Тест на генетику выявит орфанные заболевания

Редкие заболевания не так и редки. Выявить большинство из них поможет тест на генетику.

В мире существует более 6 тыс. редких (орфанных) заболеваний, каждым из которых страдает менее 5 человек на 100 тыс. населения. Однако общее количество пациентов с такими недугами достаточно велико и составляет 3,5–5,9%, от всего населения Земли, что соответствует 263–446 млн человек. То есть это не так и мало.

Среди них 149 болезней более распространенные, а остальные встречаются крайне редко. Поэтому поставить диагноз в последнем случае достаточно сложно.

Исследователи из Научно-исследовательского института здоровья выяснили, что 72 % таких болезней имеют генетическое происхождение и 70% начинаются с детства. Остальные могут проявиться позже. 

Совет министров Европейского союза предположил, что от 6 до 8% европейского населения может пострадать в течение жизни от малораспространенных неизученных недугов.

Редкие болезни поможет выявить генетический анализ

Редкие патологии многочисленны, неоднородны по природе и географически разнородны. К определенной местности «привязаны» почти 72% таких заболеваний. Многие из них распространены у одних народностей и практически не встречаются у других.

Хотя современная медицина позволяет лечить такие патологии, большинство заболеваний вызывает серьезные осложнения из-за поздней диагностики. Проблема заключается в том что, эти болезни очень сложно выявить с помощью стандартных тестов, поэтому диагноз ставится очень поздно, когда болезнь привела к серьезным осложнениям.

Однако 72% патологий удается выявить с помощью генетического анализа. Обнаружив изменения в хромосомах, врачам будет гораздо проще поставить диагноз и назначить лечение. Поэтому специалисты рекомендуют при болезнях, имеющих непонятные симптомы или слабо поддающихся диагностике, сделать генетический анализ, исключив редкие наследственные недуги. 

Поскольку большинство таких болезней выявляется в детстве, их своевременная диагностика позволит ребенку правильно развиваться.

Количество орфанных препаратов, подходящих для лечения таких больных, постоянно увеличивается. Кроме того, существуют симптоматические средства, позволяющие улучшить состояние и качество жизни.

Во многих странах, в том числе в России, существуют специальные программы по лечению таких болезней, предусматривающие бесплатную выдачу лекарств и различные методы реабилитации.