Университетская клиника

Официальный сайт

многоканальный

+7 (812) 337-2-007

Для экстренных ситуаций

+7 (812) 337-20-24

Университетская клиника

Официальный сайт

многоканальный

+7 (812) 337-2-007

Адреногенитальный синдром
Девушка бреется

Генитальный, или адреногенитальный синдром (АГС) – тяжёлое гормональное нарушение, вызванное дефектом генов, отвечающих на ферменты, необходимые для выработки надпочечниковых гормонов кортизола и альдостерона. 

Заболевание встречается примерно у 1/14 тыс. новорожденных, но у некоторых народов, например у евреев и эскимосов, заболеваемость гораздо выше.

Больные страдают неправильным развитием половых органов. Они плохо растут, оставаясь низкорослыми и коренастыми. При этом заболевании наблюдаются неправильная работа внутренних органов, скачки давления, дисфункция желудочно-кишечного тракта.

Современная медицина позволяет во многих случаях откорректировать нарушение с помощью приема гормонов, восстановив половую и репродуктивную функции.

Механизм наследования генитального синдрома

При этом заболевании наблюдаются генетические аномалии, при которых нарушается выработка гормона надпочечников – кортизола.

Существует несколько вариантов болезни, при которых страдают различные гены, отвечающие за выработку белков, необходимых для образования гормонов. В большинстве случаев «ломается» ген CYP21, кодирующий 21-гидроксилазу. На такое нарушение приходится примерно 95% случаев болезни. Однако у некоторых детей имеется сбой выработки других шести ферментов, также участвующих в процессе образования кортизола.

Риск возникновения болезни зависит от особенностей наследственности:

  • Если оба родителя являются носителями болезни, но сами не болеют, вероятность рождения ребенка с генитальным синдромом составляет 25%.
  • В случае если один из родителей болен, а второй является носителем, риск появления на свет больных детей составляет 75%.
  • У двоих родителей, страдающих адрено-генитальным синдромом, не обязательно все дети будут больны. Часть из них не заболеет, но станет носителями пораженного гена, который передастся потомству.
  • В случае, если один из родителей здоров, а второй является носителем или болен генитальным синдромом, также возможно возникновение носительства измененных генов.

Самым эффективным методом предотвращения заболевания является сдача будущими родителями анализов на генетику. Это позволит выявить вероятность развития не только этого, но и других наследственных болезней.

Подготовка к анализу на генетику
Подготовка к анализу на генетику

При высоком риске заболевания можно прибегнуть к репродуктивным технологиям с применением предимплантационной диагностики. В этом случае зачатие происходит «в пробирке», а эмбрион подсаживают после обследования на генетические аномалии.

Механизм развития генитального синдрома

При этом заболевании из-за неполноценности ферментов, участвующих в биологических процессах, не могут вырабатываться надпочечниковые гормоны. Понижение их концентрации дает сигнал головному мозгу «подстегнуть» работу надпочечников, которые должны синтезировать кортизол и альдостерон. Однако в этом случае выровнять гормональный баланс невозможно из-за генетического сбоя.

В результате растет концентрация адренокортикотропного гормона и 17-кетостероидов – «сырья» для синтеза гормона надпочечников, а концентрация конечных гормональных веществ падает. Это приводит к выработке большого количества мужских половых гормонов -– андрогенов, что придает девочкам и женщинам мужские черты, а у сильного пола вызывает проблемы с развитием и функцией репродуктивных органов.

Неправильная работа надпочечников отрицательно влияет на весь организм. У больных наблюдаются скачки давления и потеря солей. Все это вызывает серьезные нарушения в работе внутренних органов.

Тяжелая форма болезни может закончиться гибелью в самом раннем детстве. В более легких случаях заболевание может не проявляться до периода полового созревания или протекать скрыто, выявляясь только при обследовании по поводу половой дисфункции или бесплодия.

Формы генитального синдрома

  • Вирильная – в этом случае нарушение выработки гормонов проявляется уже внутриутробно. Больные девочки рождаются с признаками ложного гермафродитизма – их репродуктивные органы похожи на мужские. Новорожденные мальчики появляются на свет со слишком развитыми половыми органами. Отличительная черта – темная кожа в интимной зоне, около анального отверстия, в нижней части живота и возле сосков. Вирильная – более лёгкая форма заболевания, при которой страдает только выработка половых гормонов. Наблюдаются неправильное развитие гениталий и нарушение пропорций тела. Сильнее всего страдают девочки, которые имеют мужеподобное строение тела, сбой менструальной функции и бесплодие.
  • Сольтеряющая – при этой форме заболевания гормональный дисбаланс проявляется частой обильный рвотой и жидким стулом. Всё это приводит к потере жидкости вместе с солями, из-за чего происходит падение артериального давления. Больные дети часто умирают в раннем возрасте.
  • Гипертоническая форма – редко встречающийся вариант болезни, при котором нарушается выработка гормонов, отвечающих за уровень артериального давления. У больных детей развивается гипертония, возникают скачки давления, проблемы с работой почек, головные боли, тошнота и рвота. Дети часто умирают от гипертонического криза или кровоизлияния в головной мозг.
  • Постпубертатная – легкая форма болезни, практически не имеющая внешних проявлений. Половые органы развиты правильно, поэтому больные не догадываются об имеющейся патологии. Ситуация выявляется при выяснении причин менструальной дисфункции, бесплодия и повышенного роста волос на лице и теле.

Встречается гипертермический вариант болезни, проявляющийся скачками температуры тела, и липидный, при котором нарушается переработка жиров. Оба варианта имеют тяжелое течение и часто заканчиваются летально.

Основные проявления адреногенитального синдрома

Основное проявление болезни – развитие вторичных половых признаков, не соответствующих возрасту и полу, и аномалии формирования репродуктивных органов.

С годами повышенный уровень андрогенов меняет телосложение. Больные отличаются невысоким ростом, широкой костью, короткими конечностями. У девушек может быть низкий голос, оволосение по мужскому типу, формирование кадыка. У них отсутствуют менструации и не увеличиваются молочные железы. У мальчиков явных отклонений может не наблюдаться. Впоследствии у них только будут снижены показатели спермограммы.

Генитальный синдром часто сопровождается психологическими проблемами. Больные склонны к психоэмоциональным расстройствам, депрессии, суицидам, агрессии.

При стёртой форме болезнь может проявляться только жирностью кожи, угревой сыпью, скачками артериального давления. У женщин наблюдаются нерегулярные или скудные менструации, но беременность возможна. Однако зачастую происходит привычное невынашивание.

У больных наблюдается слабость мышц шейки матки, приводящая к истмико-цервикальной недостаточности. При такой патологии шейка матки под давлением растущего плода раскрывается раньше срока, вызывая выкидыши или преждевременные роды.

Диагностика адреногенитального синдрома

Для выявления заболевания сдаются анализы на гормоны:

Кровь на 17-ОН-прогестерон – повышение концентрации этого гормона, вырабатываемого половыми железами и надпочечниками, косвенно указывает на нехватку ферментов, необходимых для образования кортизола. Нормальная концентрация этого вещества при генитальном синдроме увеличивается в 3-9 раз.

Норма 17-ОН-прогестерона в крови

Группа Период Значение, нг/мл
Мальчики 1 -3 мес. До 13.7
Девочки   2.40-9.70
Дети старше 3 мес. 0.17- 1.70
Мужчины Постоянно 0.50-2.10
Женщины 1 фаза цикла 0.10-0.80
2 фаза цикла 0.60-0.23
В менопаузе 0.13-0.50
Беременность 2.00-12.00


Моча на 17-кетостероиды, вырабатываемые надпочечниками и половыми железами. При генитальном синдроме концентрация этих веществ может быть увеличена в 6-8 раз. Для более точной диагностики заболевания проводится проба с преднизолоном, при которой содержание 17-КС снижается более чем наполовину.

Показатели 17-кетостероидов в моче

Группа Возраст Значение, мг/сут.
Дети До 5 лет До 2.0
  5-10 лет До 3.0
  11-12 лет 1.0-5.0
Мальчики 13-14 лет 3.0-13.0
Девочки 13-14 лет 2.0- 8.0
Девочки и женщины старше 16 лет 6.0-14.0
Юноши и мужчины старше 16 лет 10.0-25.0

  • Уровень АКТГ (адренокортикотропного гормона) при этом заболевании также значительно увеличивается. В норме этот показатель составляет: 0 – 46 пг/мл.
  • Кровь на «мужской» гормон андростендион, который тоже, как правило, повышен. Норма андростендиона у мужчин составляет 0.6 – 3.1 нг/мл, а у женщин – 0.3 – 3.3 нг/мл.
  • Концентрация гормона ренина в плазме крови, которая при этом заболевании увеличена. Норма этого гормона зависит от положения, в котором сдается анализ. При сдаче крови лежа она составляет 2.80 – 39.9 мкМЕ/мл, а сидя – 4.40 – 46.1 мкМЕ/мл.
  • УЗИ органов брюшной полости, показывающее состояние женской репродуктивной системы. Особенно тщательно изучаются яичники, где могут находиться незрелые фолликулы на разных стадиях развития. Из-за гормональной недостаточности они не достигают размера, необходимого для овуляции, что затрудняет наступление беременности.
  • Измерение базальной температуры. Назначается женщинам, страдающим бесплодием, у которых имеются подозрения на наличие генитального синдрома. При этом нарушении первая фаза цикла растянута, а вторая – укорочена. Падения температуры, соответствующего овуляции, при генитальном синдроме нет.

У мужчин ультразвуковая и другая диагностика не проводится, поскольку резко выраженных изменений в половых органах у них не обнаруживается. Заподозрить болезнь можно только по результатам спермограммы, которая показывает недостаточность выработки семенной жидкости, и другим анализам.

Лечение генитального синдрома

Наиболее эффективным способом коррекции такого нарушения является гормональная терапия. Больным назначают препараты, восполняющие дефицит глюкокортикоидов.

Гормонотерапия позволяет женщинам с генитальным синдромом восстановить менструальный цикл и забеременеть. Гормоны назначаются и во время беременности.

При тяжелых формах болезни показаны препараты, корректирующие потерю соли, скачки давления, снимающие температуру, головную боль и другие симптомы. При выраженном недоразвитии и аномалиях развития половых органов назначается операция, исправляющая дефекты полового аппарата.

При легких формах заболевания, когда женщина жалуется только на повышенное оволосение, угри, сальность кожи, достаточно приема комбинированных оральных контрацептивов. Они скорректируют гормональный фон, сделав месячные регулярными, и избавят от других проявлений болезни.

Поскольку основным симптомом генитального синдрома является нарушение половой функции у мужчин и бесплодие у женщин, при этих проблемах нужно обратиться к врачам «Университетской клиники». Здесь можно взять все необходимые анализы на гормоны и пройти другие методы диагностики. В клинике работают опытные гинекологи, андрологи, эндокринологи, которые помогут при этом тяжелом заболевании.

Записаться
Задать вопрос

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Поделиться ссылкой:

Ольга Яковлева, эндокринолог. Под редакцией А. Герасимовой (Даллес)

Врач гинеколог-эндокринолог. Стаж 16+ лет. Принимает в Университетской клинике в Санкт-Петербурге. Стоимость приема 1700 руб.

Задайте вопрос или прокомментируйте статью

Закрыть меню

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: