Медуллярная почка — доброкачественная врожденная патология, характеризующаяся расширенными собирающими канальцами одного или нескольких почечных сосочков. Встречается поражение одной или обеих почек.
Несмотря на то, что это врожденное заболевание, медуллярная губчатая почка обычно не диагностируется до второго-третьего десятилетия жизни. Это происходит из-за того, что во многих случаях патология протекает бессимптомно.
Содержание статьи
Общие сведения о патологии медуллярная губчатая почка
Медуллярная губчатая почка – врожденное заболевание, характеризующееся аномалией развития терминальных собирательных протоков в области почечных пирамид. Патология вызывает расширение внутреннего мозгового и папиллярного собирательных протоков. Это расширение собирательного протока, или эктазия, связано с образованием как маленьких (микроскопических), так и больших мозговых кист, которые часто диффузны, но не затрагивают кору.
Расширенные протоки могут содержать (или не содержать) конкременты и/или нефрокальциноз.
Кроме того, заболевание из-за дисфункции канальцев характеризуется:
- гиперкальциурией;
- изменениями показателей мочи: легким отклонением концентрации и закислением.
Термин “медуллярная губчатая почка” в некотором роде неправильный, поскольку на самом деле патологическая почка на губку не похожа. В качестве других названий расстройства были предложены тубулярная эктазия и кистозное расширение/дилатация, однако чаще всего используется название “медуллярная губчатая почка”.
Синонимы медуллярной губчатой почки
- болезнь/синдром Какки-Риччи (по имени итальянских урологов R. Cacchi, V. Ricci);
- прекаликальная канальцевая эктазия;
- кистозное расширение почечных собирательных трубок;
- губчатая почка;
- трубчатая эктазия.
Медуллярная губчатая почка (первоначально называемая болезнью Какки-Риччи) обычно протекает бессимптомно. Диагноз в основном ставится случайно во время визуального обследования по другому показанию. Например, она может быть неожиданно обнаружена на внутривенной пиелограмме, которая показывает характерное скопление контрастного вещества внутри кист.
МГП также развивается у людей с различными заболеваниями, в том числе с синдромом Беквита-Видемана.
Несмотря на то, что патология считается доброкачественной, многих беспокоят сопутствующие осложнения медуллярной губчатой почки, например, нефролитиаз и инфекции мочевыводящих путей, редко, но она может приводить к хроническому заболеванию почек и даже к почечной недостаточности. При своевременном обращении к урологу, прогноз отличный.
Причины развития медуллярной губчатой почки и патофизиология
Точная причина медуллярной губчатой почки неизвестна, и большинство случаев происходят спорадически без видимой причины.
Считается, что изменения, наблюдаемые в губчатой почке, отражают аномалию развития, хотя основной дефект полностью не изучен. Связь медуллярной губчатой почки с пороками, поражающими почку, такими как гемигипертрофия и синдром Беквита-Видемана, привела к предположению, что заболевание является результатом нарушения взаимодействия между зачатком мочеточника и метанефрической бластемой во время эмбрионального развития.
Некоторые случаи, происходят в семьях и могут быть унаследованы как аутосомно-доминантный генетический признак. Зарегистрировано приблизительно 5% случаев семейного заболевания. Однако четкая генетическая основа для МГП не установлена. Отдельные семьи с МГП демонстрируют аутосомно-доминантное наследование, но положительный семейный анамнез часто отсутствует.
В исследовании 50 пациентов с задокументированной медуллярной губчатой почкой у 27 были больны ближайшие родственники, идентифицированные с помощью изображений (компьютерная томография с контрастным усилением [КТ] или УЗИ). Не все члены семьи с медуллярной губчатой почкой имели фенотип, идентичный фенотипу индексных случаев.
Доказательства генетической передачи губчатой почки ограничены. У некоторых пациентов с медуллярной губчатой почкой есть мутации в гене нейротрофического фактора глиальных клеток (GDNF), белка, который играет ключевую роль в развитии почек.
Одно исследование показало, что мутации в GDNF могут приводить к остеогенной дифференцировке в почечных папиллярных клетках, что приводит к образованию губчатого мозгового вещества почки. В этом исследовании пациенту с медуллярной губчатой почкой, гетерозиготной по мутации GDNF, была выполнена нефрэктомия по другому клиническому показанию. Клетки из сосочка резецированной почки культивировали, и через несколько месяцев у них развилась минерализация.
Впоследствии исследователи показали, что подобная минерализация произошла в иммортализованной линии клеток почек человека, когда ген GDNF был отключен. поэтому связь с мутацией в GDNF под вопросом.
Некоторые исследования показали, что существует связь между гиперактивностью паращитовидной железы (гиперпаратиреоз) и медуллярной губчатой почкой.
Распространенность медуллярной губчатой почки
Медуллярная губчатая почка-редкое заболевание, которое поражает несколько больше женщин, чем мужчин.
Распространенность МГП в общей популяции не известна. Частота патологии может быть недооценена, потому что у некоторых пациентов заболевание остается полностью бессимптомным. До 20% пациентов с нефролитиазом имеют как минимум легкую степень медуллярной губчатой почки.
Примерно у 13 %всех людей, у которых развиваются камни в почках, в конечном итоге диагностируется медуллярная губчатая почка. Однако, экскреторная урография указывает на частоту заболевания примерно у 1 из 5000 человек.
Сопутствующие патологии
Медуллярная губчатая почка связана с несколькими нарушениями развития и генетическими нарушениями.
Медуллярно-кистозная почка. Это редкое наследственное заболевание почек (нефропатия), характеризующееся избыточным количеством мочевины и других отходов жизнедеятельности в моче (уремия). Нарушение функции почек происходит вследствие развития многочисленных кист внутри мозгового слоя почек.
В большинстве случаев первые симптомы этого расстройства появляются в детском или подростковом возрасте (семейный ювенильный нефронофтиз). У людей с медуллярной кистозной болезнью почек обычно вырабатывается большой объем мочи (полиурия), причем моча содержит аномально высокие уровни соли (чрезмерное выведение натрия).
Другие симптомы включают чрезмерную жажду (полидипсия), общую слабость, отсутствие нормального цвета лица (бледность) и неспособность контролировать функцию мочевого пузыря (недержание мочи), особенно в ночное время.
Поликистоз почек. Это наследственное заболевание, характеризующееся наличием кист в обеих почках (двусторонняя почечная поликистозная болезнь). Прогрессирующее увеличение этих кист вызывает потерю нормальной функции почек и аномальное повышение сосудистого кровяного давления вокруг почек (почечная гипертензия). Различают инфантильную и взрослую формы поликистоза почек.
Симптомы включают:
- увеличение живота;
- боли в спине;
- потерю веса;
- и/или необычно низкое содержание жидкости в организме (обезвоживание).
У некоторых людей с этим расстройством также могут быть проблемы с печенью и аномальное увеличение селезенки (спленомегалия).
Синдром Беквита-Видемана. Это редкое врожденное заболевание, характеризующееся аномально увеличенным языком (макроглоссия), отверстием в брюшной стенке, через которое могут выступать органы брюшной полости (омфалоцеле), чрезмерными размерами и высотой (макросомия) и необычными ушными складками.
У некоторых детей с этим расстройством наблюдается мало или вообще нет видимых симптомов, но возможны различные комбинации.
Другие симптомы включают аномально низкий уровень сахара в крови (гипогликемия), умственную отсталость, аномальное увеличение количества эритроцитов (полицитемия) и необычно маленькую голову (микроцефалия). У некоторых детей с синдромом Беквита-Видемана развиваются медуллярные губчатые почки и/или злокачественные новообразования почек.
Синдром ЭД или Элерса-Данлоса (ЭДС). Это группа передающихся по наследству заболеваний соединительной ткани, характеризующихся дефектами основного структурного белка в организме (коллагена). Коллаген, жесткий, волокнистый белок, играет важную роль в удержании, укреплении и обеспечении эластичности клеток и тканей организма.
Из-за дефектов коллагена первичные симптомы и результаты ЭД синдрома включают аномально гибкие, рыхлые суставы (суставная гипермобильность), которые могут легко вывихнуться, необычно рыхлую, тонкую, эластичную кожу, и чрезмерную хрупкость кожи, кровеносных сосудов и других тканей и мембран организма.
Синдром Марфана — это наследственное заболевание, которое поражает соединительную ткань сердца и кровеносные сосуды (сердечно-сосудистую систему). Поражаются также опорно-двигательный аппарат (связки и мышцы) и глаза. Основные симптомы также включают необычный рост, большие руки и ноги, а также поражение легких.
Сопутствующие расстройства/симптомы вышеперечисленных расстройств могут быть аналогичны симптомам медуллярной губчатой почки. Знание этих патологий и сравнение полезны для дифференциальной диагностики.
Симптомы наличия медуллярной губчатой почки
Заболевание протекает бессимптомно, если не осложняется гематурией, нефролитиазом или инфекцией. Именно поэтому во многих случаях впервые проявляется у больных в возрасте 20-30 лет, а симптомы по-настоящему дают о себе знать в возрасте 40-50 лет. Правда также зафиксированы достаточно выраженные случаи у подростков.
Признаки и симптомы наличия медуллярной губчатой почки
Первые симптомы медуллярной губчатой почки обычно включают:
- кровь в моче;
- образование камней;
- признаки мочевой инфекции, такие как чрезмерное мочеиспускание (полиурия) и/или жжение и боль при мочеиспускании.
У некоторых больных людей в почках могут образовываться кальциевые камни (нефролитиаз). Эти камни вызывают боли в пояснице в области почек (почечная колика) и боли в пояснице и нижней части живота.
Характерная особенность медуллярной губчатой почки – выделение мелких камней с мочевым потоком. Прохождение этих камней бывает очень болезненным. Если камни становятся достаточно большими, чтобы блокировать приток мочи к мочевому пузырю (почечная непроходимость), происходят повторные инфекции мочевыводящих путей и повреждение почек.
Патологические изменения в почках у пациентов с медуллярной почкой
Патологические изменения ограничиваются мозговым и интрапапиллярным собирательными протоками почек. В одном или нескольких сосочках обнаруживаются множественные сферические или овальные кисты размером от 1 до 8 мм. Эти кисты могут быть изолированными или могут сообщаться с системой протоков. Кисты часто двусторонние и часто содержат сферические конкременты, состоящие из фосфата кальция.
Пораженные пирамиды и связанные чашечки обычно увеличены, при множественном поражении пирамид может возникнуть нефромегалия. Кора почек, медуллярные лучи, чашечки и лоханка кажутся нормальными, если только не накладываются такие осложнения, как пиелонефрит или обструкция мочевыводящих путей.
Микроскопически собирательные каналы расширены и выстланы кубовидным или уплощенным эпителием. Часто встречаются интратубулярные кальцификаты (микролиты). Если камни заблокировали протоки, возможно образование рубцевания мозгового вещества почек.
Осложнения медуллярной губчатой почки
Наиболее распространенноу осложнение медуллярной губчатой почки – потеря почками способности концентрировать отходы жизнедеятельности в моче (фильтрация). Это происходит из-за аномального расширения (дилатации) собирательных трубок глубоко в почках. Нарушение фильтрации почками может привести к чрезмерному накоплению кислых отходов жизнедеятельности в крови и жидкостях организма (метаболический ацидоз).
Редкие осложнения медуллярной губчатой почки включают:
- тяжелое повреждение почек (например, ацидоз почечных канальцев);
- почечную недостаточность (например, терминальную стадию почечной недостаточности).
Диагностика медуллярной губчатой почки
Диагноз медуллярной губчатой болезни почек подтверждается тщательной клинической оценкой и специализированными рентгенологическими исследованиями.
В первую очередь проводится консультация уролога. Во время консультации выясняются жалобы пациента, сопутствующие (если установлены) заболевания и осуществляется физикальный осмотр. Почки не увеличены, общее состояние не страдает. При выяснении жалоб обращают внимание на гематурию, боли в пояснице, внизу живота, признаки инфекции (боли при мочеиспускании и полиурию).
Инфекция мочевыводящих путей может возникать в связи с нефролитиазом или как самостоятельное явление. У пациентов с камнями инфекция чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Кровотечение обычно протекает бессимптомно, если только не развивается макрогематурия, которая вызывает колики, связанные с прохождения сгустков.
Лабораторное исследование – показатели при губчатых почках
В моче обнаруживаются:
- Кровь. Гематурия, не связанная ни с сосуществующими камнями, ни с инфекцией, может повторяться;
- Незначительные примеси белка и пиурия;
- Гиперкальциурия. Обнаруживается очень часто.
- Камни и микроконкременты (песок). Состоят либо из чистого фосфата кальция, либо из смеси фосфата и оксалата кальция.
Камнеобразованию способствую несколько факторов, включая застой мочи в наружных протоках, гиперкациурию и гипероксалурию.
В крови выраженных изменений нет. Отмечается часто анемия из-за кровопотери. Примерно от одной трети до половины пациентов с медуллярной губчатой почкой страдают гиперкальциемией, но механизм ее развития еще не установлен.
В период обострения, при почечной колике, вызванной прохождением камня или при сильном инфекционном процессе, показатели крови изменяются. Возможен незначительный лейкоцитоз, лейкоцитарная формула сдвигается влево.
Визуализирующая диагностика
- Рентген брюшной полости. Рентгенограммы брюшной полости часто выявляют рентгеноконтрастные конкременты в мозговом веществе почек. Определяется также наличие аномального расширения (дилатации) или растяжения собирательных протоков.
- Внутривенная урография. Диагноз устанавливается при внутривенной урографии. Удержание контрастного вещества в эктатических собирательных протоках проявляется либо в виде сферических кист, либо, чаще, в виде диффузных линейных полос, которые придают характерный узор на сосочках, так называемый букет цветов или внешний вид кисти.
- КТ. Компьютерная томография — это еще одно исследование визуализации, которое эффективно выявляет кальцификации. Кальцификаты позже могут образовывать камни в почках. КТ без усиления помогает отличить МГБ от папиллярного некроза.
- УЗИ почек. Сонография позволяет оценить состояние органов мочевыделительной системы, и выявить кисты различных размеров (но очень мелкие в мозговом веществе определить трудно).
Стандартные методы лечения медуллярной губчатой почки
Если у пациентов заболевание протекает бессимптомно, когда наличие медуллярной губчатой почки обнаруживается случайно, они не нуждаются в терапии. Рекомендуется регулярные консультации уролога и периодическое обследование.
Если есть гематурия при отсутствии камней или инфекции, это также в основном не требует вмешательства.
Если по результатам обследования обнаружена эктазия канальцев односторонняя и сегментарная, то в некоторых случаях применяется частичная нефрэктомия. Это поможет облегчить рецидивирующий нефролитиаз и инфекцию мочевыводящих путей. Однако для большинства пациентов с двусторонним заболеванием достаточно медикаментозного лечения.
Почечные камни, связанные с медуллярной губчатой почкой, состоят из оксалата кальция, фосфата кальция и других солей кальция (мочекаменная болезнь). Гиперкальциурия – основная причина нефролитиаза при МГП.
Основа лечения – потребление большого количества жидкости для увеличения диуреза и уменьшения осаждения солей кальция в эктатических протоках. Такие пациенты должны принимать достаточное количество жидкости для того, чтобы выделять около 2 литров мочи каждый день. Тем, у кого имеется слишком много кальция в моче (гиперкальциурия), назначается длительная терапия тиазидными диуретиками, а также высокое потребление воды.
Если тиазиды плохо переносятся или противопоказаны, применяется терапия неорганическими фосфатами. Чтобы избежать образования струвитных камней, следует назначать пероральные фосфаты пациентам с предыдущими инфекциями мочевыводящих путей, вызванными организмами, продуцирующими уреазу.
Пациентам, у которых периодически образуются и выходят камни, может потребоваться литотрипсия или хирургическое вмешательство. Камни в системе сбора могут быть обработаны электромагнитными ударными волнами (экстракорпоральная ударно-волновая литотрипсия [ESWL extracorporeal shock wave lithotripsy]).
Во время этой процедуры ударные волны (высокой энергии) доставляются специальным аппаратом (эллипсоидным отражателем) непосредственно в область камней в почках. Камни разбиваются на мелкие кусочки и выводятся с мочой. Правда, до конца определено, является ли ЭУВЛ полезной при лечении камней в почечных канальцах.
Инфекцию мочевыводящих путей следует лечить стандартными схемами приема антибиотиков, а для некоторых пациентов может потребоваться длительная терапия. Микроорганизмы, продуцирующие уреазу, такие как коагулазонегативный стафилококк, особенно опасны в качестве возбудителей заболеваний мочевыводящих путей при медуллярной губчатой почке. Обязательно выполняется посев мочи. Если результат положительный, даже при относительно незначительном количестве колоний, необходимо лечение.
Практически всем больным с медуллярной губчатой почкой, назначается диета с низким содержанием кальция. Это позволяет предотвратить образование камней в почках и тем самым уменьшить осложнения, в первую очередь обструкцию.
Все пациенты с медуллярной губчатой почкой должны обследоваться по крайней мере ежегодно, включая УЗИ, анализ мочи и посевы мочи.
Важно при появлении любых признаков мочекаменной болезни или инфекции своевременно обратиться к урологу. Особенно если они повторяются через определенные промежутки времени. Поскольку такие симптомы могут быть признаками медуллярной губчатой почки.
При правильном лечении клинических осложнений МГП, долгосрочный прогноз отличный. Прогрессирование до почечной недостаточности встречается нечасто. В редких случаях почечной недостаточности может потребоваться почечный диализ.
Для отправки комментария необходимо войти на сайт.