Синдром Бассена-Корнцвейга — генетически обусловленное метаболическое заболевание, приводящее к дефициту жирорастворимых витаминов. Причиной является мальабсорбция (нарушение всасывания) жиров, вызванная генетическими мутациями.
Содержание статьи
Что такое синдром Бассена-Корнцвейга?
Синдром Бассена-Корнцвейга (абеталипопротеинемия или дефицит аполопопротеина В) — наследственное, генетическое, неинфекционное заболевание обмена веществ, характеризующееся дефицитом холестерина и триглицеридов и недостатком хиломикронов, ЛПНП и ЛПОНП в плазме.
Состояние связано с возникновением дефектного гена и заключается в неполном усвоении организмом жиров, содержащихся в пище. Это связано с тем, что некоторые липопротеиды, необходимые для усвоения организмом жиров, холестерина и жирорастворимых витаминов из рациона, не вырабатываются.
В лабораториях Университетской клиники в Санкт-Петербурге можно сдать самые разные анализы, позволяющие диагностировать большинство патологий, включая генетические. У нас применяются современные методики, имеются оборудование и высокоточные реактивы, помогающие сделать анализ максимально достоверным. На комплексное обследование есть скидки. Запись по тел. +7 (812) 337-2-007
Зачем организму нужны жиры
Жиры, или липиды, — один из трех важнейших компонентов меню. Наряду с углеводами и белками они составляют основу питания. Их доля в рационе должна составлять 25-30% от общего количества потребляемых калорий.
Жиры метаболически наиболее важный компонент рациона, необходимый для правильного функционирования клеток, протекания многих физиологических процессов и функционирования систем или органов, особенно нервной системы и зрения. Жиры влияют на рост, правильное развитие мозга и многих других структур. Это наиболее конденсированная форма энергии, используемая организмом для накопления при избытке в пище.
Жир — компонент клеточных мембран и структур всего организма. Его элементы являются предшественниками гормонов и витаминов. Он также является источником жирорастворимых витаминов (A, D, K, E).
Причины развития синдрома Бассена-Корнцвейга
Заболевание вызывается мутациями в гене, кодирующем микросомальный триглицеридный транспортный белок (MTTP), содержащий инструкции о том, как создать белок, необходимый для производства бета-липопротеинов.
Патология наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Это означает, что для того, чтобы ребенок заболел, он должен получить по одной копии дефектного гена от каждого родителя.
Симптомы синдрома Бассена-Корнцвейга
Симптомы СБК варьируются от проблем с ростом и развитием в возрасте нескольких месяцев до нарушения речи и координации у взрослых. К сожалению, многие специалисты рассматривают этот синдром в качестве диагноза в последнюю очередь, поэтому болезнь часто выявляется только во взрослом возрасте.
Симптомы ABL включают:
- нарушения развития в младенчестве: задержка развития или прибавка в весе ниже норм;
- снижение мышечной массы, мышечная слабость;
- нарушения речи;
- атаксия, т.е. проблемы с координацией движений и удержанием равновесия;
- покалывание и онемение в руках;
- нарушение стула в виде жировой диареи: жирный, пенистый, неприятно пахнущий или ненормальный стул;
- желудочно-кишечные кровотечения, связанные с тяжелым дефицитом витамина К;
- пигментный ретинит, проблемы со зрением;
- выпирающий живот;
- нарушения сна;
- цирроз печени;
- миокардит.
У некоторых больных наблюдается задержка умственного развития.
По мере старения появляются дополнительные признаки и симптомы включающие нарушения функции нервов, которые могут привести к плохой мышечной координации и трудностям с равновесием и движением (атаксия). Больные также могут испытывать:
- потерю определенных рефлексов;
- нарушение речи (дизартрия);
- тремор или другие непроизвольные движения (моторные тики);
- потерю чувствительности в конечностях (периферическая невропатия) или мышечную слабость.
Мышечные проблемы могут нарушить развитие скелета, приводя к аномально изогнутой нижней части спины (лордоз), округлой верхней части спины, которая также изгибается в сторону (кифосколиоз), высокому своду стопы (pes cavus) или повороту стопы внутрь и вверх (косолапость).
Диагностика
Синдром Бассена-Корнцвейга — относительно редкое заболевание без специфических симптомов, поэтому его диагностика может быть длительной. Выявить патологию можно с помощью комплекса лабораторных анализов, включающего:
- общий анализ крови;
- липидограмму;
- анализ на аполипопротеин группы B;
- анализ на жирорастворимые витамины A, D, E и K.
Обнаруживаются следующие отклонения в лабораторных исследованиях:
- Анализы крови характеризуются искажением эритроцитов (акантоцитоз). На поверхности эритроцитов образуются «колючие» клетки крови — акантоциты, образующиеся в результате изменения белков и липидов, что приводит к снижению уровня циркулирующих эритроцитов и анемии.
- Дефицит витаминов А, В и Е, железа и других питательных веществ в сыворотке крови (из-за вторичной мальабсорбции жиров).
Также может потребоваться электромиография (исследование мышечной активности), проверка зрения и образцы кала.
Окончательный диагноз подтверждается результатами генетических тестов.
Лечение синдрома Бассена-Корнцвейга
Это состояние требует терапии. Без лечения синдром Бассена-Корнцвейга приводит к значительному авитаминозу, что в свою очередь негативно сказывается на психомоторном развитии организма. Специфического лечения не существует, упор делается на облегчении симптомов.
Неврологические осложнения можно отсрочить высокими дозами жирорастворимых витаминов, особенно витамина Е, помогающего вырабатывать липопротеины. В дополнение нужно принимать витамины А, D и К и линоленовую кислоту.
Цель терапии — замедление прогрессирования заболевания и улучшение общего состояния здоровья. Комбинированное лечение включает в себя диетотерапию, реабилитацию и фармакотерапию.
Пациенты должны находиться под постоянным наблюдением кардиологов, офтальмологов и неврологов. Также нужно регулярно сдавать анализы для оценки функции печени.
Осложнения синдрома Бассена-Корнцвейга
Наиболее серьезные осложнения патологии: проблемы с движением и выполнением повседневных дел из-за плохой ориентации в положении тела и мышечной слабости, а также проблемы со зрением. У людей с этим заболеванием может развиться непроизвольное движение глаз (нистагм), косоглазие, слабость внешних мышц глаза (офтальмоплегия) и пигментный ретинит, при котором разрушение светочувствительного слоя (сетчатки) в задней части глаза может привести к полной потере зрения.
В некоторых случаях развивается жировая дистрофия печени. Также предполагается связь между абеталипопротеинемией и некоторыми видами рака: колоректальной аденокарциномой и метастатической глиомой позвонка. Дефицит витамина Е связан с гипопитуитаризмом — недостаточностью некоторых гормонов.
