Заболевания легких, поджелудочной железы, диабет 1 типа и мужское бесплодие могут быть вызваны носительством дефектных генов

Что такое муковисцидоз, и как он проявляется

При этом наследственном заболевании поражается ген, находящийся в 7 хромосоме. В результате меняется состав CFTR-белка, входящего в состав мокроты, желчи, слюны, сока поджелудочной железы, семенной жидкости.

В результате эти жидкости становятся вязкими и скапливаются внутри органов. Постоянные застойные процессы вызывают воспалительные реакции в лёгких, поджелудочной железе, бронхах, кишечнике, желчных протоках, слюнных железах. В застоявшейся жидкости начинают развиваться бактерии, что может приводить к заражению крови и гибели больных. Постоянное нарушение работы поджелудочной железы вызывает гибель её клеток и приводит к диабету.

Поскольку этот белок входит в состав семенной жидкости, у больных наблюдаются нарушения в спермограмме. Семенная жидкость становится слишком вязкой и мешает продвижению сперматозоидов.

Больные мучаются от постоянного кашля, частых бронхитов, пневмонии, боли в животе и нарушения переваривания пищи. У мужчин часто наблюдается бесплодие.

Пациенты всю жизнь вынуждены принимать препараты, разжижающие слизь, и антибиотики, устраняющие постоянную вялотекущую инфекцию.

Риску болезни оказалось подвержено гораздо больше людей

В хромосомном наборе имеется два гена, вызывающих изменения CFTR-белка. Один передается от матери, а другой – от отца. Раньше считалось, что заболевание развивается только, если оба гена оказались «дефектными». В остальных случаях ученые предполагали, что наблюдается только носительство. Такие люди сами не болеют, но могут передавать заболевание потомству.

Теперь выяснилось, что даже один дефектный ген, переданный от кого-то из родителей, может вызвать нарушения работы органов. Для этого ученые провели исследования 19802 людей, которые имели один дефектный ген и теоретически не должны были заболеть муковисцидозом.

На самом деле почти у всей этой группы наблюдались различные отклонения в состоянии здоровья. Исследуемые гораздо чаще болели простудными заболеваниями, а бронхиты и пневмонии у них приобретали затяжной характер. У них чаще регистрировались болезни поджелудочной железы, желчного пузыря и другие патологии желудочно-кишечного тракта. У мужчин наблюдалось бесплодие.

У них не наблюдалось таких серьезных изменений как в типичном муковисцидозе, но органы не были здоровы.

Причину такого состояния врачи очень долго не могли выяснить, поскольку не связывали имеющееся заболевание с генетикой. Ее удалось обнаружить только после проведения генетического анализа.

Поэтому врачи рекомендуют при склонности к затяжным бронхитам и пневмонии, хронических панкреатитах, нарушении выведения желчи, дискинезии желчевыводящих путей, диабете 1 типа, сдать генетический анализ для определения мутации, вызывающей муковисцидоз.

В настоящее время имеются препараты, способные разжижать слизь и устранять симптомы муковисцидоза. В России такие больные получают лекарства бесплатно по программе «12 нозологий», куда входят болезни, требующие применения дорогих препаратов.