У 40% больных детей с медуллобластомой обнаружены аномалии генов, влияющие на выработку белков. По мнению ученых, это и является причиной рака.
Ученые из Детского опухолевого центра Хоппа (KiTZ) в Гейдельберге, Европейской лаборатории молекулярной биологии и других рабочих групп по всему миру выявили связь этой опухоли, возникающей у детей, и генетическими аномалиями. Результаты исследования опубликованы в журнале «Nature».
Что такое медуллобластома и чем она отличается от других типов рака
Эта опухоль поражает мозг в области задней черепной ямки, где находятся мозжечок, участок ствола головного мозга, называемый задним отделом моста, четвертый желудочек и синусы – участки кровеносной системы головного мозга. Поэтому такая опухоль, разрастаясь, нарушает кровообращение и сдавливает мозговые структуры. Возникают головные боли, сопровождающиеся тошнотой и рвотой, приступами головокружения, шаткостью походки, двоениме в глазах.
Медуллобластома отличается от других видов рака головного мозга:
- Развивается в детском возрасте, практически не встречаясь у взрослых.
- Метастазирует через спинномозговую жидкость, распространяясь по всей нервной системе, что вызывает распространение рака и гибель больных.
Опухоль имеет плохой прогноз, являясь одной из причин смертности в детском возрасте, поэтому ученые ее так тщательно изучают.
Опухоль вызывает изменения в генах
Исследователи проанализировали гены у 800 детей и подростков с медуллобластомой и сравнили генетические данные с генетикой здоровых людей. Оказалось, что около 40% заболевших имеют врожденную особенность – из-за генетического дефекта их организм не может полноценно продуцировать комплексный белок 1 (ELP1), участвующий в «сборке» крупных белковых соединений. В результате нарушается строение белков, включая те, которые важны для развития нервных клеток.
Исследуя генетический материал родителей, бабушек и дедушек больных детей, ученые обнаружили, что канцерогенный дефект гена ELP1 является наследственным. Исследователи определили, что это самый распространенный врожденный генетический дефект, связанный с медуллобластомой. Пока неясно почему, наследственная особенность «срабатывает» не каждый раз, но вскоре вероятная причина такого явления будет найдена.
Результаты исследований позволят заранее выяснить наличие изменений в генах, чтобы проконтролировать состояние детей с такими особенностями, своевременно выявляя онкологию на самом первом этапе. Это очень важно, поскольку от ранней диагностики опухоли напрямую зависит выживаемость.
