Дефекты в гене белка филаггрина, входящего в состав кожи и слизистых оболочек, способствуют развитию экземы и появлению респираторных жалоб у детей. Об этом свидетельствуют результаты исследования, результаты которого опубликованы в журнале «Journal of Allergy and Clinical Immunology».
Все дело в дефектном белке
Белок филаггрин образуется в клетках-кератиноцитах кожи и носа. Он сшивает кератиновые волокна и таким образом усиливает барьерную функцию. Его нарушение считается предрасполагающим фактором возникновения аллергических заболеваний, поскольку антигены, вызывающие аллергию, легче проникают в кожу и вызывают воспалительную реакцию.
Мутации в гене филаггрина связаны с повышенным риском экземы и астмы, что показали исследования, проведённые на детях старшего возраста. Команда ученых из Брайтонской и Сассексской медицинских школ выяснила, что риск развития заболеваний возрастает уже в младенчестве.
Ученые оценили данные исследования, в ходе которого было отобрано 2312 беременных женщин в Англии и Шотландии, а затем регулярно проверялось состояние здоровья детей с рождения. Всем новорожденным сделали анализ крови из пуповины на генетические дефекты белка. Затем ученые наблюдали за малышами, у которых они выявили аномалии гена филаггрина, способствующие развитию аллергических заболеваний.
При достижении детьми возраста 6, 12 и 24 месяцев матерей спрашивали о возможных аллергических симптомах. Ответы были связаны с результатами генетического анализа пуповинной крови.
Результаты показали, что проблемы начинаются в первые месяцы жизни. Дети, у которых генетический анализ показал дефект в белке филаггрине, были более склонны к развитию экземы и аллергии уже в возрасте 6 месяцев. Ученые определили, что в этом случае риск заболевания повышался на 82%. Матери сообщали о наличии у младенцев зуда и сухости кожи, одышки и насморка.
В год такие дети также были подвержены более высокому риску экземы и других кожных патологий. Однако одышка и ринит (насморк) регистрировались крайне редко.
Как менялось здоровье детей по мере их взросления
В возрасте двух лет риск возникновения экземы был выше на 40%, а сухая или зудящая кожа у детей с мутациями наблюдалась в три раза чаще, чем у здоровых. Кашель, насморк и другие респираторные явления практически не регистрировались.
Поскольку мутации в гене филаггрина выявляются в генетическом тесте, полученном при исследовании пуповинной крови, предрасположенность к кожным заболеваниям можно будет выявлять с детства. Это позволит назначить целенаправленную терапию при первых признаках аллергии.
К сожалению, медицина пока не может исправлять дефектные гены, поэтому может предложить только меры, уменьшающие проявления болезни.
Источники: https://www.jacionline.org/article/S0091-6749(20)30348-1/pdf, https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/112466/Gendefekte-in-der-Haut-erhoehen-Neurodermitis-Risiko-im-Saeuglingsalter
