Новый пренатальный анализ крови на наследственные заболевания

Разработан новый пренатальный тест, с помощью которого будут выявлять врожденные генетические патологии плода по крови матери.

Тестирование покажет вероятность муковисцидоза, спинально-мышечной атрофии, серповидноклеточной анемии и талассемии. Скрининг разработан в калифорнийской лаборатории BillionToOne, Inc.

Тест по крови матери

Тест, при котором ДНК нерожденного ребенка выделяется из крови матери, может быть проведен с 11-й недели беременности. После его внедрения гораздо меньшему числу женщин будут проводить инвазивную пренатальную диагностику, при который приходится брать образцы клеток из околоплодной жидкости, пуповины и ворсин хориона. 

Новое исследование абсолютно безопасно для мамы и малыша.

Анализ необходим, если у кого-то из родителей при генетическом тестировании обнаружены дефектные гены или имеются случаи тяжелых врожденных патологий в семье.

Скрининг имеет чувствительность:

• более 99% — муковисцидоз;
• более 90% — спинальная мышечная атрофия;
• более 99% — β-талассемия и серповидно-клеточная анемия;
• более 95% — α-талассемия.

Когда даже кровь не нужна

Американскими учеными в 2019 г. был разработан еще более революционный тест, который даже не требует взятия крови. Для его проведения достаточно исследовать мазки с шейки матки женщины.

Ученые давно выяснили, что клетки эмбриональной части плаценты могут обнаруживаться на шейке матки. Предположительно, они отделяются во время развития плаценты и рассеиваются по поверхности слизистой.

Обнаружение этих клеток было невозможно из-за их небольшого количества. Однако команда ученых из Университета Брауна в Род-Айленде разработала метод отделения клеток трофобласта от других клеток слизистой шейки. По полученным образцам можно судить о генетическом здоровье эмбриона.

Эти методики позволяют сократить количество детей, рождающихся с генетическими аномалиями.