Филиалы в Санкт-Петербурге: Суворовский пр., 34 | ул. Коллонтай, 17/2 | Комендантский пр-т, 51/1 | Тел. +7 (812) 337-2-007 | +7 (921)-91-007-42 | Пн.-Сб. 9-00 - 20-00 | ВС. 09.00-17.00
Особенности аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек – отличие от других кистозных заболеваний. Часть 3

Дмитрий Демидов уролог - онколог. Редактор А. Герасимова

Врач уролог-андролог, онколог. Высшая квалификационная категория. Действительный член Профессиональной ассоциации андрологов России (ПААР). Стаж 28 лет. Принимает в Университетской клинике. Стоимость приема 1700 руб.
  • Время чтения:1 mins read

В большинстве случаев установить диагноз АДПКП несложно. Типичный пациент обращается с увеличенными кистозными почками на фоне положительного семейного анамнеза. Сопутствующие клинические проявления включают внепочечные кисты в таких органах, как печень, поджелудочная железа или селезенка, паховые грыжи или внутричерепные аневризмы. 

Однако в некоторых случаях противоречивые симптомы побуждают уролога рассмотреть альтернативные диагнозы. В целом кисты почек могут быть проявлением как наследственных, так и приобретенных заболеваний, отличных от АДПКП (таблица 1). Тщательный анализ анамнеза, клинических и рентгенологических исследований позволяет выявить клинические особенности этих расстройств, которые нетипичны для аутосомно-доминантного почечного поликистоза.

Дифференциальная диагностика АДПКП

Дифференциальная диагностика аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек проводится в отношении целого ряда заболеваний.

Таблица 1. Дифференциальная диагностика АДПКП

Кистозное расстройство Распространенность Наследование Отличительные патологические образования почек Внепочечные проявления, позволяющие дифференцировать патологию
Поликистоз печени неизвестна аутоомно-доминантное небольшое количество кист почек преимущественно кистозная болезнь печени.
Аутосомно-рецессивная поликистозная болезньпочек 1:20 000 аутосомно-рецессивное в раннем возрасте почки кистозные, увеличенные и эхогенные. С возрастом почки становятся меньше, с макроскопическими кистами, нефрокальцинозом и/или мелкими медуллярными кальцификациями олиго-гидрамниоз и гипоплазия легких в утробе матери, врожденный фиброз печени, болезнь Кароли.
Туберозный склероз 1:10 000 аутосомно-доминантное ангиомиолипома. Непрерывная делеция PKD1/TSC2 приводит к тяжелому раннему началу поликистоза почек с ТПН (терминальной стадией почечной недостаточности), обычно возникающему в первые 20 лет жизни.
  • поражения кожи (ангиофибромы лица, перингальная фиброма, гипомеланотические пятна, шагреневые пятна); 
  • гамартомы сетчатки; судороги; умственная отсталость; субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома;
  • сердечная рабдомиома;
  • лимфангиолейомиоматоз.
Синдром фон Гиппеля-Линдау 1:50 000 аутосомно-доминантно высокий риск развития почечно-клеточного рака гемангиобластомы центральной нервной системы (ЦНС) и сетчатки, кисты поджелудочной железы, эндокринные опухоли поджелудочной железы, феохромоцитома.
Орофациодигитальный Синдром I очень редко Х-сцепленный, доминантный эмбриональная мужская летальность, волчья пасть, раздвоение языка, гиперпластическая уздечка, гипертелоризм, расширение носового гребня, аномалии пальцев, включая синдактилию, пороки развития ЦНС.
Гломеруло-кистозная болезнь редко аутосомно-доминантное гетерогенные фенотипы: УЗИ может выявить гиперэхогенные почки, почечную гипоплазию/дисплазию, олигомеганефронию, множественные почечные кисты или гломеруло-кистозную болезнь мутации в гене, кодирующем HNF1-бета, диабет зрелого возраста у молодых; аномалии половых путей, такие как кисты придатка яичка, атрезия семявыносящего протока и двурогая матка.
Медуллярная кистозная болезнь почек  не определено аутосомно-доминантное интерстициальный фиброз при биопсии почек. Редко кисты кортикомедуллярного перехода; медленно прогрессирующая почечная недостаточность; маленькие или нормальные почки. Гиперурикемия, подагра.
Простые кисты почек часто не относится к генетическим С возрастом их число увеличивается. Нормальная функция почек; Почки нормального размера с ровным контуром. нет.
Приобретенная кистозная болезнь почек часто приобретенная, не генетическая ассоциируется с хронической почечной недостаточностью или ТПН. Множественные почечные кисты, связанные с почками малого и нормального размера. нет.

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (АРПКБ)

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся образованием заполненных жидкостью кист в почках. Тяжесть расстройства и специфические симптомы при этой патологии значительно варьируют. 

От АДПКП болезнь отличается тем, что у большинства пострадавших младенцев определяются увеличенные почки в течение новорожденного (неонатального) периода. Также могут присутствовать различные патологии печени и неполное развитие легких – легочная гипоплазия. Могут также возникать дыхательные (респираторные) нарушения, частое мочеиспускание и трудности с питанием. Более чем у 50% пострадавших детей развивается терминальная стадия почечной недостаточности где-то в течение первого десятилетия жизни. В некоторых случаях симптомы не развиваются до подросткового возраста. ARPKD вызывается мутациями гена PHKD1.

В дополнение к отсутствию семейного анамнеза, отличительные особенности у пожилых людей с АРПБП включают небольшие почки с микроскопическими кистами и выраженной печеночной патологией, характеризующейся врожденным фиброзом печени и/или болезнью Кароли, а не кистозной болезнью печени.

Туберозный склероз

Туберозный склероз – это редкое генетическое мультисистемное расстройство, которое обычно проявляется вскоре после рождения. Расстройство характеризуется: 

  • эпизодами неконтролируемой электрической активности в головном мозге (судороги); 
  • умственной отсталостью; 
  • характерными кожными аномалиями; 
  • доброкачественными опухолевидными узлами (гамартомы) головного мозга, определенных областей глаз (например, сетчатки), сердца, почек, легких или других тканей или органов. 

Кроме того, многие больные имеют кистоподобные участки в определенных областях скелета, особенно в костях пальцев рук и ног (фалангах пальцев). Характерные поражения кожи включают резко выраженные участки пониженной окраски кожи (гипопигментация), которые могут развиться в младенчестве, и относительно небольшие красноватые узелки, которые могут появиться на щеках и носу примерно в возрасте четырех лет.

Эти красноватые повреждения в конечном итоге увеличиваются, сливаются вместе и развивают бородавкообразный внешний вид (аденомы сальных желез). 

Туберозный склероз
Туберозный склероз

Могут также развиться: 

  • дополнительные поражения кожи, включая плоские,” кофейного цвета ” участки повышенной пигментации кожи; 
  • доброкачественные, фиброзные узелки (фибромы), возникающие вокруг или под ногтями; 
  • грубые, приподнятые, “узловатые” поражения (шагреневые пятна) на нижней части спины.

Туберозный склероз возникает в результате изменений (мутаций) в гене или генах, которые могут возникать спонтанно по неизвестным причинам или передаваться по наследству как аутосомно-доминантный признак. Большинство случаев представляют собой новые (спорадические) мутации генов, не имеющие семейного анамнеза заболевания. Известно, что мутации по меньшей мере двух различных генов вызывают туберозный склероз. Один ген (TSC1) сопоставлен с длинным плечом (q) хромосомы 9 (9q34). Второй ген заболевания (TSC2) расположен на коротком плече (p) хромосомы 16 (16p13.3). 

Аутосомно-доминантная поликистозная почечная болезнь вляется главным образом болезнью взрослого возраста, но есть редкие случаи тяжелого заболевания, представленного в младенчестве или раннем детстве. В некоторых случаях это может быть связано с синдромом смежного гена, включающего хромосомную делецию генов PKD1 (АДПКП) и TSC2 (туберозный склероз), которые расположены в непосредственной близости на хромосоме 16p13. Этот синдром может присутствовать в младенчестве с быстрым прогрессированием до терминальной стадии почечной недостаточности. У людей с этим типом мутации часто отсутствует семейный анамнез, другие случаи представляют собой мутации de novo.

Клинические признаки, указывающие на комплекс туберозного склероза, такие как ангиомиолипомы или характерные поражения кожи, могут отсутствовать в 30% случаев. Это приводит к неправильному диагнозу этого синдрома как АДПКП. В других случаях, особенно когда раннее начало заболевания происходит в контексте семьи с типичным АДПКБП, предполагается, что неблагоприятные генетические и /или экологические модификаторы лежат в основе тяжести заболевания почек.

Синдром фон Гиппеля-Линдау (VHL)

Синдром фон Гиппеля-Линдау (VHL) – аутосомно-доминантное генетическое заболевание, характеризующееся аномальным ростом кровеносных сосудов в определенных частях тела (ангиоматоз). Очень мелкие кровеносные сосуды капилляры ”завязываются” вместе, образуя доброкачественные образования, известные как ангиомы или гемангиобластомы. Они могут развиваться в сетчатке глаз (гемангиобластомы сетчатки) или в головном или спинном мозге, или во внутреннем ухе (опухоли эндолимфатического мешка). 

Сосудистые опухоли могут также возникать в почках (почечно-клеточный рак), поджелудочной железе (кисты или нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы) и/или надпочечниках (феохромоцитома). Симптомы болезни фон Гиппеля-Линдау сильно различаются и зависят от размера и локализации новообразований. 

Синдром фон Гиппеля-Линдау
Синдром фон Гиппеля-Линдау

Аутосомно-доминантная медуллярная кистозная болезнь почек

Аутосомно-доминантная медуллярная кистозная болезнь почек (MCKD) – это еще одно расстройство, которое может присутствовать во взрослом возрасте с почечной дисфункцией и иногда почечными кистами. Она вызван мутациями в гене уромодулина (кодирующем белок Tamm-Horsfall) на хромосоме 16. Сообщалось также о втором локусе MCKD на хромосоме 1. В отличие от АДПКП, медуллярная кистозная болезнь характеризуется трубчатым интерстициальным фиброзом с нормальными до немного увеличенными размеров почками. Обычно сопровождается ранней гиперурикемией и подагрой. Медуллярные кисты могут быть обнаружены у некоторых лиц в последних стадиях заболевания, но часто отсутствуют.

Ненаследственные кисты почек

Простые почечные кисты и приобретенная почечная кистозная болезнь – это не наследственные формы кистозной болезни почек, которые также часто наблюдаются у взрослых. Простые кисты почек увеличиваются с возрастом и довольно часто выявляются с помощью чувствительных методов визуализации, таких как КТ или МРТ. Например, в одном исследовании при диагностике, основанной на МРТ, выявлено, что ∼11% лиц в возрасте 18-29 лет, 51% испытуемых в возрасте 30-44 лет и ∼93% испытуемых в возрасте 45-59 лет имели по крайней мере одну кисту почки. Приобретенная почечная кистозная болезнь обычно обнаруживается на поздних стадиях.

Хотя пациенты с приобретенной кистозной болезнью имеют множественные и двусторонние почечные кисты, размер почки обычно нормальный или небольшой. Это в отличие позволяет отличить заболевание от АДПКП (у пациентов с АДПКП почки, как правило, большие).

Продолжение статьи

Запись в Университетскую клинику
Яндекс.Метрика