Сахарным диабетом страдают более 400 миллионов человек в мире. Количество больных с каждым годом неуклонно растет. В первую очередь увеличивается число больных сахарным диабетом второго типа, что связано с нарушением питания и образа жизни. Но в последнее время отмечается рост заболеваемости сахарным диабетом первого типа, который развивается в молодом возрасте, часто приводит к развитию инвалидности и преждевременной гибели.
Содержание статьи
Что такое сахарный диабет
Сахарный диабет – не отдельное заболевание, это группа метаболических заболеваний, которая развивается вследствие различных причин и характеризуется хронической гипергликемией. Хроническая гипергликемия (увеличения уровня глюкозы в сыворотке крови, по сравнению с нормой) – это основной клинический симптом сахарного диабета.
Патология развивается вследствие нарушения секреции или выработки инсулина (а также при их сочетании) и приводит к развитию опасных осложнений.
Формы сахарного диабета:
- Диабет 1-го типа. Сахарный диабет первого типа относится к аутоиммунным заболеваниям. У больных разрушаются инсулиноподобные β-клетки поджелудочной железы под воздействием собственной иммунной системы.
- Диабет 2-го типа. Болезнь в большинстве случаев ассоциируют с ожирением.
- Моногенный диабет. Редкая форма сахарного диабета, часто проявляющаяся в подростковом возрасте.
Что такое моногенный диабет
Моногенный диабет возникает вследствие мутации одного из генов, который определяет уровень глюкозы в крови. Мутации гена мешают бета-клетке нормально функционировать.
Моногенный диабет встречается достаточно редко – у 1-4 % больных диабетом. Его часто путают с диабетом первого и второго типа и в 90% случаев не диагностируют. Клинически он проявляется также как другие формы сахарного диабета, что затрудняет его диагностику.
Женевские ученые идентифицировали 11 новых генов, которые вызывают диабет
Ученые Женевского университета (UNIGE), университетских больниц Женевы (HUG) и Литовского университета медицинских наук в Вильнюсе провели исследование, которое позволяет точно определить моногенный диабет у подростков, страдающих сахарным диабетом.
В исследовании участвовало более 1200 диабетиков. Опыты шли в 2 этапа.
- Ученые оценили наличие аутоиммунных антител – маркеров сахарного диабета первого типа у 1209 детей и подростков с сахарным диабетом.
- Затем ученые провели полный генетический анализ 153 пациентов, у которых эти аутоиммунные антитела отсутствуют.
У 42 больных диабетом исследователи установили мутацию гена, которая вызывает данное заболевание. Кроме того, у 10% участников исследования с моногенным диабетом тест на аутоантитела был положительный.
В результате генетического анализа ученые идентифицировали 11 новых генов, ответственных за развитие диабета, и их различные мутации. Следующим этапом исследования станет изучение влияния новых генов и их мутаций на развитие заболевания сахарным диабетом.
Адаптация методов лечения диабета – шаг к прецизионной медицине
В настоящее время, единственное средство лечения больных сахарным диабетом первого типа – инсулинотерапия. Но при многих мутациях генов β-клетки поджелудочной железы стимулируются препаратами производных сульфонилмочевины. Эти препараты принимают внутрь, что гораздо удобнее и дешевле, чем инъекции инсулина, хорошо компенсируют диабет и положительно влияют на обмен веществ.
Это значит, что многие больные, страдающие сахарным диабетом 1 типа, могли бы перейти на пероральную терапию. Вот почему к лечению сахарного диабета необходимо подходить с позиций прецизионной медицины, подчеркивают ученые.
То есть необходим подход к лечению больных диабетом с использованием новых технологий и знаний, которые адаптированы к молекулярным факторам заболевания.
Применение нового метода диагностики и его значение
В Женеве применили новые открытия на практике. Разработан новый диагностический тест для выявления 40 генов, которые могут привести к моногенному диабету. Он используется для диагностики заболевания этой формой диабета у детей.
Но у взрослых больных СД применение нового теста не менее значимо. Более того, новый метод тестирования необходимо применять у взрослых диабетиков, считают женевские ученые.
Это позволит идентифицировать у них редкую моногенную форму сахарного диабета и назначить соответствующее лечение, что позволит свести к минимуму риск развития долгосрочных осложнений. Лечение больных сахарным диабетом должно быть скорректировано в соответствии с генетическими особенностями заболевания.
