Гипераммониемией называется повышение в крови концентрации аммиака. Это токсичное вещество вызывает сильнейшее отравление, которое может привести к коме. В норме содержание этого соединения должно быть не выше 11–51 мкмоль/л у женщин и 16–60 мкмоль/л у мужчин. Превышение предельного показателя, особенно в два и более раза, требует срочного выявления причин и их устранения.
Содержание статьи
Причины гипераммониемии
Аммиак, NH3, образуется в кишечнике при переваривании белка. Для его нейтрализации и вывода запускаются сложные биохимические процессы, называемые циклом мочевины. В ходе них аммиак превращается в менее токсичные соединения – мочевую кислоту, мочевину и глутамин, выводимые с калом, мочой и выдыхаемым воздухом.
Небольшое количество глутамина остается в организме и превращается в «депо» аммиака. При повышении кислотности крови, под действием фермента глутаминазы происходит реакция, сопровождающаяся выделением аммиака, имеющего щелочную реакцию. Выравнивается рН крови, предотвращается образование уратных и оксалатных камней в почках. Поэтому небольшое количество аммиака в крови – норма.
Наиболее частые причины гипераммониемии:
- Цирроз. Патология, при которой клетки печени – гепатоциты замещаются соединительной тканью, не способной очищать кровь.
- Жировая дистрофия печени. Скопление в печеночных клетках жира, мешающего органу функционировать.
- Алкогольные поражения печеночной ткани – стеатоз, стеатогепатит и фиброз. Алкоголь в органе превращается в токсичный ацетальдегид, разрушающий печеночные клетки. Погибшие гепатоциты замещаются жировой и соединительной тканью.
- Острая печеночная недостаточность. Состояние, при котором орган теряет способность выполнять свои функции. Возникает из-за кровопотери, инфекций, обезвоживания, отравлений ядами, лекарственным поражением печеночных клеток.
- Снижение притока крови к печени. Вызванное пережатием сосудистого просвета атеросклеротической бляшкой, тромбом, опухолью. Организм не может транспортировать в печень кровь для очистки, аммиак остается в сосудистом русле и его концентрация в крови повышается.
- Синдром Рея. Редкое заболевание, поражающее кровь, мозг и печень. Возникает после вирусных инфекций и сопровождается повышением уровня аммиака в крови.
- Патологии почек. Гипераммониемия может быть вызвана инфекциями, закупоркой мочевыводящих протоков камнями и опухолями. Аммиак не выводится из организма и впитывается в кровь.
- Онкологические процессы. Множественная миелома и острый лейкоз могут вызывать гипераммониемию.
Скопление в крови аммиака, связанное с этими патологическим процессами, вызывает пораженные нервной системы, нарушает обменные процессы, снижает выработку АТФ–аминокислоты, играющей важную роль в энергетическом обмене. Угнетается функция нейромедиаторов – гамма-аминомасляной кислоты, серотонина, норадреналина, передающих импульсы между нервными клетками. Нарушается функционирование всего организма.
Ферментные причины гипераммониемии
Нейтрализация и выведение аммиака происходят в несколько этапов. В каждом из них участвует один из ферментов:
- N-ацетилглутаматсинтаза (NAGS).
- Карбамоилфосфатсинтетаза (CPS).
- Орнитинтранскарбамилаза (ОТС).
- Аргининосукцинатсинтетаза (АС).
- Лиаза аргининоянтарной кислоты (ASL).
- Аргиназа (ARG1).
Дефицит любого из этих ферментов приводит к нарушению процесса дезонтоксикации и накоплению аммиака в крови. Чаще всего ферментная недостаточность бывает врожденной и проявляется в раннем детстве. Но при частичном дефиците симптомы могут появиться в позднем возрасте на фоне стресса, инфекции, хирургического вмешательства, травмы, приема лекарств или белковой диеты.
Повышение уровня аммиака в крови бывает незначительным и обнаруживается только в анализах. У таких пациентов симптомы могут варьироваться в зависимости от угнетения конкретного фермента.
Иногда при гипераммониемии на первый план выходят нарушения поведения – сонливость, апатия, галлюцинации, нарушения сна, судороги. Поэтому пациенты часто попадают на прием не к терапевту или гастроэнтерологу, а к неврологу или психиатру. Чтобы сразу записаться к нужному врачу, при таких жалобах надо проверить уровень аммиака в крови.
Симптомы гипераммониемии
Различают три степени тяжести гипераммониемии:
- легкую: до 100 мкмоль/л;
- среднюю до 200 мкмоль/л;
- тяжелую – свыше 200 мкмоль/л.
Легкая форма болезни сопровождается тошнотой, рвотой, болезненностью в животе, раздражительностью, головной болью, мышечной слабостью. При тяжелой форме наблюдаются дезориентация, сонливость, потеря сознания, судороги.
Без врачебной помощи на фоне тяжелой гипераммониемии развивается печеночная энцефалопатия. Аммиак, накопившийся в крови, попадает в мозг. Возникает сильнейшее отравление организма, сопровождающееся угнетением нервной системы, которое может закончиться летально.
Диагностика гипераммониемии
Диагноз ставится при концентрации аммиака в крови свыше 60 мкмоль/л у мужчин и 51 мкмоль/л у женщин. Для выявления причин такого состояния:
- назначают анализ мочи;
- проводят биохимические исследования крови на основные почечные и печеночные показатели;
- проводится УЗИ внутренних органов.
При подозрении на врожденную нехватку ферментов проводится хромосомное тестирование.
Лечение гипераммониемии
Лечение заболевания проводится в стационаре. Назначается инфузионная терапия – введение растворов, выводящих аммиак. Поскольку переваривание белка сопровождается образованием аммиачных соединений, показана безбелковая диета. Улучшение состояния невозможно без лечения основного заболевания, вызвавшего гипераммониемию. Назначаются препараты, усиливающие обезвреживание аммиака в печеночных клетках и уменьшающие его всасывание из кишечника. Проводится, переливание плазмы в тяжелых случаях назначается гемодиализ.
Гипераммониемия может долгое время протекать бессимптомно. Поэтому для своевременного ее выявления рекомендуется периодически сдавать анализы, проверять печеночные и почечные показатели, делать УЗИ внутренних органов.
Для отправки комментария необходимо войти на сайт.