем у мужчин. На рост кисты влияет женский гормон – эстроген, поэтому у женщин вероятность возникновения кист в печени выше, чем у мужчин. С этим связана и характерная особенность заболевания: чем больше беременностей было у женщины с АДПКП, тем больше у нее кисты печени.

В большинстве случаев поликистоз печени сразу не вызывает симптомов заболевания. В возрасте до 30 лет проявлений поражения печени нет, потому что кисты на ранних стадиях АДПКП маленькие и их немного. Симптомы, которые возникают позже, включают:

  • увеличение печени (гепатомегалия);
  • боль в нижней части спины;
  • аномальное раннее чувство сытости (раннее насыщение);
  • одышку, особенно при физической нагрузке;
  • обратный поток содержимого желудка в пищевод (гастроэзофагеальный рефлюкс);
  • пожелтение глаз и кожи (желтуха) возникает редко, если кисты блокируют желчные протоки.

В редких случаях кисты печени значительно снижают функцию печени. В самых тяжелых случаях может потребоваться пересадка печени.

Поджелудочная железа. Кисты, поражающие поджелудочную железу, обычно не вызывают симптомов, за исключением редких случаев, когда возникает воспаление поджелудочной железы (панкреатит). 

Толстая кишка. Иногда при АДПКП образуются дивертикулы. Дивертикулы – это небольшие мешочки, которые проталкивают слабые места в стенке толстой кишки и приводят к развитию дивертикулеза. Дивертикулез вызывает изменения в характере дефекации и изменения перистальтики кишечника (диарею или запор), боль в животе, кровотечение из части толстого кишечника через прямую кишку (кровь в стуле)

Грыжи. Часто при аутосомно-доминантном почечном поликистозе развиваются слабые места в брюшной стенке около средней линии (вентральная грыжа), в стенке живота около пупка (пупочная грыжа) или выпячивание части кишечника через разрыв в стенке нижней части живота (паховая грыжа).

Проблемы с сердечно-сосудистой системой при экстраренальной форме поликистоза почек

Пролапс митрального клапана. АДПКП также влияет на сердце и кровеносные сосуды (сердечно-сосудистую систему). Вовлечение клапанов сердца может вызвать пролапс митрального клапана. Митральный клапан расположен между левой верхней и левой нижней камерами сердца (левым предсердием и левым желудочком). Пролапс митрального клапана происходит, когда одна или обе створки митрального клапана выпячиваются или сворачиваются назад (пролапс) в левую верхнюю камеру (предсердие) сердца. В некоторых случаях это может привести к утечке или обратному потоку крови из левой нижней камеры сердца (желудочка) обратно в левое предсердие (митральная регургитация). В некоторых случаях сопутствующие симптомы не проявляются. Однако в других случаях пролапс митрального клапана приводит: 

Гипертрофия желудочков. У некоторых лиц с АДПКБП может развиться утолщение стенок сердца, особенно в пределах левого желудочка (гипертрофия желудочков). Левый желудочек – это нижняя левая камера сердца, через которую насыщенная кислородом кровь поступает в главную артерию тела (аорту). Гипертрофия левого желудочка препятствует оттоку крови из сердца и связана с различными симптомами.

Аортальная недостаточность. У некоторых больных развивается расширение (дилатация) той части аорты, которая прикреплена к сердцу (корню аорты). Расширение корня аорты может вызвать аортальную недостаточность, при которой клапаны аорты ослабевают, что позволяет крови течь назад в левый желудочек. Это вызывает: 

  • учащение пульса;
  • боль в груди;
  • усталость;
  • учащенное сердцебиение;
  • одышку;
  • обморок. 

Диссекция аорты. В редких случаях у некоторых лиц с АДПКП развивается диссекция аорты – опасное для жизни состояние, при котором происходит разрыв в среднем слое стенки аорты. Этот разрыв приводит к тому, что средний слой отделяется (рассекается) от внутреннего слоя.

Внутричерепная аневризма. Еще одно потенциально серьезное осложнение аутосомно-доминантного поликистоза почек – развитие слабых участков в стенках кровеносных сосудов головного мозга (внутричерепная аневризма). Внутричерепные аневризмы могут вызвать паралич некоторых черепных нервов и судороги из-за сдавления близлежащих структур головного мозга. Если аневризмы разрываются, они приводят к опасному для жизни осложнению – кровотечению. Аневризмы головного мозга опасны для жизни и требуют немедленного лечения. Внутричерепные аневризмы имеют тенденцию к развитию внутри семей. Так, они встречаются примерно у 16 % людей с АДПКБП с положительным семейным анамнезом аневризм и только примерно у 6 % лиц с АДПКП с отрицательным семейным анамнезом аневризм. 

Другие органы, которые могут быть затронуты образованием кист при аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек

Возможные симптомы при этой фоме заболевания также включают заболевания, поражающие следующие органы: 

  • Паутинную оболочку. Кисты, поражающие арахноидальную оболочку, обычно не вызывают симптомов, но увеличивают риск развития скопления крови между наружным и средним слоями оболочки (мозговых оболочек) головного мозга (субдуральная гематома).
  • Железы мужского полового тракта, которые производят жидкость, являющуюся частью спермы (семенные пузырьки). Кисты, поражающие семенные пузырьки, потенциально могут вызвать бесплодие.

Продолжение статьи

Метки: , , ,