АТТR амилоидоз
TTR - это белок-носитель в сыворотке крови, который отвечает за транспортировку витамина А и небольшого количества тироксина в организме. Сам…
TTR - это белок-носитель в сыворотке крови, который отвечает за транспортировку витамина А и небольшого количества тироксина в организме. Сам…
Болезнь Гиршпрунга - это врожденное заболевание, связанное с отсутствием ганглиев (парасимпатических нервных узлов) чаще всего в стенке отдела толстой кишки,…
АА-амилоидоз - это состояние, включающее внеклеточное отложение биологически неактивного белка неразветвленной структуры и бета-конфигурации, которое создает характерную гистопатологическую картину. Этот…
Системный амилоидоз - это заболевание, связанное с накоплением белка с измененной пространственной структурой в межклеточном пространстве. Нерастворимые фибриллы амилоидного белка…
Лечение людей с АДПКП включает в себя детальное внимание к диете, потреблению жидкости, контролю артериального давления и избеганию вредных лекарств, выбор здорового образа жизни. Выполнение этих мероприятий на ранних стадиях течения заболевания должно замедлить прогрессирование почечной болезни, и в определенной степени сохранить функцию почек.
Специфические симптомы и их тяжесть сильно варьируются от одного человека к другому, даже среди членов одной семьи.
Как было сказано ранее, аутосомно-доминантную поликистозную болезнь почек нельзя назвать редким заболеванием. Но патология имеет схожие симптомы с некоторыми другими болезнями, поэтому для подтверждения диагноза урологи проводят разностороннюю диагностику. Диагностические методы АДПКБ хорошо известны и доступны.
В большинстве случаев установить диагноз АДПКП несложно. Типичный пациент обращается с увеличенными кистозными почками на фоне положительного семейного анамнеза. Сопутствующие клинические проявления включают внепочечные кисты в таких органах, как печень, поджелудочная железа или селезенка, паховые грыжи или внутричерепные аневризмы.
Аутосомно-доминантный вариант поликистозной болезни почек – это генетическая патология, характеризующаяся ростом в почках многочисленных кист.
Абеталипопротеинемия — это наследственное заболевание, которое нарушает нормальное усвоение жиров и некоторых витаминов из рациона. Многие признаки и симптомы абеталипопротеинемии…
Синдром Линча, также известный как синдром наследственного неполипозного колоректального рака (HNPCC), был впервые описан более 100 лет назад. Это наиболее…
В человеческом организме находятся более 8000 белков, поэтому, поняв принципы их взаимодействия, можно выяснить причины множества болезней. Этим занялась международная…
Учёные из Университета Вандербильта обнаружили новое генетическое заболевание, проявляющееся в детстве. Болезнь вызвана мутацией гена RIC1, отвечающего за выработку коллагена…