Повышенный уровень глюкозы в крови, выявленный в юном и молодом возрасте, требует тщательного изучения причин. У молодых и так может проявляться MODY-диабет, который вызывают мутации, отвечающие за развитие и работу поджелудочной железы. В результате нарушается выработка инсулина в островках Лангерганса.
Определить MODY-диабет можно с помощью скрининга, разработанного шведскими учеными.
Что такое MODY-диабет и чем он опасен
Существует 2 основных типа болезни:
- 1 тип. В этом случае поджелудочная железа вырабатывает мало инсулина, что приводит к нарушению усвояемости сахара. Больным назначают инъекции инсулина. Такая форма диабета, в основном, возникает в юном возрасте, поэтому ее называют юношеской.
- 2 тип. В этом случае инсулина вырабатывается достаточно или даже слишком много. Однако ткани организма не могут его усваивать. Это состояние называется инсулинорезистентностью. Диабет 2 типа считается возрастным, поскольку возникает ближе к 50 годам. При его лечении применяют противодиабетические препараты в таблетках.
MODY-диабет, в отличие от них, возникает из-за генетических нарушений. Хромосомные мутации могут поражать саму железу и нарушать разные этапы выработки инсулина.
Существует несколько видов MODY-диабета:
- MODY-1. – При этой форме заболевания повреждаются вещества, участвующие в обмене и распределении поступающих углеводов. Впервые диагностируется в раннем детстве, иногда даже у новорожденных. Может иметь тяжелое течение.
- MODY-2. В этом случае страдает фермент, который выводит инсулин в кровь. Гормона вырабатывается достаточно, но он не может покинуть ткани железы. Довольно легкая и мягкая форма, которую можно контролировать в течение всей жизни.
- MODY-3. У больных нарушаются функция клеток, вырабатывающих инсулин Форма диабета похожа на первый тип болезни, быстро прогрессирует и приводит к тяжелым осложнениям.
- MODY-4. В этом случае генетические аномалии нарушают развитие железы. В результате недоразвитый орган не может нормально вырабатывать гормоны. У больных наблюдаются нарушения работы пищеварительного тракта, вызванные недостатком выработки панкреатических ферментов.
- MODY-5. При этой форме болезни кроме поджелудочной железы поражаются ещё и почки. У больных быстро возникает почечная недостаточность.
- MODY-6. Генетическая аномалия нарушает развитие структур головного мозга, отвечающих за работу поджелудочной железы. Кроме диабета, у больных часто наблюдаются неврологические нарушения.
- MODY-7. В этом случае из-за генетического сбоя снижается активность поджелудочной железы. Этот тип диабета развивается очень поздно и имеет доброкачественное течение.
- MODY-8. При этой форме болезни дефектный ген вызывает жировое перерождение органов, в том числе, поджелудочной железы. На теле больных появляются многочисленные жировики (липомы).
- MODY-9. Генетические дефекты нарушают развитие клеток, которые продуцируют инсулин. Болезнь имеет тяжелое течение. Нарушение переработки углеводов приводит к кетоацидозу – скоплению в крови ацетона, образовавшегося из-за высокого уровня сахара. У больных часто развивается диабетическая кома.
- MODY-10. В этом случае не вырабатывается проинсулин — предшественник инсулина, также вырабатываемый островками Лангерганса поджелудочной железы. Заболевание может приводить к гибели клеток железы.
- MODY-11. При этой форме болезни дефектные гены нарушают весь обмен веществ. Характерно сочетание диабета с ожирением.
- MODY-12. и -13 в этом случае нарушается чувствительность калиевых каналов поджелудочной железы. Орган не получает достаточное количество электролитов, что отрицательно влияет на его функцию. Может проявиться в любом возрасте, но чаще всего — в юности.
Таблица 1. Клинические и молекулярно-генетические характеристики различных типов MODY-диабета
| MODY ген | Расположение генов в хромосоме | Частота (% от MODY) | Патофизиология | Другие характеристики | Лечение |
| HNF4A | 20q13 | 5 | Дисфункция β-клеток | Неонатальный гиперинсулинемия, низкий уровень триглицеридов | Чувствительны к препаратам сульфонилмочевины |
| GCK | 7p13 | 15-20 | Дисфункция β-клеток (нарушение чувствительности к глюкозе) | Гипергликемия натощак с рождения | Диета |
| HNF1A | 12q24 | 30-50 | Дисфункция β-клеток | Глюкозурия | Чувствительны к препаратам сульфонилмочевины |
| PDX1/IPF1 | 13q12 | <1 | Дисфункция β-клеток | Гомозиготные: агенезия поджелудочной железы | Диета или пероральные сахароснижающие препараты или инсулин |
| HNF1B | 17q12 | 5 | Дисфункция β-клеток | Аномалия развития почек, половых органов, гипоплазия поджелудочной железы | Инсулин |
| NEUROD1 | 2q31 | <1 | Дисфункция β-клеток | Проявляется во взрослом возрасте | Пероральные сахароснижающие препараты или инсулин |
| KLF11 | 2p25 | <1 | Дисфункция β-клеток | Клинически схож с СД2 | Пероральные сахароснижающие препараты или инсулин |
| CEL | 9q34 | <1 | Нарушение эндокринной и экзокринной функции поджелудочной железы | Экзокринная недостаточность, липоматоз поджелудочной железы | Пероральные сахароснижающие препараты или инсулин |
| РАХ4 | 7q32 | <1 | Дисфункция β-клеток | Возможен кетоацидоз | Диета или пероральные сахароснижающие препараты или инсулин |
| lNS | 11p15 | <1 | Мутация гена инсулина | Может манифестировать как перманентный неонатальный СД | Пероральные сахароснижающие препараты или инсулин |
| ВLК | 8p23 | <1 | Дефект секреции инсулина | Избыточный вес, относительный дефект секреции инсулина | Диета или пероральные сахароснижающие препараты или инсулин |
| ABCC8 | 11p15 | <1 | Дисфункция АТФ- чувствительного калиевого канала | Гомозиготные: перманентный неонатальный сахарный диабет; гетерозигот: транзиторный неонатальный сахарный диабет | Пероральные сахароснижающие препараты (сульфонилмочевина) |
| KCNJ11 | 11p15 | <1 | Дисфункция АТФ- чувствительного калиевого канала | Гомозиготные: неонатальный сахарный диабет | Диета или пероральные сахароснижающие препараты или инсулин |
Такое большое разнообразие форм и времени проявления – от младенчества до 30-40 лет усложняет диагностику болезни. Даже опытному врачу-эндокринологу тяжело сразу определить одну из многочисленных форм MODY-диабета. Для этого потребуется комплексное обследование всего организма, проведение анализов на гормоны, УЗИ брюшной полости и длительное наблюдение.
Больным MODY- диабетом зачастую неправильно ставят диагноз
Результаты пятилетнего наблюдения за 4000 больными с диагнозом «диабет» Университетской больнице Скане в Швеции, выявили, что примерно в 4% случаев первых проявлений диабета у детей и молодых людей приходится именно на MODY- диабет. Хуже всего, что большинство пациентов лечат неправильно, как при первом и во втором типе болезни.
Для выявления этого заболевания шведские ученые применили скрининг на четыре вида островковых аутоантител: антител GAD (GADA), антигена IA-2A, транспортера цинка 8A (ZnT8A) и аутоантител к инсулину (IAA). При отсутствии реакции на все виды антител и уровень сахара, превышающий 5,5 ммоль/л, можно заподозрить MODY- диабет. Таким больным рекомендуется сделать анализы на генетику, которые выявят «дефектные» гены, вызывающие эту болезнь.
Такой подход позволит избежать ситуации, когда больные годами колют инсулин или пьют препараты, которые не могут снизить уровень сахара. Обследование на генетику также покажет шанс передачи болезни детям пациента.
Для отправки комментария необходимо войти на сайт.