Филиалы в Санкт-Петербурге: Суворовский пр., 34 | ул. Коллонтай, 17/2 | Комендантский пр-т, 51/1 | Тел. +7 (812) 337-2-007 | +7 (921)-91-007-42 | Пн.-Сб. 9-00 - 20-00 | ВС. 09.00-17.00
Генетические причины бесплодия – статистика, цитогенетические исследования – часть 1

Алена Герасимова (Dalles) Разработчик сайта, редактор

Разработчик сайтов, журналист, редактор, дизайнер, программист, копирайтер. Стаж работы — 25 лет. Область интересов: новейшие технологии в медицине, медицинский web-контент, профессиональное фото, видео, web-дизайн. Цели: максимально амбициозные.
  • Время чтения:1 mins read

Бесплодие можно определить как неспособность зачать ребенка в течение одного года регулярных половых контактов без применения каких-либо противозачаточных средств. 

Примерно 15% пар, желающих завести ребенка и потерпевших неудачу, имеют проблемы с бесплодием. Генетические причины – одна из наиболее важных причин человеческого бесплодия как у мужчин, так и у женщин. Следовательно, идентификация генетических факторов – важнейшая практика для надлежащего ведения бесплодных пар. 

В этой обзорной статье обобщены актуальные знания о генетических причинах бесплодия человека, а также текущие исследования генетических основ бесплодия и перспективы для пар, испытывающих проблемы с созданием семьи.

О чем говорит статистика – зачем обследоваться при бесплодии

Согласно исследованиям, проведенным в развитых странах, от бесплодия страдают около 15% пар, и генетические причины считаются одними из наиболее важных. Генетические факторы, такие как хромосомная аберрация или моногенная мутация, ответственны за бесплодие у 15% субфертильных мужчин и 10% бесплодных женщин. Генетические причины ходят в группу важнейших не только из-за частоты их возникновения, но, прежде всего, из-за их независимости от образа жизни и трудностей в лечении. 

Основные типы аберраций хромосом
Основные типы аберраций хромосом

Генетические причины бесплодия включают хромосомные аномалии, единичные генные нарушения (генные мутации) и фенотипы с многофакторным наследованием. Генетическое тестирование пар со стойким, необъяснимым бесплодием и классифицированных для клинического применения вспомогательных репродуктивных технологий, позволяет оценить генетический риск, имеющий прямое влияние на репродуктивную недостаточность и раскрывающий риск генетических заболеваний у потомства. 

Метод ИКСИ (интрацитоплазматическая инъекция сперматозоидов), являющийся разновидностью процедуры экстракорпорального оплодотворения, заключающийся во введении сперматозоидов в цитоплазму яйцеклетки, – один из основных методов лечения мужского бесплодия. Но у пациентов, страдающих некоторыми формами генетических нарушений, например, хромосомными аберрациями или микроделециями Y-хромосомы), этот метод не работает.

Распространенный пример генетически обусловленного женского бесплодия – синдром Тернера – синдром врожденных дефектов, вызванный отсутствием одной из Х-хромосом в женском кариотипе – или врожденная тромбофилия.  

Основные генетические причины бесплодия

В литературе генетические причины бесплодия часто классифицируются в зависимости от их местоположения: гипоталамус (группа I), гипофиз (группа II), гонады (группа III) и пути транспортировки гамет (группа IV).

Табл. 1. Основные генетические причины бесплодия и их распространенность у мужчин

Генетические аномалии Распространенность (%)
Хромосомные аберрации 2-10
Синдром Клайнфельтера 5-10
Изменения других половых хромосом 0,1-0,2
Робертсоновские транслокации 0,5–1,0
Реципрокные транслокации 0,5–1,0
Делеции Y-хромосомы 5-10
AZFa 0,5–1,0
AZFb 0,5–1,0
AZFc 3-7
AZFbc 0,5–1,0
Частичное удаление AZFc 3-5
Генные мутации  
CFTR 60-70
AR 2-3
INSL3-LGR8 4-5

Повод для генетического тестирования бесплодия:

  • самопроизвольные выкидыши – два и более (также в случае предыдущих успешных беременностей или мертворождения);
  • несмотря на предпринятые попытки, беременности нет;
  • мертворождение (особенно при пороках развития);
  • неудачи беременности, требующие вспомогательных репродуктивных методов.

Цель этой статьи – обобщить текущее состояние знаний о генетических причинах бесплодия (особенно у мужчин) и обсудить способы выявления и лечения бесплодия, возникающего в результате генетических проблем. Представленные вопросы чрезвычайно важны сегодня, потому что развитие цивилизации значительно увеличивает риск повреждения генетического материала.

Цитогенетические исследования при бесплодии

Мы говорим о бесплодии, когда, несмотря на регулярные половые акты партнеров без применения противозачаточных средств, беременность не наступает в течение одного года. После исключения других патологий и заболеваний следует провести генетические тесты партнеров. 

Женщину подозревают в генетическом бесплодии при наличии следующих симптомов или состояний: 

  • первичная аменорея из-за недостаточной функции яичников или ее преждевременного прекращения;
  • недостаточность яичников из-за нарушений гипофиза;
  • повторяющиеся выкидыши;
  • врожденные изменения телосложения, в том числе аномалии развития половых органов. 

В свою очередь, у мужчин генетические причины бесплодия подозреваются, когда наблюдается тяжелая олигоспермия или азооспермия, и, как и у женщин, повторяющиеся выкидыши у партнеров-женщин и врожденные изменения строения тела.

Правильный диагноз должен начинаться с правильной диагностики генетического фактора. Генетический фон среди бесплодных женщин следует подозревать при наличии: 

  • врожденного гипогонадотропного гипогонадизма;
  • первичной аменореи из-за недостаточной функции яичников;
  • преждевременной недостаточности яичников;
  • аномального развития половых органов;
  • аномального развития третичных половых признаков;
  • врожденных морфологических изменений строения тела;
  • повторяющихся выкидышей. 

У мужчин генетическую основу бесплодия следует подозревать в случае:

  • азооспермии;
  • высокой степени олигоастенозооспермии;
  • повторного невынашивания беременности у партнерши. 

В процессе диагностики причин бесплодия европейские врачи рекомендуют генетические тесты

  • тест кариотипа у обоих партнеров;
  • тест гена CFTR у обоих партнеров,
Генетический тест
Генетический тест

Исследование кариотипа обоих партнеров является первым и наиболее важным генетическим тестом для определения причин бесплодия, и его цель – определить количество хромосом и их правильную структуру. По статистике, кариотипы аномальны у 15-35% женщин и 2-15% мужчин. Перед процедурой in vitro рекомендуется также проверить кариотип у обоих партнеров. 

Кроме того, тест кариотипа позволяет выявить отклонения, возникающие в процессе развития генетических заболеваний, например, синдрома Дауна, и в опухолевых клетках. Цитогенетический тест позволяет диагностировать такие заболевания и дефекты уже на пренатальном этапе ребенка. 

В качестве дополнения к классическому цитогенетическому тесту, когда результаты теста кариотипа неубедительны или есть подозрение на мозаицизм, используется методика FISH (флуоресцентная гибридизация in situ).

Продолжение статьи

Запись в Университетскую клинику
Яндекс.Метрика