Филиалы клиники в г. Санкт-Петербург: Суворовский пр., 34 | ул. Коллонтай, 17/2 | Многоканальный телефон +7 (812) 337-2-007 | Пн-Сб с 9-00 до 20-00
Заболевания легких, поджелудочной железы, диабет 1 типа и мужское бесплодие могут быть вызваны носительством дефектных генов
Дефектные гены

Алена Герасимова (Dalles) Разработчик сайта, редактор

Разработчик сайтов, журналист, редактор, дизайнер, программист, копирайтер. Стаж работы — 25 лет. Область интересов: новейшие технологии в медицине, медицинский web-контент, профессиональное фото, видео, web-дизайн. Цели: максимально амбициозные.

Что такое муковисцидоз, и как он проявляется

При этом наследственном заболевании поражается ген, находящийся в 7 хромосоме. В результате меняется состав CFTR-белка, входящего в состав мокроты, желчи, слюны, сока поджелудочной железы, семенной жидкости.

В результате эти жидкости становятся вязкими и скапливаются внутри органов. Постоянные застойные процессы вызывают воспалительные реакции в лёгких, поджелудочной железе, бронхах, кишечнике, желчных протоках, слюнных железах. В застоявшейся жидкости начинают развиваться бактерии, что может приводить к заражению крови и гибели больных. Постоянное нарушение работы поджелудочной железы вызывает гибель её клеток и приводит к диабету.

Легочная форма муковисцидоза
Легочная форма муковисцидоза

Поскольку этот белок входит в состав семенной жидкости, у больных наблюдаются нарушения в спермограмме. Семенная жидкость становится слишком вязкой и мешает продвижению сперматозоидов.

Больные мучаются от постоянного кашля, частых бронхитов, пневмонии, боли в животе и нарушения переваривания пищи. У мужчин часто наблюдается бесплодие.

Пациенты всю жизнь вынуждены принимать препараты, разжижающие слизь, и антибиотики, устраняющие постоянную вялотекущую инфекцию.

Риску болезни оказалось подвержено гораздо больше людей

В хромосомном наборе имеется два гена, вызывающих изменения CFTR-белка. Один передается от матери, а другой – от отца. Раньше считалось, что заболевание развивается только, если оба гена оказались «дефектными». В остальных случаях ученые предполагали, что наблюдается только носительство. Такие люди сами не болеют, но могут передавать заболевание потомству.

Генетика муковисцидоза
Генетика муковисцидоза

Теперь выяснилось, что даже один дефектный ген, переданный от кого-то из родителей, может вызвать нарушения работы органов. Для этого ученые провели исследования 19802 людей, которые имели один дефектный ген и теоретически не должны были заболеть муковисцидозом.

На самом деле почти у всей этой группы наблюдались различные отклонения в состоянии здоровья. Исследуемые гораздо чаще болели простудными заболеваниями, а бронхиты и пневмонии у них приобретали затяжной характер. У них чаще регистрировались болезни поджелудочной железы, желчного пузыря и другие патологии желудочно-кишечного тракта. У мужчин наблюдалось бесплодие.

У них не наблюдалось таких серьезных изменений как в типичном муковисцидозе, но органы не были здоровы.

Причину такого состояния врачи очень долго не могли выяснить, поскольку не связывали имеющееся заболевание с генетикой. Ее удалось обнаружить только после проведения генетического анализа.

Поэтому врачи рекомендуют при склонности к затяжным бронхитам и пневмонии, хронических панкреатитах, нарушении выведения желчи, дискинезии желчевыводящих путей, диабете 1 типа, сдать генетический анализ для определения мутации, вызывающей муковисцидоз.

В настоящее время имеются препараты, способные разжижать слизь и устранять симптомы муковисцидоза. В России такие больные получают лекарства бесплатно по программе «12 нозологий», куда входят болезни, требующие применения дорогих препаратов. 

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Поделиться ссылкой:

Задайте вопрос или прокомментируйте статью

Закрыть меню

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: