You are currently viewing Обнаружено новое генетическое заболевание – CATIFA

Александр Попандопуло, врач терапевт. Редактор А. Герасимова

Выпускник медицинского факультета УЛГУ. Интересы: современные медицинские технологии, открытия в области медицины, перспективы развития медицины в России и за рубежом.
  • Reading time:1 минут чтения

Учёные из Университета Вандербильта обнаружили новое генетическое заболевание, проявляющееся в детстве. Болезнь вызвана мутацией гена RIC1, отвечающего за выработку коллагена – белка, составляющего каркас тканей. Особенно страдают при этой болезни хрящи, глаза и нервная система.

Как проявляется болезнь

На долю коллагена приходится до 45% всех белков в нашем теле. Поэтому заболевание, влияющее на его выработку, сказывается на всех функциях организма. Поскольку заболевание носит наследственный характер, оно нередко проявляется у нескольких членов одной семьи.

Заболевание назвали CATIFA. Эта английская аббревиатура указывает на основные симптомы болезни:

  • Волчью пасть – расщелину на твердом небе.
  • Катаракту – помутнение хрусталика, которая в большинстве случаев встречается у пожилых людей или возникает после травм. При этой патологии катаракта развивается в детстве без явных причин.
  • Аномалии развития зубов.
  • Снижение интеллекта.
  • Неправильную форму лица – лицевой дисморфизм.
  • СДВГ – синдром дефицита внимания и гиперактивность. Такие дети не могут сконцентрироваться и спокойно посидеть.

Как была обнаружена болезнь

Способность гена RIC1 негативно влиять на развитие хрящевой ткани впервые была замечена у рыбок данио. У рыб наблюдались неправильное развитие скелета и челюстные дефекты.

Но потом схожий ген был выявлен и у человека. Группа исследователей выяснила, что он также может мутировать. С помощью компьютерного интеллекта специалисты просчитали, какие симптомы может дать такое нарушение. Для этого был применен инновационный метод PrediXcan.

Оказалось, что сочетание симптомов поражения хрящей, нарушений психики и детской катаракты уже встречались, но его причины не были выяснены. Врачи из Саудовской Аравии сообщили о пациентах с проявлениями болезни, которые рассчитали ученые. Это были восемь детей, приходившихся друг другу родственниками. Поэтому сомневаться в генетической природе болезни не приходилось.

Поскольку заболевание CATIFA до конца не изучено, возможно, есть такие же случаи и в других странах. Скорее всего, существуют варианты патологии, не имеющие столь ярких проявлений. Не исключено, что есть и стертые варианты болезни, которые не имеют явных проявлений или проявляются только частью симптомов. Сообщалось о сочетании поражения суставов и катаракты без наличия других симптомов.

Теперь врачам предстоит более точно изучить новое заболевание, выявить способы его диагностики с помощью генетического анализа и подобрать методы коррекции нарушений. Это позволит детям с такой патологией полноценно развиваться.