Спастический паралич будут лечить с помощью генной терапии

Генная терапия способна лечить неврологические наследственные заболевания непосредственно на месте их развития.

Чем вызываются и как протекают наследственные спастические параличи

Эти заболевания, иначе называемые семейными спастическими параплегиями – генетически обусловленная группа болезней. Они поражают головной и спинной мозг, вызывая повышение тонуса в нижних конечностях, приводящее к спазму.

К таким патологиям относятся синдромы Штрюмпеля-Лорена, болезнь Штрюмпеля, некоторые разновидности детского церебрального паралича. Патологии имеют различную степень распространенности. Одни встречаются очень редко, а другие считаются достаточно частыми. Наследование может происходить по отцовской и по материнской линии.

За развитие болезни ответственны гены, обозначаемые, как SPG – «spastic paraplegia gene». С английского это словосочетание переводится, как «ген спастической параплегии».

В результате в организме образуются вещества, способные поражать клетки головного, спинного мозга и нервных путей, по которым проходят команды от нервной системы к мышечной ткани. Мозг теряет способность управлять мускулатурой,  развиваются параличи и больной не может ходить.

Заболевание может иметь несколько причин развития, вызванных повреждением тех или иных генов:

• При дефекте гена SPG1 страдает развитие отростков аксонов – нервных клеток головного мозга, спинного мозга, мозжечка, периферических нервов.
• При дефекте гена SPG2 нарушается выработка миелина – вещества, образующего оболочку нервных волокон. Их недостаток влияет на функции нервных клеток – олигодендроцитов, находящихся в головном и спинном мозге, что приводит к параличу.
• Дефекты генов SPG7 и SPG13 влияют на работу клеточных структур – митохондрий, которые участвуют в распаде белков. В результате нарушается клеточное дыхание, что вызывает гибель нервных клеток.
• Дефекты генов SPG3, SPG4, SPG10 приводят к нарушению транспорта белков, вызывая дегенерацию клеток спинного и головного мозга.

Поскольку эти болезни вызываются повреждением различных генов, проявляются они в разные сроки. Заболевание может дать о себе знать сразу после рождения, и даже в 80 лет. Может наблюдаться носительство. Такие люди сами не болеют, но могут передавать болезнь детям.

Первый признак заболевания – ходьба на цыпочках. Затем появляются нарушения походки, к которым присоединяются падения. Пациенты жалуются на ухудшение баланса при ходьбе, потерю опоры стоп. Позже начинают проявляться спазмы, которые начинаются с бёдер и спускаются вниз к стопам. Постепенно развивается мышечная слабость, которая сопровождается болезненностью, ощущением жжения в ногах, атрофией мышц.

Некоторые дефекты генов имеют свои дополнительные особенности:

• Дефекты SPG10 и SPG17 приводят к атрофии мышц рук.
• Поражения SPG 9 вызывают проблемы с мочевыделением и энурез (недержание мочи).

Все эти явления вызваны нарушением работы нервов, которые не могут передать полноценные команды мышцам.

Специальные белковые соединения не дадут разрушать нервные клетки

Ученые из Института клинических исследований мозга Херти, Университета Тюбингена и Немецкого центра нейродегенеративных заболеваний, доказали, что “генный метод лечения при этом заболевании эффективен, безопасен и является хорошим терапевтическим подходом”. В настоящее время планируется продолжить разработку методики и протестировать ее.

Планируется разработка препаратов, действие которых основано на применении белков, расщепляющих вредные вещества, не дающих им разрушать нервные клетки. Всего одна инъекция приводит к снижению их концентрации в течение двух дней, а неоднократные инъекции надолго снижают концентрацию патогенных соединений, негативно влияющих на нервную систему.

Это принципиально новая лечебная методика, которая влияет на причину, вызвавшую ухудшение мышечной функции. В дальнейшем планируется разработка препаратов, не позволяющих вредным веществам уничтожать нервные клетки. Принимая такое средство, больные смогут долгое время сохранять двигательную функцию, избегая развития параличей.