Филиалы в Санкт-Петербурге: Суворовский пр., 34 | ул. Коллонтай, 17/2 | Комендантский пр-т, 51/1 | Тел. +7 (812) 337-2-007 | +7 (921)-91-007-42 | Пн.-Сб. 9-00 - 20-00 | ВС. 09.00-17.00
Новая неизлечимая болезнь — Синдром CRIA

Александр Попандопуло, студент медицинского института УЛГУ. Редактор А. Герасимова

Студент медицинского факультета УЛГУ. Интересы: современные медицинские технологии, открытия в области медицины, перспективы развития медицины в России и за рубежом.
  • Время чтения:1 mins read

Исследователи США, Австралии и Китая обнаружили новое наследственное заболевание, вызывающее приступы лихорадки и воспаление лимфоузлов.

Как возникают наследственные аутоиммунные заболевания, сопровождающиеся воспалительными реакциями

Самовоспалительные заболевания вызываются сбоями иммунитета, который борется с вирусами, бактериями и инфекциями. В результате иммунная система начинает атаковать не возбудителей, а клетки организма. У больных возникают лихорадка, сыпь, поражения суставов, нарушения работы органов.

Такое состояние может быть спровоцировано стрессами, хроническими инфекциями, но, в некоторых случаях оно вызывается генетическими нарушениями.

 Аутовоспалительные синдромы, обусловленные генетикой

Наиболее распространенными заболеваниями этой группы являются:

  • Семейная средиземноморская лихорадка, вызванная изменениями (мутациями) в гене MEFV, расположенном в 16 хромосоме. У больных возникают приступы лихорадки, сопровождающиеся спазмами в животе, воспалением суставов, болями в сердце. У мужчин может возникнуть отек в области мошонки, у женщин – воспаление слизистой половых путей – вагинит. Заболевание встречается у арабов, турков, армян, греков, итальянцев, евреев, кубинцев, японцев. Им также страдают дети, рожденные от смешанных браков.
  • Синдром Макла-Уэллса – воспалительные заболевание, которым страдают жители северных стран. У больных наблюдается мутация гена CIAS1, расположенного на первый хромосоме. У больных под воздействием холода возникают высыпания на теле в виде пузырей, поэтому такую болезнь иногда называют холодовой крапивницей. Сыпь сопровождается жаром, отеком суставов, ощущением песка в глазах, нарушением функции почек. В тяжелых случаях постепенно развивается тугоухость, вызванная атрофией слухового нерва, и почечная недостаточность.
  • Болезнь Бехчета или болезнь Шёлкового пути. В результате мутаций у больных в крови обнаруживается антиген HLA-B51, входящий в комплекс HLA-генов, отвечающих за работу иммунной системы. Заболевание распространено в Турции, Иране, Китае, Египте. Из-за миграции населения его случаи регистрируются в Германии, Великобритании и США и России. Болезнь сопровождается язвами на слизистых оболочках, болью в суставах, поражением желудочно-кишечного тракта, светобоязнью, кровоизлияниями на коже. Из-за появления язв на гениталиях болезнь часто путают с сифилисом, генитальным герпесом, шанкроидом, и другими ЗППП. Однако при проведении анализов возбудителей половых инфекций у больных не обнаруживается.

Новый аутовоспалительный синдром

В трех американских семьях у семи человек с детства случались лихорадки, возникающие каждые две-четыре недели и сопровождающиеся повышением температуры тела до 41 ° C. У больных наблюдался отек лимфатических узлов. Инфекции или какие-либо другие заболевания у заболевших обнаружены не были.

Заболевание было обнаружено и в Китае. Ученые Медицинской школы при университете Чжэцзян в Ханчжоу диагностировали синдром CRIA в двух семьях. У больных выявлены схожие мутации.

Чтобы выяснить причину заболевания, ученые из института Мельбурна и коллеги сравнили гены больных и здоровых людей.

Наследственность
Наследственность

В анализе были выявлены мутации в гене RIPK1, отвечающем за фермент, участвующий в гибели клеток, которым руководит иммунная система. Этот процесс регулирует уничтожение старых, отживших, больных, пораженных клеток. Мутация предотвращает расщепление белка, отвечающего за программируемую гибель клеток и процесс выходит из-под контроля. Поэтому исследователи называли заболевание «устойчивым к расщеплению RIPK1-индуцированным ауто-воспалительным процессом», сокращенно – синдромом CRIA.

В результате иммунная система начинает атаковать организм, пытаясь уничтожить его клетки. Это вызывает лихорадку и воспаление лимфатических узлов.

Связь мутации и заболевания исследователи проверили на мышах. У грызунов изменения в генах имели те же последствия, что и у заболевших пациентов из трех семей.

Современная медицина может предложить таким больным только противовоспалительные, жаропонижающие препараты, гормональные средства и лекарства, снижающие активность иммунной системы. В будущем, возможно, будет разработана целевая терапия.

Есть сведения, что при лечении этой болезни эффективны некоторые противораковые препараты.

Яндекс.Метрика
error: Контент защищен