Панкреатит может иметь генетическую природу

Ученые выяснили, что причиной хронического панкреатита может быть неблагоприятная наследственность.

Панкреатит — воспаление поджелудочной железы, вызывающее сильную боль в животе и проблемы с перевариванием пищи. Длительно текущее заболевание может привести к диабету и даже раку поджелудочной железы. Болезнь чаще всего вызвана злоупотреблением алкоголем и неправильным питанием, но некоторые его формы обусловлены генетическими мутациями.

Состояние поджелудочной железы покажут генетические тесты

Ученые из медицинского центра Чикагского университета изучили семью, в которой из 18 обследованных родственников у 6 был обнаружен панкреатит. Форма болезни у всех была тяжёлой и развивалась в молодом возрасте. После генетического обследования оказалось, что склонность к воспалению поджелудочной железы заложена у близких родственников в генах.

Исследования на все известные мутации не дали результата. Впоследствии выяснилось, что заболевание вызвано «дефектным» геном, производящим пищеварительный фермент — эластазу 3B.

Ученые считают, что открытие наследственных форм панкреатита позволит назначить больным правильное лечение. Осталось только разработать метод введения недостающего фермента или способ воздействия на ген эластазы 3В. Ученые также предполагают, что можно будет разработать метод трансплантации здоровых клеток, как при диабете.

В детском панкреатите тоже виновата генетика

Исследование, ранее опубликованное в журнале «Педиатрия», предполагает, что ранний панкреатит у детей также тесно связан с генетическими мутациями.

В Детской больнице Сиэтла проанализировали состояние более 340 детей в возрасте до 18 лет с острым рецидивирующим ( обостряющимся) и вялотекущим хроническим панкреатитом. Были исследованы три возрастные группы: 5 лет и младше, 6 -11 лет, 12 – 18 лет.

Наиболее значимые результаты исследования были получены у малышей в возрасте 5 лет и младше. 71% детей имели, по крайней мере, одну связанную с панкреатитом генную мутацию. Изменения в генах вызывали нарушение выработки ферментов серин-протеазы (трипсиногена) и химотрипсина С. Генетические отклонения по обеим мутациям составили 57% от общего количества больных детей.

Пока эти нарушения планируется решать путём заместительной терапии, то есть использованием искусственных ферментов, однако, со временем, возможно, ученые изобретут метод, позволяющий исправлять дефектные гены.

Исследователи рекомендуют пациентам с неблагоприятной наследственностью в отношении панкреатита регулярно проходить УЗИ брюшной полости, чтобы вовремя выявить отклонения и воспалительные процессы в железе, не допустив развития диабета и других осложнений.