Филиалы в Санкт-Петербурге: Суворовский пр., 34 | ул. Коллонтай, 17/2 | Комендантский пр-т, 51/1 | Тел. +7 (812) 337-2-007 | +7 (921)-91-007-42 | Пн.-Сб. 9-00 - 20-00 | ВС. 09.00-17.00
Новое в диагностике: зачем выявлять аутизм до появления симптомов

Александр Попандопуло, студент медицинского института УЛГУ. Редактор А. Герасимова

Студент медицинского факультета УЛГУ. Интересы: современные медицинские технологии, открытия в области медицины, перспективы развития медицины в России и за рубежом.
  • Время чтения:1 mins read

В США спустя 2-3 дня после рождения у каждого новорожденного берется несколько капель крови на генетический анализ. Образцы проверяются на наличие десятков генетических и врожденных заболеваний, например, на фенилкетонурию (ФКУ). Это наследственное нарушение обмена веществ, которое может привести к умственной отсталости, судорогам, сердечным и поведенческим проблемам.

Ученые Калифорнийского медицинского университета в Сан-Диего начали разработку II фазы диагностики. Ее проводят, чтобы найти признаки другой столь же разрушительной патологии – расстройства аутистического спектра или РАС. 

Состояние обычно проявляется у совершенно здоровых на вид детей только спустя несколько лет жизни. Цель исследования – обнаружить в крови детей, у которых позже было диагностировано РАС, характерные комбинации биологических молекул и химических веществ. Такие комбинации должны предсказать риск возникновения проблемы в будущем.

Зачем предсказывать расстройства аутического спектра?

Из опыта лечения некоторых генетических заболеваний, таких как ФКУ, известно, что если выявить проблему до появления первых симптомов, заболевание можно предотвратить, даже если у детей есть мутации ДНК. 

Доктор медицинских наук и главный исследователь Медицинской школы Калифорнийского университета в Сан-Диего Роберт Навио считает, что более половины случаев аутизма можно предотвратить, если удастся идентифицировать детей, которым грозит опасность, до появления первых симптомов.

Навиао также указал, что новое исследование важно по двум причинам:

  • резкий рост диагностированных случаев РАС в мире;
  • увеличение количества доказательств того, что раннее вмешательство у детей с риском РАС может улучшить прогнозы.

Сухая статистика показывает, что только в США у одного из 59 детей диагностирован РАС. Количество подтвержденных случаев аутизма возрастает на 10-17% в год. Мутации одного гена играют главную роль только в 10% случаев аутических расстройств. Подавляющее большинство случаев РАС носит идиопатический или неизвестный характер. Скорее всего, это результат сочетания мутации генов и факторов воздействия окружающей среды.

Выявляя склонность малыша к аутизму уже на первых днях жизни, у медиков появляется шанс избежать этой патологии в будущем.

Яндекс.Метрика
error: Контент защищен