Дисморфия – это широкий медицинский термин, содержащий ряд аномалий и отклонений в анатомии тела, которые выражаются в наблюдаемых изменениях внешнего вида или дефектах внутренних органов. Дисморфические особенности являются врожденными и их тщательное наблюдение и характеристика позволяет врачам поставить правильный диагноз. Дисморфические дефекты часто связаны с генетическими синдромами, хотя они также могут возникать изолированно.
Содержание статьи
Дисморфия – что это такое и каковы ее причины?
Дисморфии – это врожденные дефекты, возникающие в результате определенных генетических состояний или воздействия тератогенных факторов на плод во время его развития. Тератогены включают в себя: радиацию, химические агенты и биологические агенты. В случае изолированных дисморфических дефектов невозможно точно определить фактор, вызывающий аномалии.
В некоторых случаях дисморфии так называемые материнские факторы, включая возраст матери или количество предыдущих беременностей. Например, у детей от первородящих женщин выше вероятность развития косолапости – распространенной дисморфии, связанной в данном случае с особыми анатомическими состояниями матки.
Другой известной причиной дисморфизма является ФАС – алкогольный синдром плода. Состояние, вызванное употреблением алкоголя матерью во время беременности. Согласно последним исследованиям, безопасной дозы алкоголя во время беременности не существует, а его употребление способствует как дисморфическим изменениям, так и необратимому повреждению центральной нервной системы.
Дисморфические дефекты – виды изменений.
По своей локализации дисморфические изменения можно разделить на следующие.
- Черепно-лицевые дефекты. Дисморфизм, обычно называемый деформацией лица. Аномалии могут касаться как размера самого черепа и его формы, так и отдельных органов: глаз, носа, ушей или рта и неба. Дисморфические черты лица являются наиболее частой причиной подозрения на генетические синдромы и начала дальнейшей диагностики.
- Пороки позвоночника и дефекты нервной трубки. Одно из самых серьезных заболеваний, часто приводящее к значительной инвалидности ребенка и даже смерти сразу после рождения. К ним относятся такие дефекты, как общая расщелина позвоночника, анэнцефалия, церебральная грыжа, спинномозговая грыжа и менингеальная грыжа. Эти дефекты обычно возникают в результате ненормального закрытия нервной железы на очень ранней стадии эмбрионального развития, то есть от 24 до 29 дней после оплодотворения. Всем беременным женщинам рекомендуется проводить профилактику фолиевой кислотой, чтобы снизить риск возникновения таких дефектов.
- Дефекты грудной клетки. Дисморфии грудной клетки вызывают изменение ее формы, например, воронья грудь или грудь в форме воронки.
- Пороки конечностей. Конечности формируются с 4 по 7 число. неделя жизни плода. Дисморфия конечностей также может возникнуть на более поздней стадии из-за давления на нормальную конечность матки или пуповину. Дисморфии конечностей могут включать их укорочение, аномальное развитие, неправильное положение суставов и нарушения в самих пальцах.
- Врожденный порок сердца. По оценкам, у 8 из 1000 родов. Наиболее частые дефекты связаны с оставшимися отверстиями в межпредсердной или межжелудочковой перегородке. В зависимости от степени тяжести дефекты могут не иметь клинического значения или требовать срочного хирургического лечения.
- Врожденные пороки развития мочеполовой системы. В значительной степени касаются строения количества почек, уретры и расположения яичек.
- Врожденные пороки развития пищеварительной системы. Такие как атрезия пищевода, стеноз привратника, атрезия кишечника, атрезия заднего прохода или грыжи живота. Эти дисморфии часто требуют хирургического вмешательства сразу после рождения ребенка.
- Кожные аномалии. В большинстве своем это гемангиомы кожи, наблюдаемые как изолированное дисморфическое поражение у здоровых детей. Гемангиомы обычно исчезают спонтанно в первые годы жизни ребенка. В редких случаях необходимо дополнительное фармакологическое или хирургическое вмешательство. Другие врожденные аномалии включают пятна на коже с молоком, невусы, чечевицу или буллезный эпидермолиз.
Дисморфия лица – как выглядят дисморфические черты?
Наиболее часто наблюдаемый тип дисморфии – черепно-лицевые изменения. Изменения в структуре самого черепа, например, микроцефалия, гидроцефалия или краниостеноз могут быть диагностированы только на основе пальпации и осмотра, а также путем измерения и сравнения окружности черепа с возрастной процентильной сеткой ребенок. Частые дисморфические дефекты касаются формы и расположения щелей век.
Среди прочего наблюдается иные патологии:
- Гипертелоризм – увеличение расстояния между зрачками за счет слишком большого расстояния между промежутками.
- Гипотелоризм – уменьшение расстояния между зрачками за счет слишком узких щелей век.
- Телекантус – перемещение внутреннего уголка глаза наружу и уменьшение его глубины.
- Угловая морщина – это изменение характерно для синдрома Дауна, но встречается и при других генетических нарушениях.
Отдельную группу дисморфий составляют дефекты в области рта и неба, наиболее частым из которых является изолированная расщелина губы и / или неба. Этот дефект, хотя он может быть частью генетических синдромов, обычно проявляется как единственное отклонение от нормы у ребенка.
Другие лицевые дисморфии включают аномально выгнутое небо, аномалии в структуре нижней челюсти и языка.
При оценке лицевых дисморфий необходимо учитывать внешность родителей и возможных братьев и сестер ребенка. Некоторые, казалось бы, тревожные изменения – это всего лишь особенность внешнего вида семьи и не должны вызывать ненужных опасений. Напротив – если внешность ребенка существенно отличается от его сородичей, это может быть еще одним диагностическим ключом к постановке правильного диагноза.
Дисморфия – лечение
Дисморфические изменения не всегда распознаются сразу после рождения ребенка. Хотя распознать расщелину губы и неба или наличие лишних пальцев несложно, такие незначительные изменения во внешности ребенка или дефекты внутренних органов можно заметить только через некоторое время. Из-за большого количества медицинского оборудования у недоношенных детей и детей, нуждающихся в интенсивной терапии в первые недели после рождения, можно не заметить лицевых дисморфо. Дисморфия у недоношенных детей не всегда полностью развита и ее полная картина выявляется только в процессе развития ребенка.
Распознавание характерных черт лицевой дисморфии у ребенка требует генетической диагностики, чтобы ответить на вопрос, вызваны ли наблюдаемые черты конкретным генотипом, приписываемым данному заболеванию, или же они возникают в виде изолированного изменения.
Черепно-лицевые дисморфии также могут быть психологической проблемой и проблемой развития, мешающей ребенку должным образом принимать и строить социальные отношения в будущем. В зависимости от типа дефекта может потребоваться психологическая поддержка, а также логопедия, ортодонтическое лечение, а в некоторых случаях и хирургическая коррекция дефекта.
